Lääketiede on biotekniikan tärkeä sovellutusala. Biotekniikan avulla voidaan nykyään paljon nopeammin ja luotettavammin tunnistaa sairauksien aiheuttajia, hoitaa ja parantaa sairauksia sekä jopa joissakin tapauksissa etukäteen todeta riski sairastua tiettyihin (geenimuutoksista johtuviin) sairauksiin.

Sairauksien tunnistaminen on nykyään helpompaa ja nopeampaa kuin ennen. Potilaan näytteestä eristettyjä mikrobeja voidaan kasvattaa kasvatusmaljalla ja tunnistaa omien erityisominaisuuksiensa kuten värin ja muodon, perusteella. Lisäksi monien sairauksia aiheuttavien bakteerien ja virusten DNA tunnetaan, ja ne voidaan laboratoriokokeilla tunnistaa.

Kun sairautta aiheuttava mikrobi on tunnistettu, sen aiheuttamaa sairautta voidaan hoitaa esimerkiksi antibiooteilla. Antibiootteja tuotetaan nykyään suuria määriä mikrobeissa. Virussairauksien ennaltaehkäisyyn on kehitelty rokotteita, joita kasvatetaan mikrobeissa. Aiemmin rokotteet tuotettiin eläinsoluissa, mikä oli kallista ja hidasta. Mikrobeissa tuotetut rokotteet ovat myös entisiä turvallisempia. Nykyään on kehitteillä jopa syötäviä rokotteita, joissa taudinaiheuttajan geeni on siirretty esimerkiksi tomaattiin.

Biotekniikan ja sen osa-alueen geenitekniikan avulla on mahdollista tunnistaa paitsi taudinaiheuttajia kuten viruksia ja bakteereita, myös todeta sairauksia geenitasolla. Verinäytteestä voidaan tutkia, onko yksilöllä tietty geenimuoto tai geenivirhe, joka aiheuttaa sairauden. Geenipoikkeamat eli virheet (mutaatiot) saattavat joko aiheuttaa harvinaisen geneettisen sairauden, joka todetaan jo pienessä lapsessa, tai nostaa yksilön riskiä sairastua iän myötä esimerkiksi perinnölliseen syöpään. Geenitestejä voidaan tehdä jo raskaudenaikana. Sikiön geenejä voidaan tutkia lapsivedestä tai istukasta otettavalla näytteellä, josta voidaan todeta mm. Downin syndrooma tai EPO-hormonin taso, joka liittyy sikiön anemiariskiin. Vastaavantyyppisellä DNA-testillä, joka perustuu jokaisen yksilön ainutlaatuiseen DNA:han (sanotaan, että jokaisella meistä on oma DNA-sormenjälkensä), pystytään tunnistamaan yksilöitä esimerkiksi rikos- tai onnettomuustapauksissa. Esimerkiksi pysäköintialueen alta löydetty 1400-luvun eläneen Englannin kuningas Rikhard III:n luuranko määritettiin sukulaisen DNA-näytteiden perusteella.

Sairauksia, jotka johtuvat geenivirheistä on nykyään mahdollista hoitaa geenihoidoilla eli geeniterapialla. Näissä hoidoissa potilaan omia, sairaita soluja korvataan soluilla, joihin on siirretty korjattu geenimuoto. Tämä voidaan tehdä joko ottamalla potilaan soluja, viljelemällä niitä laboratoriossa ja siirtämällä niihin haluttu geeni tai ruiskuttamalla korjattuja geenimuotoja suoraan potilaan kudokseen. Näin voidaan hoitaa mm. vaikeita syöpäsairauksia tai tulehdussairauksia kuten nivelreumaa.


Jos alkion mitokondrioissa tiedetään olevan haitallinen mutaatio, voidaan siirtää alkion tuma alkioon, jossa on "terveet" mitokondriot.

Vaikeita sairauksia on mahdollista hoitaa myös kantasolujen avulla. Kantasolut ovat alkionkehityksen varhaisen vaiheen soluja, joilla on vielä tallella kyky muodostua miksi tahansa soluiksi (sanotaan totipotenteiksi). Kantasoluja on myös aikuisen ihmisen kudoksissa, kuten luuytimessä, aivoissa, lihaksessa ja ihossa. Kantasolut pystyvät paitsi muuttumaan miksi solutyypiksi tahansa, myös jakaantumaan. Näin niitä on mahdollista viljellä tarkoissa laboratorio-oloissa ja ohjata kasvamaan halutuksi solutyypiksi.

Laboratoriossa pystytään kasvattamaan esimerkiksi ihoa ja silmän sarveiskalvoa. Kantasolujen avulla voidaan korvata kudosvaurioita, ja hoitojen avulla pyritään parantamaan mm. hermosolujen rappeutumisesta aiheutuvia Parkinsonin ja Alzheimerin tauteja, haimasoluja tuhoavaa diabetesta, sydäninfarktin aiheuttamia lihasvaurioita sekä selkäydinvammoista johtuvia halvauksia. Joissakin syöpätyypeissä käytetään hoitona potilaan omia kantasoluja.

Kantasoluista voidaan saada tuotettua erilaisia soluja.