Jos ihmisen genotyyppiä halutaan selvittää, testiristeytyksiä ei voida suorittaa eettisistä syistä. Genotyypin selvittämiseen on kuitenkin olemassa paljon nykyaikaisia menetelmiä. Yksilön kromosomien määrä voidaan selvittää karyotyypityksen avulla. Yksilön dna voidaan myös eristää ja määrittää tietyn geenin sisältämä emäsjärjestys eli sekvensoida tietty geeni. Sekvensointia käytetään yleensä vain jos tiedetään, että vanhemmat voivat kantaa jotain vakavaa perinnöllistä sairautta. Sekvensointi ja karyotyypitys voidaan tehdä myös täysikasvuisille.

Tyypillisimpiä geneettisiä testejä ovat lapsivesitutkimus ja istukkanäytetutkimus. Lapsivedessä on sikiöstä irronneita soluja. Näitä soluja voidaan viljellä, jotta niiden määrä saadaan lisääntymään. Viljellyistä soluista voidaan eristää kromosomit ja värjätä ne. Näin voidaan selvittää esimerkiksi Downin syndrooma ja muut kromosomipoikkeavuudet. Lapsivesinäyte tehdään yleensä noin kolmen kuukauden ikäiselle sikiölle.

Istukkanäytetutkimuksessa istukasta otetaan kohdunkaulan kautta pieni näytepala. Näytepalan soluja viljellään vastaavalla tavalla kuin lapsivesitutkimuksessa. Viljellyistä soluista voidaan määrittää kromosomit samoin kuin lapsivesitutkimuksessa.

Muita raskausaikana tehtäviä tutkimuksia ovat esimerkiksi ultraäänitutkimus ja äidin seerumiseulonnat. Niiden avulla voidaan havaita sikiön mahdollisia poikkeavuuksia. Jos ultraäänitutkimuksessa havaitaan poikkeavuuksia, voidaan tehdä lapsivesitutkimus tai istukkanäytetutkimus.