14. Useamman ominaisuuden periytyminen
Johdanto
Useimmat ihmisen ulkoiset ominaisuudet eivät ole yhden geenin aiheuttamia. Esimerkiksi ihon, hiuksien ja silmien väriin vaikuttaa useita geenejä. Lisäksi monet eri geenien alleelit voivat vaikuttaa toisiinsa. Eri geenit voivat myös periytyä yhdessä, jos ne sijaitsevat lähekkäin samassa kromosomissa. Tällaisia geenejä kutsutaan kytkeytyneiksi.
Suvullisen lisääntymisen seurauksena jälkeläisillä esiintyy geeniyhdistelmiä, joita ei ole niiden vanhemmilla. Tämä johtuu geneettisestä rekombinaatiosta. Rekombinaatiota saavat suvullisessa lisääntymisessä aikaan vastinkromosomien sattumanvarainen jakautuminen sukusoluihin meioosin vähennysjaon aikana sekä tekijäinvaihdunta. Lisäksi sukusolujen sattumanvarainen yhdistyminen hedelmöityksessä ja lisääntymiskumppanin valinta saavat aikaan uusia ominaisuusyhdistelmiä.
Kromosomit ja geenit
14.1 Dihybridiristeytyksessä tutkitaan kahden eri geenin periytymistä
Mendel alkoi tutkia herneiden perinnöllisyyttä tarkkailemalla ainoastaan yhden ominaisuuden periytymistä kerrallaan. Myöhemmin hän laajensi tutkimustaan ja alkoi tutkia useamman ominaisuuden periytymistä samanaikaisesti.
Koetta, jossa tutkitaan kahden ominaisuuden periytymistä, kutsutaan dihybridiristeytykseksi. Mendel risteytti tietyn ominaisuuden suhteen homotsygoottisia herneitä keskenään (P-polvi) ja sai aikaan F1-polvessa heterotsygoottisia yksilöitä. Esimerkiksi herneen kukan violetin värin aiheuttava alleeli (V) dominoi valkoisen värin alleelia (v). Samoin herneen kuoren keltaisen värin tuottava alleeli (H) dominoi vihreää väriä (h). Kun risteytetään keskenään homotsygoottinen violettikukkainen (VV) ja keltaherneinen (HH) sekä valkokukkainen (vv) ja vihreäherneinen (hh) yksilö, ensimmäisessä sukupolvessa (F1-polvi) saadaan pelkästään violettikukkaisia (Vv) sekä keltaherneisiä (Hh) yksilöitä. Nämä yksilöt ovat molempien ominaisuuksien suhteen heterotsygootteja, joten ne ilmentävät dominoivia ominaisuuksia.
Kun F1-polven heterotsygootteja risteytetään keskenään, saadaan seuraavassa sukupolvessa (F2-polvi) sekä P-polven kaltaisia yksilöitä, mutta myös violettikukkaisia ja vihreäherneisiä herneitä sekä valkokukkaisia keltaherneisiä herneitä. Jälkeläisissä on syntynyt uusia ominaisuusyhdistelmiä. On siis tapahtunut geneettistä rekombinaatiota. Mutta mistä uusien ominaisuusparien syntyminen johtuu?
Mendelin sääntöjen mukaan (vapaan yhdistymisen sääntö) alleelit päätyvät sukusoluihin satunnaisesti. Heterotsygoottisen yksilön sukusoluihin päätyy siis jompikumpi alleeli. Sukusoluun voi päätyä violetin värin tuottava dominoiva alleeli (V) tai valkoisen värin tuottava resessiivinen alleeli (v). Vastaavasti sukusoluun voi päätyä dominoiva kuoren keltaisen värin tuottava alleeli (H) tai resessiivinen vihreän värin tuottava alleeli (h). F1-polven heterotsygoottinen yksilö tuottaa kukan ja herneen värin suhteen siis neljänlaisia sukusoluja: VH, Vh, vH ja vh. Kutakin näistä sukusoluista syntyy yhtä paljon. Näin alleelit järjestäytyvät sattumanvaraisesti sukusolujen synnyn yhteydessä.
Kun kaksi tällaista heterotsygoottista yksilöä risteytetään saadaan näiden ominaisuuksien suhteen neljänlaisia jälkeläisiä.
P-polvi: VVHH ja vvhh
Sukusolut (P-polvi): VH ja vh
F1-polvi: VvHh
Sukusolut (F1-polvi): VH, Vh, vH ja vh
F2-polvi:
Kukan ja herneen värin suhteen F2-polvessa syntyy siis jälkeläisiä lukusuhteessa 9:3:3:1. 9/16 (n. 56%) on F1-polven kaltaisia. 1/16 on P-polven toisen vanhemman kaltaisia (valkokukkainen ja vihreäherneinen). yhteensä 3/8 ilmentää uusia ominaisuusyhdistelmiä. Näitä yksilöitä kutsutaan rekombinanteiksi yksilöiksi. 3/16 on violettikukkaisia ja vihreäherneisiä, 3/16 valkokukkaisia ja keltaherneisiä.
Tässä esimerkissä tarkastellut ominaisuudet sijaitsivat eri kromosomeissa. Koska meioosissa vastinkromosomit päätyvät vastakkaisille puolille jakotasoa satunnaisesti, jälkeläisiä syntyy tietyssä lukusuhteessa todennäköisyyslaskennan laskusääntöjen mukaisesti. Tällainen lukusuhde jälkeläisissä kertoo myös, että tarkasteltavat geenit ovat eri kromosomeissa. Mendel testasi useita eri ominaisuuspareja keskenään ja sai aina saman lukusuhteen F2-polvessa (9:3:3:1). Tämän löydön perusteella hän päätteli, että kukin alleeli päätyy satunnaisesti sukusoluihin, kun ne muodostuvat.
Vastaavalla periaatteella voidaan tutkia myös useamman ominaisuuden periytymistä kerrallaan. Esimerkiksi trihybridiristeytyksissä tarkkaillaan kolmen eri ominaisuuden periytymistä. Tällaisia kokeita tosin rajoittaa se, että geenien täytyy sijaita eri kromosomeissa.
Esimerkki 1: Banaanikärpästen silmien ja ruumiin väri
Banaanikärpäsillä silmien ja ruumiin väriä määrittävä geeni sijaitsevat eri kromosomeissa. Punainen silmien väri dominoi valkoista (v) ja harmaa ruumiin väri mustaa (m). Millaisia jälkeläisiä heterotsygootit yksilöt tuottavat?
Heterotsygoottien genotyyppi: VvMm
Sukusolut:
F1-polvessa on harmaita punasilmäisiä, mustia punasilmäisiä, harmaita valkeasilmäisiä ja mustia valkeasilmäisiä lukusuhteessa 9:3:3:1.
14.2 Epistasiassa toinen geeni vaikuttaa toisen ilmenemiseen
Todellisissa tapauksissa toiset geenit vaikuttavat usein geenien ilmentymiseen. Esimerkiksi eräässä hiirikannassa turkin väriin vaikuttaa kaksi geeniä. Toisen geenin dominoiva alleeli saa aikaan mustan värin (R) ja resessiivinen alleeli ruskean värin (r). Toinen geeni vaikuttaa siihen, ilmeneekö väri turkissa. Dominoiva alleeli (V) saa värin ilmenemään turkissa. Jos yksilöllä on kaksi tämän geenin resessiivistä alleelia (vv), väri ei ilmene turkissa, vaan hiiret ovat valkoisia.
Kun risteytetään molempien geenien suhteen heterotsygoottiset yksilöt, saadaan kolmenlaisia jälkeläisiä lukusuhteessa 9:3:4 (mustat:ruskeat:valkoiset).
P-polvi: RrVv ja RrVv
Sukusolut: RV, Rv, rV ja rv
F2-polvi:
Ilmiötä, jossa toisen geenin ilmentyminen peittää alleen toisen geenin vaikutuksen, kutsutaan epistasiaksi. Tässä esimerkissä värin ilmenemiseen vaikuttava geeni peitti alleen mustan tai ruskean värin aikaansaavan geenin vaikutuksen. Tämän voi ymmärtää helposti, jos muistaa, miten geenit tuottavat tiettyä proteiinia. Esimerkissä geeni R tuottaa tietynväristä pigmenttiä tuottavaa proteiinia. Vastaavasti geeni V tuottaa proteiinia, joka siirtää tuotetun värin turkkiin. Jos tämä geeni on viallinen (resessiivinen alleeli), väri ei päädy turkkiin ja turkista tulee valkoinen. Geeni V:n vaikutus siis peittää osittain alleen geeni R:n vaikutuksen, sillä ne tuottavat eri proteiineja, jotka molemmat vaikuttavat turkin väriin.
14.3 Määrälliset ominaisuudet
Useimmat ominaisuudet, kuten ihonväri, pituus ja älykkyys, eivät ole yhden geenin aikaansaamia ominaisuuksia. Niihin vaikuttavat useat geenit ja niiden yhteisvaikutus. Tällaisia ominaisuuksia kutsutaan määrällisiksi ominaisuuksiksi ja periytymistapaa polygeeniseksi.
Esimerkiksi ihmisen ihonväriin vaikuttaa kolme itsenäisesti (eri kromosomissa) periytyvää geeniä. Geenien alleelit eivät ole dominoivia tai resessiivisiä vaan yhteisvallitsevia. Esimerkiksi geenien A, B ja C tietyt alleelit saavat aikaan tumman värin ja tietyt alleelit vaalean. Tällöin yksilö, jonka genotyyppi on AABBCC, on hyvin tummaihoinen. Vastaavasti yksilö, jonka genotyyppi on aabbcc, on täysin vaaleaihoinen. Tumma- ja vaaleaihoisen ihmisen jälkeläinen (mulatti) voi olla genotyypiltään AaBbCc. Koska kukin geeni tuottaa iholle pigmenttiä tietyn verran, alleelien vaikutus summautuu.
Kahden mulatin (AaBbCc) jälkeläiset voivat olla ihonväriltään myös hyvin tummia tai vaaleita. Tämä johtuu siitä, että kukin alleeli periytyy sukusoluun satunnaisesti. Tämän voi huomata helposti taulukosta X. Kahden mulatin (AaBbCc) jälkeläinen voi siis olla todella tummaihoinen (AABBCC) tai vaaleaihoinen (aabbcc). Suurin osa jälkeläisistä on kuitenkin äärimuotojen välissä olevia mulatteja.
P-polvi: AaBbCc
Sukusolut: ABC, Abc, AbC, aBC, Abc, aBc, abC ja abc
F1-polvi:
Ihonväri on selvästi määritettävissä oleva ominaisuus, joten sen tutkiminen on helppoa. Myös monet muut ominaisuudet ja sairaudet ovat polygeenisiä. Esimerkiksi ihmisen pituuteen vaikuttaa sekä perimä että lapsuuden ajan ravintotilanne. Lapsena aliravitut ovatkin aikuisena lyhyempiä kuin hyvin ravitut. Monen polygeenisen sairauden puhkeamiseen vaikuttaa perimän lisäksi ympäristö. Esimerkiksi geenit voivat altistaa sydän- ja verisuonisairauksille, mutta myös elintavat vaikuttavat niiden puhkeamiseen. Tällaisia sairauksia kutsutaan monitekijäisiksi, sillä niihin vaikuttaa sekä perimä että ympäristö.
Esimerkki 2: Kasvin pituus
Erään diploidin kasvin pituuteen vaikuttaa kolme geeniä: Geenit A, B ja C. Geenien dominoivat alleelit kasvattavat kasvin pituutta 10 cm ja resessiiviset alleelit 5 cm. Kuinka pitkiä kasveja saadaan, kun risteytetään kaksi kaikken kolmen geenin suhteen heterotsygoottista yksilöä? Oletetaan, että ympäristötekijät eivät vaikuta kasvin pituuteen.
Genotyyppi (P-polvi): AaBbCc
Kasvin AaBbCc pituus = 3 · 10 cm + 3 · 5 cm = 45 cm
Vastaavasti voidaan laskea muiden kasvien pituudet.
14.4 Tekijäinvaihdunta ja kytkeytyminen
Geenit sijaitsevat usein samassa kromosomissa. Mendelin sääntöjen mukaan samassa kromosomissa olevat geenit periytyvät usein yhdessä. Tällaisia geenejä kutsutaan kytkeytyneiksi ja samassa kromosomissa olevia geenejä kytkentäryhmäksi. Kun kahta samassa kromosomissa sijaitsevaa geeniä tutkitaan dihybridiristeytyksen avulla, tulokset poikkeavat Mendelin saamista tuloksista.
Geenien kytkeytymisen löysi amerikkalainen Thomas Morgan 1900-luvun taitteessa. Hän teki kokeita banaanikärpäsillä (Drosophila melanogaster). Banaanikärpäsillä on vain neljä kromosomia, joten monet niiden geenit ovat kytkeytyneet. Morgan risteytti banaanikärpäsmutantteja keskenään ja tarkkaili jälkeläisten ominaisuuksia. Jos geenit sijaitsisivat eri kromosomeissa, niiden pitäisi periytyä Mendelin lakien mukaisesti. Toisaalta jos geenit sijaitsisivat samassa kromosomissa, ne periytyisivät aina yhdessä, jos tekijänvaihduntaa ei tapahtuisi.
Geenien kytkeytymistä voidaan tutkia testiristeytyksen avulla. Testiristeytyksessä yleensä risteytetään F1-polven heterotsygoottinen yksilö sekä molempien geenien suhteen resessiivinen yksilö. Jos geenit sijaitsevat eri kromosomeissa, jälkeläisiä syntyy Mendelin lakien mukaisesti. Jos jälkeläisten lukumääräsuhde ei noudata Mendelin lakia (rekombinantteja eli uusia ominaisuusyhdistelmiä ilmentäviä yksilöitä alle 50% jälkeläisistä), geenit voivat sijaita samassa kromosomissa.
Banaanikärpäsillä keskiruumiin väriä koodaavassa geenissä harmaan värin tuottava alleeli (M) dominoi mustan värin tuottavaa alleelia (m). Samoin normaalit siivet tuottava alleeli (L) dominoi lyhytsiipisyyden alleelia (l). Morgan risteytti normaalisiipisen harmaan homotsygootin yksilön (MMLL) ja lyhytsiipisen mustan yksilön (mmll). F1-polvessa syntyi oletuksen mukaan vain harmaita pitkäsiipisiä, heterostygoottisia yksilöitä (MmLl). Morgan risteytti tällaisen heterotsygoottisen yksilön mustan ja lyhytsiipisen yksilön kanssa (mmll). Jos geenit olisivat eri kromosomeissa, tulisi erilaisia jälkeläisiä muodostua Mendelin lakien mukaisesti (lukusuhteessa 1:1:1:1). Jos geenit sijaitsisivat samassa kromosomissa ja niiden välinen kytkentä ei voisi purkautua, saataisiin vain vanhempien kaltaisia jälkeläisiä.
Morganin testiristeytyksessä tulokset poikkesivat kuitenkin molemmista esitetyistä vaihtoehdoista. Morgan sai 1900 vanhempien kaltaista yksilöä sekä 391 rekombinanttia yksilöä (17%). Morgan päätteli, että siiven muotoa ja ruumiin väriä koodaavat geenit sijaitsevat samassa kromosomissa, mutta niiden välinen kytkeytyminen voi purkautua.
Samassa kromosomissa sijaitsevat geenit eivät ole kytkeytyneet peruuttamattomasti. Meioosissa vähennysjaon esivaiheen aikana tapahtuu tekijäinvaihduntaa. Siinä vastinkromosomit vaihtavat osia keskenään ja kahden geenin välinen kytkentä voi purkautua. Vastinkromosomien välille muodostuu kiasma ja niitä muodostuu vastinkromosomiparia kohden useita. Kromosomissa lähellä toisiaan sijaitsevien geenien kytkeytyminen purkautuu harvemmin kuin kaukana toisistaan sijaitsevien geenien.
Testiristeytyksien avulla on voitu selvittää geenien sijainti toisiinsa nähden kromosomissa. Näiden avulla voidaan laatia lajin kromosomien geneettinen kartta, joka sisältää lajin kromosomit ja geenien suhteelliset sijainnit kromosomissa eli geenin lokukset. Jos edellä olevan esimerkin kaltaisessa tilanteessa rekombinantteja yksilöitä syntyy 17%, sanotaan geenien välisen etäisyyden olevan 17 senttimorgania (Crossing over –yksikköä).
Samassa kromosomissa sijaitsevien geenien järjestystä voidaan tutkia tekemällä useita testiristeytyksiä. Edellisen esimerkin pohjalta tiedetään, että ruumiin väriä ja siipien pituutta koodaavan geenin välinen etäisyys on 17 senttimorgania. Samassa kromosomissa sijaitsee myös banaanikärpäsen silmien väriin vaikuttava geeni A, joka tekee silmistä punaiset (dominoiva) tai vaaleanpunaiset (resessiivinen). Kahdella muulla testiristeytyskerralla todettiin, että silmien väriä koodaava geeni sijaitsee ruumiin värin ja siipien pituuden määrittävän geenin välissä. Vähitellen eri ominaisuuksia vertailemalla voitiin selvittää monen muunkin geenin sijainti banaanikärpäsen genomissa.
Esimerkki 3: kytkeytyminen
Banaanikärpäsellä geeni m määrittää keskiruumiin värin ja geeni l siipien pituuden. Harmaan värin tuottava alleeli M dominoi mustan värin tuottavaa alleelia m ja pitkäsiipisyyden alleeli L dominoi lyhytsiipisyyden alleelia l. Harmaa ja pitkäsiipinen (MMLL) sekä musta ja lyhytsiipinen (mmll) yksilö risteytettiin, jolloin saatiin heterotsygoottisia jälkeläisiä. Heterotsygoottinen yksilö risteytetään mustan ja lyhytsiipisen kärpäsen kanssa. Millaisia jälkeläisiä saadaan, jos
a) Geenit sijaitsevat eri kromosomeissa?
b) Geenit sijaitsevat samassa kromosomissa ja ovat tiukasti kytkeytyneet?
a) Geenit eri kromosomeissa
Kun geenit sijaitsevat eri kromosomeissa, heterotsygootti tuottaa neljänlaisia sukusoluja.
Jälkeläisiä syntyisi siis lukusuhteessa 1:1:1:1 ja mukana olisi myös rekombinantteja yksilöitä (musta ja normaalisiipinen / harmaa ja lyhytsiipinen). Puolet syntyneistä yksilöitä olisi vanhempien kaltaisia ja puolet rekombinantteja eli uusia ominaisuusyhdistelmiä ilmentäviä yksilöitä.
b) Geenit samassa kromosomissa, kytkentä ei purkaudu
Tällöin dominantit alleelit (M ja L) periytyvät aina yhdessä, kuten myös resessiiviset alleelit (m ja l). Heterotsygoottinen yksilö tuottaa siis vain kahdenlaisia sukusoluja.
Syntyy vain siis vanhempien kaltaisia jälkeläisiä lukusuhteessa 1:1.
14.6 Ilmiasu syntyy perimän ja ympäristön yhteisvaikutuksesta
Kaikki ihmisyksilöt ovat erilaisia, sillä lähes kaikilla on yksilöllinen perimä. Vaikka identtisillä kaksosilla on mutaatioita lukuun ottamatta identtinen dna:n emäsjärjestys, myös niillä esiintyy eroavaisuuksia. Perimä ei yksinään määrää yksilön ilmiasua eli fenotyyppiä. Sen muodostumiseen vaikuttavat myös ympäristötekijät.
Erityisesti kasveilla voidaan havaita suuriakin eroja ilmiasussa, vaikka genotyyppi olisikin samanlainen. Esimerkiksi mänty kasvaa kuohkeassa kangasmetsässä suoraksi ja korkeaksi. Sen sijaan tuulisella kalliolla siitä tulee käyrä ja matalakasvuinen.
Ympäristön aiheuttamaa muuntelua kutsutaan muovautumismuunteluksi. Se ei kuitenkaan periydy jälkeläisille. Ainoastaan yksilön perimän sisältämä tieto välittyy eteenpäin sukusolujen avulla. Hankitut ominaisuudet eivät siis periydy jälkeläisille. Ympäristön aiheuttama muuntelu auttaa yksilöä sopeutumaan ympäristöönsä ja mahdollistaa näin perinnöllisten ominaisuuksien siirtymisen jälkeläisille.
Testaa itsesi!
Luvun 14 tiivistelmä
- Dihybridiristeytyksessä tutkitaan kahden geenin periytymistä.
- Epistasiassa toinen geeni vaikuttaa toisen geenin ilmenemiseen.
- Moniin ominaisuuksiin, kuten ihonväriin, vaikuttaa useampi kuin yksi geeni. Näitä ominaisuuksia kutsutaan määrällisiksi ominaisuuksiksi.
- Uusien geeniyhdistelmien syntymistä kutsutaan geneettiseksi rekombinaatioksi. Sitä saavat aikaan vastinkromosomien sattumanvarainen jakautuminen sukusoluihin, tekijäinvaihdunta ja sukusolujen sattumanvarainen yhdistyminen hedelmöityksessä.
- Samassa kromosomissa olevat geenit voivat olla kytkeytyneitä eli periytyä usein yhdessä. Tekijäinvaihdunnassa geenien kytkeytyminen purkautuu. Sitä tapahtuu meioosin vähennysjaon esivaiheen aikana.
- Perimä ei yksinään määrää yksilön ilmiasua eli fenotyyppiä. Sen muodostumiseen vaikuttavat myös ympäristötekijät.
Diat lukuun 14
Navigointi
2. Solu on toimiva kokonaisuus
3. Solut muodostavat solukkoja ja kudoksia
4. Solut rakentuvat molekyyleistä
5. Solukalvo erottaa solun ympäristöstä
6. Solun toiminta on aineenvaihduntaa
7. Solu tarvitsee toimintoihinsa energiaa
8. Fotosynteesissä solu sitoo auringon valoenergiaa
9. Dna:n rakenne ja geenit
10. Dna ohjaa proteiinien valmistamista
11. Solun kasvu ja jakautuminen
12. Sukusolut ja sukupuoli
13. Ominaisuuksien periytyminen
14. Useamman ominaisuuden periytyminen
15. Muuntelu ja mutaatiot
16. Perinnöllisyys ja evoluutio