Geenit määräävät ihmisen perinnölliset ominaisuudet, sillä ne sisältävät rakennusohjeet proteiineille eli valkuaisaineille, jotka ohjaavat yksilönkehitystä ja saavat aikaan ominaisuudet. Käytännössä yksi geeni ohjaa yhden proteiinin valmistumista.

Ihmisen elimistössä muodostuu geenien ohjaamina kymmeniä tuhansia erilaisia proteiineja, jotka ovat hormoneja, entsyymejä, vasta-aineita tai elimistön elintärkeitä rakennusaineita. Jotta ihmisen keho ja elimistö toimivat kokonaisuutena, tulee kaikkien näiden erilaisten proteiinien tuotannon ja toiminnan olla kunnossa.

Geenien toiminta on monimutkaista, ja niissä on vielä tutkittavaa. On havaittu, että vaikka ihmisen jokainen solu sisältää kaikki ihmisen geenit, kussakin solussa on aktiivisena ja toimivana vain sille solutyypille ominaiset geenit. Esimerkiksi lihassolu sisältää hiusten kasvua ohjaavat geenit, mutta ne eivät toimi. Samoin kaikissa soluissa on alkion varhaista kehitystä ohjaavat geenit, mutta ne ovat ikään kuin kytkettyinä pois päältä kun alkio on kehittynyt sikiöksi ja aikuiseksi.

Perinnöllistenkin ominaisuuksien määräytyminen on monimutkaista, sillä niiden ilmenemiseen vaikuttavat muun muassa monet hormonit. Esimerkiksi kaljuuntuminen on dominoiva piirre, jonka saa aikaan alleeleiden valmistama proteiini. Tämä kaljuuntumiseen vaikuttava alleeli vaikuttaa kuitenkin vasta "oikeassa ympäristössä" eli kun yksilöllä on elimistössään riittävästi testosteronia. Tästä syystä nainen voi kantaa kaljuuden alleelia, mutta ei ole itse kalju.