20. Miten ominaisuutemme määräytyvät?
Luvun sisällys
20.1 Geenit sisältävät geneettistä tietoa20.2 Alleelit ovat dominoivia tai resessiivisiä
20.3 Alleelien periytymistä voidaan kuvata kaaviolla
20.4 Yhden geenin ominaisuuksia
20.5 Miten pisamallisille vanhemmille voi syntyä pisamaton lapsi?
20.6 Useampi geeni vaikuttaa moniin ominaisuuksiimme
20.7 Hankitut ominaisuudet
20.8 Geenien toiminta on monimutkaista
20.9 Sukupuoleen sitoutunut periytyminen
20.10 Mutaatiot ovat virheitä geneettisessä tiedossa
20.11 Geenit ja sairaudet
20.1 Geenit sisältävät geneettistä tietoa
Yleiskielessä puhutaan, että vanhempien ominaisuudet periytyvät lapsille. Tarkemmin sanottuna itse ominaisuudet eivät periydy, vaan ominaisuuksia aikaansaavat geenit periytyvät. Tietty pätkä DNA-rihmaa muodostaa geenin. Jokaisessa kromosomissa on tuhansia geenejä. Yhteensä ihmisellä arvioidaan olevan yli 20 000 geeniä. Tarkkaa lukua ei vieläkään tiedetä.
Koska kromosomit, joissa geenit sijaitsevat, ovat parittaisia siten, että niistä toinen periytyy isältä ja toinen äidiltä, myös geenien voidaan ajatella periytyvän vanhemmilta pareittain. Kustakin geenistä on kaksi muotoa, joista toinen sijaitsee isältä perityssä kromosomissa ja toinen äidiltä perityssä vastinkromosomissa. Nämä geenimuodot voivat olla keskenään samanlaisia tai erilaisia. Geenien eri muotoja nimitetään alleeleiksi ja toistensa pareja vastinalleeleiksi.
Jos yksilö perii vanhemmiltaan täysin samanlaiset tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavat alleelit, sanotaan yksilön olevan samaperintäinen eli homotsygoottinen sen ominaisuuden suhteen. Jos taas vanhemmilta periytyvät geenimuodot eli alleelit ovat keskenään erilaiset, on yksilö eriperintäinen eli heterotsygoottinen tämän ominaisuuden suhteen. Kunkin geenin paikkaa kromosomissa kutsutaan lokukseksi.
Tavallisessa solussa on tiettyä kromosomia kaksi kappaletta. Jos niiden alleeli eli geenimuoto on sama, kromosomien sanotaan olevan tämän geenin suhteen homotsygoottinen. Jos ne ovat erilaiset, kromosomipari on heterotsygoottinen.
20.2 Alleelit ovat dominoivia tai resessiivisiä
Alleelien vaikutus ominaisuuden periytymiseen voi olla joko vallitseva eli dominoiva tai peittyvä eli resessiivinen. Dominoivan alleelin geenimuoto peittää yksilön ilmiasussa resessiivisen geenimuodon vaikutuksen näkymättömiin. Yksilö saa siis vanhemmiltaan ominaisuuteen vaikuttavat kaksi alleelia, jotka ovat keskenään joko samanlaiset tai erilaiset: kaksi dominoivaa, kaksi resessiivistä tai yksi dominoiva ja yksi resessiivinen.
Dominoivan alleelin aikaansaama ominaisuus tulee yksilössä näkyviin aina, sekä heterotsygoottina että homotsygoottina. Resessiivinen ominaisuus puolestaan näkyy ilmiasussa vain, jos se peritään homotsygoottina eli molemmilta vanhemmilta.
Esimerkiksi korvavaikun koostumus voi olla kahdenlainen. Se voi olla kuivaa tai kosteaa. Kostean korvavaikun aiheuttama alleeli on dominoiva ja kuivan resessiivinen. Jos yksilö perii molemmilta vanhemmiltaan resessiivisen alleelin (a), hänen korvavaikkunsa on kuiva, sillä hänen perimänsä on (aa). Jos taas toiselta tai molemmilta vanhemmilta tulee dominoiva alleeli (A), yksilöllä on kostea korvavaikku, sillä hänen perimänsä on (Aa) tai (AA).
| Yksilö | Genotyyppi | Fenotyyppi |
|---|---|---|
| Homotsygootti (dominoiva alleeli) | AA (eli yksilö on saanut molemmilta vanhemmiltaan A-alleelin) | juokseva korvavaikku |
| Heterotsygootti | Aa | juokseva korvavaikku |
| Homotsygootti (resessiivinen alleeli) | aa | kiinteä korvavaikku |
20.3 Alleelien periytymistä voidaan kuvata kaaviolla
Perinnöllisen ominaisuuden siirtymistä sukupolvelta toiselle voidaan havainnollistaa tekemällä risteytyskaavio. Ominaisuutta merkitään kirjaimella, joka valitaan resessiivisen alleelin mukaan. Ominaisuutta aikaansaavia alleeleja merkitään joko isolla tai pienellä kirjaimella.
Dominoivaa alleelia merkitään isolla kirjaimella ja resessiivistä pienellä. Näin esimerkiksi dominoivaa, kiharahiuksisuutta aikaan saavaa geeniä voitaisiin nimittää kirjaimella A. Tällöin kiharahiuksinen yksilö voi perimältään olla joko AA tai Aa. Suorahiuksinen yksilö puolestaan on perityiltä alleeleiltaan aa.
Oheisessa esimerkissä molemmat vanhemmat ovat perimältään Aa ja ilmiasultaan kiharahiuksisia. Molemmilla syntyy kahdenlaisia sukusoluja: joka toisessa sukusolussa on A ja joka toisessa a. Kun sukusolut yhdistyvät hedelmöityksessä, lapsi saa molemmilta vanhemmiltaan hiusten kiharuuteen vaikuttavan alleelin. Millaiset neljä lasta on hiusten kiharuuden suhteen?
20.4 Yhden geenin ominaisuuksia
| Dominoiva |
Resessiivinen |
|---|---|
| korvalehden nipukka | nipukaton korvalehti |
| suurisilmäisyys | pienisilmäisyys |
| pisamaisuus | pisamattomuus |
| oikeakätisyys | vasenkätisyys |
| paksuhuulisuus | ohuthuulisuus |
| kieli torvelle | torvelle saamattomuus |
| tummasilmäisyys | vaaleasilmäisyys |
Perinnöllisistä ominaisuuksista vain harvat ovat yhden geenin määrittämiä. Nämä ominaisuudet näkyvät ilmiasussa selkeinä joko/tai-muotoina.
Tällaisia ovat mm. korvalehden nipukallisuus tai nipukattomuus, pisamaisuus, kyky saada kieli rullalle ja posken hymykuopat.
(Silmien väriin vaikuttaa useampi geeni, mutta karkeasti voi ajatella, että ruskeasilmäisyys on dominoiva ja sinisilmäisyys on resessiivinen ominaisuus.)
Mitkä tytön kasvojen ominaisuudet ovat dominoivia ja mitkä resessiiviisiä?
20.5 Miten pisamallisille vanhemmille voi syntyä pisamaton lapsi?
Pisamat ovat kasvoilla näkyviä pieniä tummia kuvioita. Pisamien syntymisen aiheuttaa dominoiva eli vallitseva alleeli eli geenimuoto, jota voidaan merkitä isolla kirjaimella P. Pisamattomuuden alleelia voidaan merkitä kirjaimella p.
Pisamallisen ihmisen perimä on PP (homotsygootti) tai Pp (heterostygootti). Merkintä Pp tarkoittaa sitä, että toisessa vastinkromosomissa on alleeli P ja toisessa p.
Jos äidin perimä on Pp (eli hän on pisamallinen), hänen toiseen munasoluun siirtyy P-alleeli ja toiseen p-alleeli (kun alkumunasolu jakautuu, vastinkromosomit geenimuotoineen eli alleeleineen päätyvät eri munasoluihin). Munasoluja voidaan merkitä seuraavasti: P-munasolu ja p-munasolu.
Jos isän perimä on vastaavasti Pp, toinen siittiö on P-siittiö ja toinen siittiö on p-siittiö.
Jos p-siittiö hedelmöittää p-munasolun, lapsen perimäksi tulee pp. Koska perimässä ei ole lainkaan pisamallisuutta aiheuttavaa P-alleelia, lapselle ei kehity pisamia.
Jos lapsella on pisamat, hän on saanut ainakin jommalta kummalta vanhemmaltaan P-alleelin.
20.6 Useampi geeni vaikuttaa moniin ominaisuuksiimme
Pituuteen vaikuttaa monta geeniä.
Useimpia perinnöllisiä ominaisuuksia määrittelee useampi kuin yksi geeni. Tällaisia ovat muun muassa ruumiin pituus, ihonväri, älykkyys ja musikaalisuus. Esimerkiksi ihon väriin vaikuttaa ainakin neljä alleelia eri kromosomeissa. Näissä ominaisuuksissa ei esiinny pelkästään ominaisuuden "ääripäitä" (esimerkiksi vain 150 cm ja 190 cm pitkiä ihmisiä), vaan eripituiset ihmiset muodostavat pituuden suhteen jatkumon ääripituuksien välillä.
Perimän eli geenien lisäksi moniin ominaisuuksiin vaikuttavat lisäksi myös ympäristötekijät. Tästäkin on ihmisen pituus hyvä esimerkki. Vanhemmilta perityt pituuteen vaikuttavat geenit määrittävät pituutta, mutta yksilön kasvuvaiheen ravitsemus ja myös unen määrä vaikuttavat yksilön lopulliseen pituuteen. Myös älykkyyteen ympäristön virikkeellisyydellä ja ihmisen kokemuksilla on huomattava vaikutus.
Geenit vaikuttavat myös muihin ihmisen henkisiin ominaisuuksiin ja piirteisiin. Voimme yleistää: "ihmisen persoonallisuus muodostuu aivoissa ja geenit ohjaavat aivojen kehittymistä".
20.7 Hankitut ominaisuudet
I
hmisellä on lukemattomia eri ominaisuuksia, joista vain osa on perinnöllisiä.
Tällaisia ominaisuuksia kutsutaan hankituiksi ominaisuuksiksi. Esimerkiksi lukutaitosi on hankittu ominaisuus.
Kuvan nainen on perinyt geenit, joiden seurauksena on kehittynyt hauislihakset. Isot, treenatut hauislihakset ovat hankittu ominaisuus, joka ei periydy jälkeläisille.
20.8 Geenien toiminta on monimutkaista
Geenit määräävät ihmisen perinnölliset ominaisuudet, sillä ne sisältävät rakennusohjeet proteiineille eli valkuaisaineille, jotka ohjaavat yksilönkehitystä ja saavat aikaan ominaisuudet. Käytännössä yksi geeni ohjaa yhden proteiinin valmistumista.
Ihmisen elimistössä muodostuu geenien ohjaamina kymmeniä tuhansia erilaisia proteiineja, jotka ovat hormoneja, entsyymejä, vasta-aineita tai elimistön elintärkeitä rakennusaineita. Jotta ihmisen keho ja elimistö toimivat kokonaisuutena, tulee kaikkien näiden erilaisten proteiinien tuotannon ja toiminnan olla kunnossa.
Geenien toiminta on monimutkaista, ja niissä on vielä tutkittavaa. On havaittu, että vaikka ihmisen jokainen solu sisältää kaikki ihmisen geenit, kussakin solussa on aktiivisena ja toimivana vain sille solutyypille ominaiset geenit. Esimerkiksi lihassolu sisältää hiusten kasvua ohjaavat geenit, mutta ne eivät toimi. Samoin kaikissa soluissa on alkion varhaista kehitystä ohjaavat geenit, mutta ne ovat ikään kuin kytkettyinä pois päältä kun alkio on kehittynyt sikiöksi ja aikuiseksi.
Perinnöllistenkin ominaisuuksien määräytyminen on monimutkaista, sillä niiden ilmenemiseen vaikuttavat muun muassa monet hormonit. Esimerkiksi kaljuuntuminen on dominoiva piirre, jonka saa aikaan alleeleiden valmistama proteiini. Tämä kaljuuntumiseen vaikuttava alleeli vaikuttaa kuitenkin vasta "oikeassa ympäristössä" eli kun yksilöllä on elimistössään riittävästi testosteronia. Tästä syystä nainen voi kantaa kaljuuden alleelia, mutta ei ole itse kalju.
20.9 Sukupuoleen sitoutunut periytyminen
Osa ominaisuuksista periytyy sukupuolikromosomien välityksellä. Tällainen ominaisuus on puna-viherheikkous (eli -sokeus).
Puna-viherheikkouden aiheuttava alleeli eli geenimuoto on X-kromosomissa.
Koska mies ei voi olla sukupuolikromosomissa olevan geenin suhteen eriperintäinen, peittyväkin alleeli ilmenee aina. Tästä syystä miehillä puna-viherheikkous on paljon yleisempi kuin naisilla.
Naisilla puna-viherheikkous on harvinaisempi, koska heillä on kaksi X-kromosomia ja sairauden aiheuttava geenivirhe peittyy terveen alleelin alle.
Suomessa 7–8 prosenttia miehistä ja noin 0,4 prosenttia naisista on puna-viherheikkoja.
Piirros: Erotatko luvun 4?
20.10 Mutaatiot ovat virheitä geneettisessä tiedossa
Solujen jakautumisessa ja geenien kopioitumisessa tapahtuu koko ajan virheitä eli mutaatioita, soluissa tapahtuvasta virheiden korjaamisesta huolimatta. Suurin osa näistä virheistä ei tule näkyviin. Jos virhe tapahtuu solujen normaalissa jakautumisessa tai sellaisessa osassa perimää, joka ei ole juuri siinä solussa käytössä, virhe ei näy ilmiasussa eikä vaikuta. Sen sijaan jos virhe tulee sukusoluissa tai sellaisessa osassa perimää, joka on käytössä kyseisessä solutyypissä, saattaa virhe saada aikaan vaikutuksen ilmiasussa. Jos mutaatio tapahtuu sukusoluissa tai niiden kantasoluissa, se siirtyy myös seuraavalle sukupolvelle.
Mutaatio voi tapahtua yhden geenin sisällä, kromosomissa tai koko kromosomistossa. Geenimutaatiossa DNA:n rakenne muuttuu ja samalla saattaa tapahtua muutos geenin aikaan saamassa proteiinissa tai muodostuu kokonaan toista proteiinia. Tällainen muutos voi olla harmiton saaden aikaan esimerkiksi yksilön silmien erivärisyyden. Jos geenimutaatio tapahtuu solujen toiminnalle elintärkeää entsyymiä tai hormonia koodaavassa geenissä, voi seurauksena olla vakava sairaus tai jopa kuolema.
Tällaisia mutaatioita tutkitaan Suomessa, sillä suomalaisilla on monia geenimutaatioista johtuvia sairauksia, joita ei juuri muualla esiinny. Puhutaan suomalaisesta tautiperimästä.
Jos mutaatio muuttaa kromosomin rakennetta, puhutaan kromosomimutaatiosta. Vaikeimmat kromosomimutaatiot yleensä karsiutuvat varhaisessa sikiönkehityksen vaiheessa saaden aikaan spontaanin keskenmenon. Lievätkin kromosomimutaatiot aiheuttavat yleensä jonkinlaisen sairaustilan.
Jos mutaation seurauksena kromosomien lukumäärä muuttuu, puhutaan kromosomistomutaatiosta. Tunnetuin kromosomistomutaation muoto on ns. Downin oireyhtymä, jossa kromosomia nro 21 on kahden sijaan kolme (trisomia). Suomessa syntyy vuosittain noin 70 Down-lasta. Oireyhtymään kuuluu lievästi poikkeava ulkonäkö kasvoissa ja raajoissa, monia rakenteellisia ja toiminnallisia ongelmia, kasvu- ja kehityshäiriöitä sekä vaihtelevan tasoinen kehitysvammaisuus. Toisaalta monet Down-henkilöt ovat persoonaltaan aurinkoisia ja positiivisia.
Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista 21.
Toinen yleinen kromosomistomutaation muoto on niin sanottu Turnerin oireyhtymä, jossa toinen naisen X-kromosomista puuttuu.
Mutaatioita tapahtuu kromosomistossa paitsi itsestään eli spontaanisti, myös ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta. Tällaisia ovat esimerkiksi radioaktiivinen säteily, tupakansavu ja tietyt kemialliset aineet. Mutaatioita aikaansaavia ympäristötekijöitä kutsutaan mutageeneiksi.
20.11 Geenit ja sairaudet
Geenitutkimus on löytänyt useita geenejä, jotka joko saavat aikaan perinnöllisen sairauden tai alttiuden sairastua. Nykyään tunnetaan noin 5 000 yhden geenin aiheuttamaa sairautta.
Nämä geenit voivat olla joko dominoivia tai resessiivisiä, sukupuoleen sitoutuneita ja hypätä sukupolvien yli. Geenien periytyminen ei siis välttämättä ole kovin yksinkertaista ja kaavamaista.
Suomalaisessa geeniperimässä kulkevat mukana muun muassa sepelvaltimotauti, allergia, astma ja eräät syöpätyypit. Näiden sairauksien puhkeamiseen voidaan onneksi omilla elintavoilla eli ulkoisilla ympäristötekijöillä vaikuttaa.
Ihmisen terveyteen vaikuttavat perimä ja ympäristö. Esimerkiksi flunssan saamista voi välttää mm. hyvällä hygienialla.
