19. Perinnöllisyyden perusteet
Luvun sisällys
19.1 Mitä on perinnöllisyys?
19.2 Kromosomit sisältävät dna:ta
19.3 Sukupuolikromosomit määräävät sukupuolen
19.4 Kromosomien jakautuminen sukusoluihin on sattumanvaraista
19.5 Genotyyppi ja fenotyyppi
19.1 Mitä on perinnöllisyys?
Me kaikki olemme osa sukupolvien ja perinnöllisyyden ketjua. Meissä vaikuttavat geenit eli perintötekijät ovat peräisin vanhemmiltamme, jotka ovat perineet geeninsä edelleen heidän vanhemmiltaan. Geenit saattavat saada aikaan meissä ominaisuuksia, jotka ovat näkyneet isovanhempiemme olemuksessa. Mutta olemme muutakin kuin geeniemme summa. Geenien lisäksi olemukseemme vaikuttavat elinympäristömme, sosiaaliset suhteemme ja kokemuksemme.
Perinnöllisyys tarkoittaa perintöaineksen, yleisesti puhuttaen geenien, siirtymistä sukupolvelta toiselle eli vanhemmilta lapsille. Perintöaines sisältää ohjeet yksilön kehittymisestä hedelmöittyneestä munasolusta aikuiseksi sekä tiedon siitä, minkälaiset perinnölliset ominaisuudet hänellä on. Perintöaines ohjaa myös solujen itsensä kehittymistä, kasvua ja toimintaa. Perimä mahdollistaa, että hedelmöityneestä munasolusta kehittyy juuri sen kyseisen lajin yksilö, joka kantaa lajille tyypillisiä geenejä, mutta tarkemmin vanhempiensa geenejä.
19.2 Kromosomit sisältävät DNA:ta
Perintöaineksen sisältämä geneettinen tieto sisältyy DNA:ksi nimettyyn molekyyliin ja sen rakenteeseen. DNA on pitkä, hyvin tiiviiksi kiertynyt molekyylirihma. Jos yhden solun sisältämät DNA-rihmat avattaisiin, voitaisiin DNA:n pituudeksi mitata jopa lähes kaksi metriä.
DNA on solussa jakaantunut kromosomeihin, joissa on DNA:n lisäksi proteiinimolekyylejä. Kromosomit sijaitsevat solujen tumassa, josta ne ohjaavat solujen toimintaa.
Kromosomit voidaan saada näkymään valomikroskoopilla, kun värjätään jakautumisvaiheessa oleva solu. Siinä vaiheessa kromosomit ovat pakkautuneet niin tiiviisti, että valomikroskoopin teho riittää kromosomien näkemiseen.
Ihmisellä on kussakin solussa – sukusoluja eli muna- ja siittiösoluja lukuun ottamatta – 46 kromosomia. Ne poikkeavat toisistaan hieman kooltaan ja muodoltaan.
Näiden ominaisuuksien perusteella kromosomit voidaan järjestää pareiksi. Ihmisen tumassa onkin 23 kromosomiparia, joissa kromosomit ovat keskenään samankokoisia ja -muotoisia.
Kromosomiparin kromosomeja nimitetään vastinkromosomeiksi ja niistä toinen periytyy isältä ja toinen äidiltä.
Kromosomiparit voidaan järjestää ja numeroida kokonsa ja muotonsa perusteella. Parin numero 23 vastinkromosomit poikkeavat toisistaan sekä kooltaan että muodoltaan. Tämä pari määrittelee yksilön (geneettisen) sukupuolen.
Naisella kromosomiparin kromosomit ovat keskenään samanlaiset. Sanotaan, että molemmat kromosomit ovat X-nimisiä. Miehellä kromosomit ovat keskenään erilaiset: parin toinen kromosomi on X ja toinen Y.
19.3 Sukupuolikromosomit määräävät sukupuolen
Normaalissa solunjakautumisessa eli esimerkiksi lihas- tai ihokudoksen muodostaessa uusia soluja kromosomit kahdentuvat ja kopioituvat. Tällöin uudessa solussa on sama lukumäärä kromosomeja kuin jakaantuvassa "emosolussa". Syntyvät uudet solut ovat siis edellisten solujen kopioita.
Sukusoluissa eli munasoluissa ja siittiöissä, joiden yhdistymisestä uusi yksilö saa alkunsa, kromosomien lukumäärä poikkeaa tavallisesta solusta.
Jotta munasolun ja sen hedelmöittäneen siittiösolun muodostamassa alkion ensimmäisessä solussa on oikea lukumäärä kromosomeja, sukusolujen kromosomiston on oltava puolet alkuperäisestä.
Munasoluja muodostavassa kantasolussa kromosomisto on 44+XX ja siittiösoluja muodostavassa kantasolussa 44+XY. Syntyvät munasolut ovat puolet tästä eli siis kromosomistoltaan 22+X . Siittiöitä syntyy kahdenlaisia: 22+X ja 22+Y.
Yksilön sukupuoli määräytyy, kun siittiö hedelmöittää munasolun.
Jos munasolun hedelmöittää siittiö, jossa on X-kromosomi, tulee kehittyvästä yksilöstä nainen.
Vastaavasti, jos hedelmöittävän siittiön sukupuolikromosomi on Y, alkaa miehen yksilönkehitys.
19.4 Kromosomien jakautuminen sukusoluihin on sattumanvaraista
Sukusolujen muodostuessa vastinkromosomit jakaantuvat sukusoluihin sattumanvaraisesti. Tällöin kussakin sukusolussa ja alkionkehityksen aloittavassa kantasolussa on erilainen yhdistelmä vanhemmilta perityistä kromosomeista. Tämä saa aikaan eroavuudet samojen vanhempien lapsissa.
Sisarukset saattavat erota toisistaan hyvinkin paljon perittyjen ominaisuuksien suhteen, esimerkiksi hiusten laadussa, silmien värissä sekä ominaisuuksissa, joihin vaikuttavat myös ulkoiset tekijät, kuten erilaiset taiteelliset taipumukset, pituuskasvu tai älykkyys. Alleelien eli geenimuotojen satunnainen jakautuminen saa aikaan myös perinnöllisten sairauksien "epätasaisen" periytyvyyden.
19.5 Genotyyppi ja fenotyyppi
Munasolun hedelmöittyessä määräytyy siis kehittyvän yksilön perimä, jota kutsutaan genotyypiksi. Tämä on täysin ainutlaatuinen kullakin yksilöllä, ainutlaatuinen yhdistelmä vanhempien perintöaineksesta. Ainoan poikkeuksen muodostavat identtiset eli samanmunaiset kaksoset, jotka ovat saaneet alkunsa yhdestä hedelmöittyneestä munasolusta. Heidän perintöaineksensa ovat täysin samanlaiset.
Identtisiä kaksosia on käytetty ilmentämään ympäristötekijöiden merkitystä ihmisen ominaisuuksiin. On huomattu, että identtiset kaksosetkin saattavat kehittyä erilaisiksi, jos he kasvavat eri ympäristöissä. Esimerkiksi ravinto, sen laatu ja määrä sekä kasvuympäristön virikkeellisyys muovaavat saman perimän saaneista yksilöistä erilaisia. Vaikka yksilöillä on sama genotyyppi, niillä voi olla erilainen ilmiasu eli fenotyyppi.
Fenotyyppi on siis se jokaisen yksilön "muoto", joka geneettisen perimän ja yksilön ympäristön yhteisvaikutuksesta muodostuu. Perimä määrittelee rajat, joissa yksilön ominaisuudet voivat muuttua, ja elinympäristö muokkaa ominaisuuksia näiden rajojen sisällä.
Elinympäristön muokkaaviin tekijöihin voidaan laskea paitsi ravinto, myös esimerkiksi kemikaalit, joille yksilö kehityksensä ja kasvunsa aikana altistuu, sekä yksilön kokemat kokemukset ja elämykset. Nämä vaikuttavat yksilön kehitykseen heti hedelmöittymisestä lähtien.
