Yleiskielessä puhutaan, että vanhempien ominaisuudet periytyvät lapsille. Tarkemmin sanottuna itse ominaisuudet eivät periydy, vaan ominaisuuksia aikaansaavat geenit periytyvät. Tietty pätkä DNA-rihmaa muodostaa geenin. Jokaisessa kromosomissa on tuhansia geenejä. Yhteensä ihmisellä arvioidaan olevan yli 20 000 geeniä. Tarkkaa lukua ei vieläkään tiedetä.

Koska kromosomit, joissa geenit sijaitsevat, ovat parittaisia siten, että niistä toinen periytyy isältä ja toinen äidiltä, myös geenien voidaan ajatella periytyvän vanhemmilta pareittain. Kustakin geenistä on kaksi muotoa, joista toinen sijaitsee isältä perityssä kromosomissa ja toinen äidiltä perityssä vastinkromosomissa. Nämä geenimuodot voivat olla keskenään samanlaisia tai erilaisia. Geenien eri muotoja nimitetään alleeleiksi ja toistensa pareja vastinalleeleiksi.

Jos yksilö perii vanhemmiltaan täysin samanlaiset tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavat alleelit, sanotaan yksilön olevan samaperintäinen eli homotsygoottinen sen ominaisuuden suhteen. Jos taas vanhemmilta periytyvät geenimuodot eli alleelit ovat keskenään erilaiset, on yksilö eriperintäinen eli heterotsygoottinen tämän ominaisuuden suhteen. Kunkin geenin paikkaa kromosomissa kutsutaan lokukseksi.

Tavallisessa solussa on tiettyä kromosomia kaksi kappaletta. Jos niiden alleeli eli geenimuoto on sama, kromosomien sanotaan olevan tämän geenin suhteen homotsygoottinen. Jos ne ovat erilaiset, kromosomipari on heterotsygoottinen.