Perintöaineksen sisältämä geneettinen tieto sisältyy DNA:ksi nimettyyn molekyyliin ja sen rakenteeseen.

DNA on pitkä, hyvin tiiviiksi kiertynyt molekyylirihma. Jos yhden solun sisältämät DNA-rihmat avattaisiin, voitaisiin DNA:n pituudeksi mitata jopa lähes kaksi metriä.

DNA on solussa jakaantunut kromosomeihin, joissa on DNA:n lisäksi proteiinimolekyylejä. Kromosomit sijaitsevat solujen tumassa, josta ne ohjaavat solujen toimintaa.

Kromosomit voidaan saada näkymään valomikroskoopilla, kun värjätään jakautumisvaiheessa oleva solu. Siinä vaiheessa kromosomit ovat pakkautuneet niin tiiviisti, että valomikroskoopin teho riittää kromosomien näkemiseen.

Ihmisellä on kussakin solussa – sukusoluja eli muna- ja siittiösoluja lukuun ottamatta – 46 kromosomia. Ne poikkeavat toisistaan hieman kooltaan ja muodoltaan.

Näiden ominaisuuksien perusteella kromosomit voidaan järjestää pareiksi. Ihmisen tumassa onkin 23 kromosomiparia, joissa kromosomit ovat keskenään samankokoisia ja -muotoisia.

Kromosomiparin kromosomeja nimitetään vastinkromosomeiksi ja niistä toinen periytyy isältä ja toinen äidiltä.

Kromosomiparit voidaan järjestää ja numeroida kokonsa ja muotonsa perusteella. Parin numero 23 vastinkromosomit poikkeavat toisistaan sekä kooltaan että muodoltaan. Tämä pari määrittelee yksilön (geneettisen) sukupuolen.

Naisella kromosomiparin kromosomit ovat keskenään samanlaiset. Sanotaan, että molemmat kromosomit ovat X-nimisiä. Miehellä kromosomit ovat keskenään erilaiset: parin toinen kromosomi on X ja toinen Y.

​