13. Ominaisuuksien periytyminen

Johdanto

Ihmiset ovat jo kauan sitten huomanneet lapsien perivän vanhempiensa ominaisuuksia. Esimerkiksi hiusten ja silmien värin on havaittu periytyvän vanhemmilta. Jotkin ominaisuudet periytyvät yhden geenin määrääminä. Tällaisia ominaisuuksia ovat ihmisillä esimerkiksi korvien nipukallisuus tai herneellä kukan väri. Myös monet perinnölliset sairaudet voivat olla yhden toimimattoman geenin alleelin aiheuttamia.

13.1 Perinnöllisyystieteen historiaa

Perinnöllisyystieteen perustajana pidetään Gregor Mendeliä (1822-1884). Hän oli itävaltalainen munkki, joka tutki herneiden perinnöllisyyttä risteyttämällä niitä keskenään. Mendel kykeni havaitsemaan yksinkertaiset perinnöllisyyden säännönmukaisuudet, jotka pitävät yhä paikkansa. Hänen tutkimuksensa jäivät kuitenkin lähes 50 vuodeksi unohduksiin, ja näiden lainalaisuuksien katsottiin koskevan vain kasveja. Mendelin aikana ei myöskään tunnettu geenin, kromosomin tai meioosin käsitettä.

Kromosomit ja niiden liikkuminen mitoosin ja meioosin aikana havaittiin 1800-luvun lopulla. Näiden havaintojen perusteella Mendelin nostettiin uudelleen keskusteluun.

Eräs perinnöllisyystieteen kehittymiseen vaikuttanut tutkija oli amerikkalainen Thomas Hunt Morgan. Hän tutki banaanikärpäsiä 1900-luvun alussa ja risteytti niitä keskenään kuten Mendel herneitä. Morgan ei aluksi uskonut Mendelin teoriaan tai kromosomeihin perinnöllisyyden lähteenä, mutta hänen tuloksensa tukivat näitä teorioita erittäin vankasti. Morgan löysi myös esimerkiksi geenien kytkeytymisen sekä raportoi sukupuolikromosomissa sijaitsevien geenien periytymismekanismin.

Vaikka evoluutioteorian kehittäjä Charles Darwin ja Mendel elivät samaan aikaan, he eivät tienneet toistensa teorioista. Kun perinnöllisyyden lainalaisuudet selvisivät, evoluutioteoriaan yhdistettiin perinnöllisyystieteen periaatteita. Näin sai alkunsa niin sanottu synteettinen evoluutioteoria.

Perinnöllisyystieteen seuraavat suuret harppaukset tapahtuivat 1950-luvulla.Erwin Chargall todisti dna:n olevan perinnöllisyyden perustana. Eräs tieteen kuuluisimmista löydöistä tehtiin, kun amerikkalainen James Watson ja englantilainen Francis Crick ratkaisivat dna:n rakenteen Rosalind Franklinin röntgendiffraktiokuvien perusteella. Dna:n kaksoiskierrerakenne selitti hyvin perinnöllisyyden molekyylitason mekanismin ja avasi tien modernin perinnöllisyystieteen kehitykselle.

Modernia perinnöllisyystiedettä ovat mullistaneet esimerkiksi dna:n muokkauksen ja monistamisen mahdollistaneet menetelmät. Dna:ta katkaisevien katkaisuentsyymien löytyminen 1970-luvulla mahdollisti muuntogeenisten eliöiden (GMO) tuottamisen. PCR:n (polymeraasiketjureaktio) keksiminen 1980-luvulla mahdollisti dna:n nopean kopioimisen ja mullisti perinnöllisyystieteen tutkimuksen. Lisäksi dna-sekvensointitekniikoiden avulla pystytään nykyään selvittämään kokonaisen eliön dna:n emäsjärjestys. Perinnöllisyystieteen menetelmistä kerrotaan lisää biologian 5. kurssilla.

Modernin perinnöllisyystieteen kehitys on auttanut etenkin lääketiedettä, teollisuutta sekä biologista tutkimusta. Uusia tekniikoita avaavien mahdollisuuksien vuoksi 2000-lukua voidaan kutsua ”biologian vuosisadaksi”.

13.2 Perinnöllisyys johtuu geeneistä

Perinnöllisyyden perusyksikkö on ihmisen kromosomeissa sijaitseva geeni. Geenistä voi olla olemassa useita vaihtoehtoisia muotoja eli alleeleja. Alleelit sijaitsevat vastinkromosomeissa samassa paikassa. Geenin paikkaa kromosomissa kutsutaan lokukseksi. Ihmisellä ja useimmilla muilla suvullisesti lisääntyvillä eliöillä useimmista geenistä on olemassa kaksi kopiota, joista toinen on peritty äidiltä ja toinen isältä. Geenit sijaitsevat eri vastinkromosomeissa.

Yksilö voi periä molemmilta vanhemmiltaan geenistä saman alleelin. Tällaista yksilöä kutsutaan samaperintäiseksi eli homotsygoottiseksi. Jos yksilö perii vanhemmiltaan geeneistä eri alleelit, hän on eriperintäinen eli heterotsygoottinen.

Erilaiset alleelit vaikuttavat yksilön ilmiasuun eri tavalla. Toisten alleelien vaikutus voi peittää toiset. Dominoivat eli vallitsevat alleelit näkyvät fenotyypissä, vaikka niitä olisi vain yksi kappale. Resessiiviset eli peittyvät alleelit ilmenevät vain, jos yksilöllä on molemmissa vastinkromosomeissaan sama resessiivinen alleeli. Resessiivinen alleeli näkyy siis ilmiasussa vain homotsygoottisella yksilöllä.

Dominoivaa alleelia merkitään usein isolla kirjaimella (esim. A) ja resessiivistä alleelia pienellä (a). Jos yksilöllä on dominoivan alleelin mukainen ilmiasu, se voi olla dominoivan alleelin suhteen homotsygoottinen (AA) tai heterotsygoottinen (Aa). Vain jos molemmat alleelit ovat resessiivisiä (aa), yksilö ilmentää resessiivisen alleelin mukaista ilmiasua.

Esimerkiksi korvalehden muoto voi olla kahdenlainen. Se voi olla nipukallinen tai nipukaton. Nipukallisen korvan aiheuttama alleeli on dominoiva ja nipukattoman resessiivinen. Jos yksilö perii molemmilta vanhemmiltaan resessiivisen alleelin (a), hänen korvansa on nipukaton, sillä hänen perimänsä ominaisuuden suhteen on (aa). Jos taas toiselta tai molemmilta vanhemmilta tulee dominoiva alleeli (A), yksilöllä on nipukalliset korvat, sillä hänen perimänsä ominaisuuden suhteen on (Aa) tai (AA)

13.3 Monohybridiristeytys ja testiristeytys

Mendel tutki risteyttäessään herneitä aluksi vain yhtä ominaisuutta kerrallaan. Mendelin tapauksessa näihin ominaisuuksiin vaikutti ainoastaan yksi geeni, josta oli olemassa ainakin kaksi eri alleelia. Risteytystä, jossa tutkitaan yhden geenin periytymistä, kutsutaan monohybridiristeytykseksi (mono=yksi).

Monohybridiristeytyksessä vanhempien genotyyppi määrittää jälkeläisten genotyypit. Kullakin vanhemmalla on geenistä kaksi kopiota, kumpikin omassa vastinkromosomissaan. Meioosissa sukusoluun päätyy vain toinen näistä vastinkromosomeista. Sukusolussa on siis kustakin geenistä vain yksi alleeli eli ne ovat haploidisia. Homotsygoottinen yksilö (esim. AA) tuottaa tietyn geenin suhteen vain yhdenlaisia sukusoluja, sillä kaikissa sukusoluissa on tietyn geenin suhteen sama alleeli (esim. A). Sen sijaan heterotsygoottinen yksilö (esim. Aa) tuottaa kahdenlaisia sukusoluja. Toisiin sukusoluihin tulee geenin dominoiva A-alleeli, toisiin resessiivinen a-alleeli.

Mendel käytti usein risteytyskokeissaan puhtaita linjoja. Tämä tarkoittaa sitä, että yksilöt olivat tietyn ominaisuuden suhteen homotsygoottisia. Kun Mendel risteytti homotsygoottisia violetteja ja valkoisia herneitä (P-polvi, eng. parental), ensimmäisessä jälkeläisten sukupolvessa (F₁-polvi, eng. filial) hän sai vain violetteja herneitä. Tämä johtuu siitä, että violetin värin tuottava alleeli (V) dominoi valkoisen värin tuottavaa alleelia (v). Homotsygoottinen violetti kasvi tuottaa vain yhdenlaisia sukusoluja (V), kuten myös valkoinen (v). Kaikki jälkeläiset ovat siis heterotsygoottisia värin tuottavan geenin suhteen (Vv). Koska violetin värin tuottava alleeli dominoi valkoisen värin tuottavaa alleelia, kaikki heterotsygoottiset jälkeläiset ovat väriltään violetteja.

Kun Mendel risteytti uudelleen edellisessä kokeessa saatuja violetteja, heterotsygootteja yksilöitä keskenään, tulokset poikkesivatkin toisistaan. Neljäsosa toisen jälkeläispolven yksilöistä (F₂-polvi) oli valkoisia, kolme neljäsosaa violetteja. Tämä johtuu siitä, että heterotsygootit yksilöt tuottavat kahdenlaisia sukusoluja väriä tuottavan alleelin suhteen (V ja v). Kun kaksi resessiivistä alleelia (v) kantavaa sukusolua yhtyy, syntyy valkoinen yksilö. Puolet (½) tuotetuista sukusoluista kantaa resessiivistä alleelia. Todennäköisyyslaskennan sääntöjen mukaan ( ½ · ½ = ¼) neljäsosa jälkeläisistä on siis valkoisia (tyyppiä vv). Loppuihin sukusoluihin päätyy ainakin yksi dominoiva alleeli (V). Kaikista dominoivaa alleelia kantavista yksilöistä, sekä heterotsygooteista (Vv) että homotsygooteista (VV), tulee violetteja.

Ensimmäinen risteytys

Kun sukusolut yhtyvät, F₁-polvessa syntyy vain heterotsygoottisia, violetteja kasveja (genotyyppi Aa).

Toinen risteytys

F₂-polvi:

VASTAUS: Kolme neljäsosaa (75%) toisen risteytyksen kasveista oli violetteja, yksi neljäsosa (25%) valkoisia.Alla on esitetty esimerkin tapaus niin sanotun risteytyskaavion avulla.

Dominoivaa ominaisuutta ilmentävän yksilön (esimerkiksi herneen kukan violetti väri) perimää ei voi päätellä pelkästään ilmiasusta. Violettikukkainen herne voi olla homotsygoottinen (VV) tai heterotsygoottinen (Vv). Yksilön genotyyppi voidaan kuitenkin selvittää testi- eli takaisinristeytyksellä.

Testiristeytyksessä pyritään selvittämään, onko geenin dominoivaa ominaisuutta (esimerkiksi violetit kukat) ilmentävä yksilö hetero- vai homotsygoottinen. Kun risteytetään tällainen yksilö resessiivistä ominaisuutta ilmentävän yksilön kanssa (valkokukkainen), jälkeläisten ominaisuuksien perusteella voidaan päätellä, onko testattava yksilö homo- vai heterotsygoottinen. Jos testattava yksilö on homotsygoottinen, syntyy vain dominoivaa alleelia ilmentäviä heterotsygoottisia yksilöitä (Vv). Jos testattava yksilö on heterotsygoottinen, puolet syntyvistä yksilöistä ilmentää dominoivaa ja puolet resessiivistä alleelia.

Alla esitetty risteytyskaavion avulla.

1) Dominoivaa ominaisuutta ilmentävä testattava yksilö on heterotsygoottinen. Puolet jälkeläisistä ilmentää dominoivaa, puolet resessiivistä ominaisuutta.

F₁-polvi:

2) Dominoivaa ominaisuutta ilmentävä testattava yksilö on homotsygoottinen. Kaikki jälkeläiset ilmentävät dominoivaa ominaisuutta.

F₁-polvi:

Testiristeytyksen avulla voidaan selvittää tutkittavan yksilön genotyyppi helposti. Tätä menetelmää hyödynnetään esimerkiksi eläin- ja kasvijalostuksessa. Monet sairaudet periytyvät resessiivisen alleelin välityksellä. Esimerkiksi sairaita pentuja tuottavan yksilön ei kannata antaa tuottaa lisää jälkeläisiä.

Mendel päätteli tulostensa perusteella perinnöllisyyden mekanismin. Hän muotoili kaksi sääntöä, joita kutsutaan nykyisin Mendelin laeiksi:

I Lohkeamissääntö. Kun yksilö tuottaa sukusoluja, kustakin geenistä tulee sukusoluun vain yksi alleeli.

II Vapaan yhdistymisen sääntö. Eri geenien alleelit periytyvät itsenäisesti vanhemmilta jälkeläisille. Alleelit päätyvät sukusoluihin satunnaisesti.

Geenit eivät itsessään saa aikaan mitään muutosta yksilön ilmiasussa. Sen sijaan geenin proteiinisynteesissä tuottamat proteiinit saavat aikaan yksilön ilmiasun. Monessa tapauksessa dominoiva alleeli on geenin toimiva alleeli. Yksikin kopio tästä geenistä saa aikaan toimivan proteiinin. Resessiivinen alleeli voi olla toimimaton proteiini. Sen vaikutus näkyy vain, jos solussa ei ole yhtään kopiota toimivasta, dominoivasta geenin alleelista.

Esimerkki 1: Monisormisuus

Antilla esiintyy monisormisuutta eli polydaktyliaa, joka on dominoiva ominaisuus. Marjalla ei ole monisormisuutta. Millaisia lapsia Antti ja Maija voivat saada?

Alleelit

N = monisormisuus (dominoiva)

n = normaali sormien lukumäärä (resessiivinen)

Antin genotyyppi (P-polvi): Nn tai NN

Maijan genotyyppi (P-polvi): nn

Vaihtoehto 1: Antin genotyyppi NN

Jos Antin genotyyppi on NN, kaikki lapset ovat monisormisia.

Vaihtoehto 2: Antin genotyyppi Nn

Jos Antin genotyyppi on Nn, puolet lapsista on monisormisia.

Esimerkki 2: Banaanikärpästen siivet

Banaanikärpäsillä lyhytsiipisyys on resessiivinen ominaisuus (l). Kun risteytetään lyhytsiipinen kärpänen ja pitkäsiipinen kärpänen, millaisia jälkeläisiä saadaan?

Alleelit

L = pitkäsiipisyys (dominoiva)

l = lyhytsiipisyys (resessiivinen)

Pitkäsiipisen kärpäsen genotyyppi (P-polvi): LL tai Ll

Lyhytsiipisen kärpäsen genotyyppi (P-polvi): ll

Vaihtoehto 1: Pitkäsiipisen kärpäsen genotyyppi LL

Kaikki jälkeläiset ovat pitkäsiipisiä.

Vaihtoehto 2: Pitkäsiipisen kärpäsen genotyyppi Ll

Puolet jälkeläisistä on lyhytsiipisiä.

13.4 Välimuotoinen periytyminen

Kaikista geeneistä ei ole olemassa dominoivia ja resessiivisiä alleeleja vaan molemmat alleelit vaikuttavat jälkeläisten ulkonäköön. Tätä kutsutaan epätäydelliseksi dominanssiksi. Epätäydellinen dominanssi johtaa välimuotoiseen periytymiseen. Tällöin molempien alleelien vaikutus ilmenee heterotsygoottisessa yksilössä yhtä voimakkaana.

Esimerkiksi leijonankidan kukan väriin vaikuttaa kaksi alleelia, joita merkitään yläindeksin avulla. V^V aiheuttaa valkoisen värin ja V^P punaisen värin. Homotsygoottiset yksilöt ovat joko valkoisia (V^VV^V) tai punaisia (V^PV^P). Sen sijaan heterotsygoottiset yksilöt (V^VV^P) ovat vaaleanpunaisia eli välimuotoisia.

Epätäydellisen dominanssin tapauksessa molemmat alleelit saavat aikaan kukan väriin vaikuttavan proteiinin tuotannon. Kun punaista väriä tuottavia geenejä on yksi kappale vähemmän, myös punaista väriä tuotetaan vähemmän. Tämän vuoksi leijonankidan kukat eivät muutu tummanpunaisiksi vaan jäävät vaaleanpunaisiksi.

Esimerkki 3: Välimuotoinen periytyminen

Leijonankidalla kukan väri periytyy välimuotoisesti. Valkoisen värin saa aikaan V^V-alleeli. Punaisen värin tuottaa V^P-alleeli. Heterotsygootit V^PV^V ovat vaaleanpunaisia.Millaisia kukkia saadaan, kun risteytetään kaksi vaaleanpunaista yksilöä?

Alleelit

V^V = valkoinen väri

V^P = punainen väri

Vaaleanpunaisen kasvin genotyyppi: V^PV^V

Saadaan siis punaisia, vaaleanpunaisia ja valkoisia yksilöitä lukusuhteessa 1:2:1 (punaisia 25%, vaaleanpunaisia 50%, valkoisia 25%).

13.5 Yhteisvallitsevuus

Toisinaan heterotsygootissa yksilössä geenin alleelit ilmenevät yhtä vahvasti. Tätä ilmiötä kutsutaan yhteisvallitsevuudeksi eli kodominanssiksi. Esimerkiksi ihmisen veriryhmiin vaikuttaa kaksi dominoivaa alleelia: I^A, joka tuottaa A-veriryhmän sekä I^B, joka tuottaa B-veriryhmän. Alleelit muokkaavat punasolun pinnalla olevia pintaproteiineja kukin omalla tavallaan. Yksilö, joka on heterotsygoottinen (I^AI^B), ilmentää punasolujen pinnalla sekä A- että B-veriryhmälle tyypillisiä pintaproteiineja. Tällaisen yksilön veriryhmä (fenotyyppi) on AB.

Yhteisvallitsevuuden erottaa välimuotoisesta periytymisestä se, että yksilön fenotyyppi ei ole alleelien välimuoto, vaan molemmat alleelit ilmenevät yhtä vahvoina. Veriryhmän tapauksessa punasolujen pinnalla veriryhmän tuottava pintarakenne ei siis ole A- ja B-alleelien tuottamien rakenteiden välimuoto, vaan punasolujen pinnalla on sekä A- että B-alleelin tuottamaa pintarakennetta.

13.6 Multippelit alleelit

Joskus alleeleja voi olla enemmän kuin kaksi eri muotoa. Tällaisia alleeleja kutsutaan multippeleiksi alleeleiksi. Esimerkiksi ABO-veriryhmää koodaavasta geenistä on itse asiassa olemassa kolme eri muotoa: kaksi dominoivaa (I^A ja I^B) sekä yksi resessiivinen (i) muoto. Veriryhmät periytyvät kolmen alleelin säätelemänä, joista yhdellä yksilöllä voi olla perimässään vain kaksi.

Jos yksilö on homotsygoottinen resessiivisen alleelin suhteen (ii), hänellä on O-veriryhmä. Yksikin dominoiva alleeli saa aikaan joko A- tai B-veriryhmän. Alla on lueteltu kaikki mahdolliset genotyypit sekä niiden tuottama fenotyyppi (veriryhmä).

Esimerkki 4: Veriryhmät ja isyystutkimus

Veriryhmiä käytettiin ennen avuksi isyystutkimuksissa. Erään äidin veriryhmä oli A ja isäehdokkaan B. Lapsen veriryhmä oli taas O. Voiko isäehdokas olla veriryhmien perusteella lapsen isä?

Alleelit

I^A = tuottaa A-veriryhmän (dominoiva)

I^B = tuottaa B-veriryhmän (dominoiva)

i = tuottaa O-veriryhmän (resessiivinen)

Äidin genotyyppi (P-polvi): I^AI^A tai I^Ai

Isän genotyyppi (P-polvi): I^BI^B tai I^Bi

Lapsen genotyyppi (F1-polvi): ii

Lapsi on saanut äidiltään i-alleelin. Äidin genotyypin täytyy siis olla I^Ai. ?

Vaihtoehto 1: Isäehdokkaan genotyyppi I^BI^B

Lapsien veriryhmä on AB tai B.

Vaihtoehto 2: Isäehdokkaan genotyyppi I^Bi

Lapsien veriryhmä on AB, B, A tai O.

Veriryhmän perusteella isäehdokas voisi siis olla lapsen isä.

13.7 Perinnölliset sairaudet ja letaalialleelit

Monet harvinaiset sairaudet periytyvät yhden geenin välityksellä. Usein tällaisen sairauden aiheuttaa geenin toimimaton, resessiivinen alleeli. Koska yksikin toimiva, dominoiva alleeli voi korvata toimimatonta alleelia, tällaiset sairaudet periytyvät useimmiten resessiivisesti. Resessiivisesti periytyviä sairauksia ja ominaisuuksia ovat esimerkiksi albinismi, sirppisoluanemia ja kystinen fibroosi.

Toisinaan geeni voi tuottaa virheellistä proteiinituotetta, joka aiheuttaa häiriön yksilön aineenvaihdunnassa. Yksikin tällainen virheellinen alleeli saa aikaan sairaan fenotyypin. Tällaiset sairauden periytyvät useimmiten dominoivasti. Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi aikuisiällä ilmenevä Huntingtonin tauti ja lyhytkasvuisuutta aiheuttava akondroplasia.

Useimmat sairaudet ovat monitekijäisiä eli niihin vaikuttaa useampi kuin yksi geeni ja lisäksi ympäristö. Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi sydän- ja verisuonisairaudet, syövät sekä mielenterveyden ongelmat.

Akondroplasia on dominantisti periytyvä sairaus. Sen aiheuttaa mutaatio ruston muodostumista ohjaavassa geenissä. Tämän vuoksi jälkeläiset jäävät lyhytkasvuiseksi. Heterotsygooteilla yksilöillä akondroplasia ei aiheuta muita oireita. Sen sijaan jos jälkeläinen perii molemmilta vanhemmiltaan akondroplasiaa aiheuttavan dominoivan alleelin, yksilö kuolee jo sikiöaikana. Tällaisia alleeleja kutsutaan letaalialleeleiksi. Ne aiheuttavat homotsygoottiselle yksilölle niin suuria ongelmia yksilönkehityksen aikana, että yksilö kuolee tai syntyy vaikeasti vammaisena eikä pysty lisääntymään. Letaalialleelien kohdalla syntyvien jälkeläisten lukumääräsuhde poikkeaa normaalista, sillä osa jälkeläisistä kuolee varhaisessa vaiheessa.

Esimerkki 5: Akondroplasia

Kaksi akondroplasiaa sairastavaa henkilöä lisääntyy keskenään. Millaisia jälkeläisistä tulee? Alleeli on homotsygoottisena letaali.

Alleelit

AA=kuollut

A= akondroplasiaa aiheuttava alleeli (dominoiva)

a= tavallinen alleeli (resessiivinen)

Vanhempien genotyypit (P-polvi): Aa (heterotsygootteja)

Syntyvistä jälkeläisistä siis 1/3 on normaalipituisia ja 2/3 lyhytkasvuisia.

13.8 Sukupuolikromosomiin liittyneet ominaisuudet

Useimmat ominaisuudet periytyvät autosomaalisesti eli muissa kromosomeissa kuin sukupuolikromosomeissa. Tällaiset ominaisuudet periytyvät pääsääntöisesti Mendelin lakien mukaan. Jotkin geenit sijaitsevat kuitenkin sukupuolikromosomeissa. Koska eri sukupuolilla on erilainen määrä X- ja Y-sukupuolikromosomeja, sukupuoli vaikuttaa sukupuolikromosomissa periytyvän geenin ilmentymiseen.

X-kromosomissa on tuhansia geenejä, ja monet niistä ovat tärkeitä myös yksilön toiminnan kannalta. Y-kromosomissa on vain muutamia kymmeniä geenejä, kuten SRY-geeni, joka saa aikaan sukupuolen määräytymisen mieheksi. Y-kromosomissa ei ole yksilön elintoimintojen kannalta välttämättömiä geenejä.

Sairautta aiheuttava geeni voi sijaita myös X-kromosomissa. Esimerkiksi silmän tappisolujen valoa aistivaa proteiinia koodataan X-kromosomissa sijaitsevassa geenissä. Tämän geenin resessiivinen alleeli saa aikaan punavihervärisokeuden. Lisäksi muun muassa verenvuototauti ja Duchennen lihasdystrofia periytyvät X-kromosomin välityksellä.

Miehillä on vain yksi kappale X-kromosomeja, jonka he ovat perineet äidiltään. Koska miehillä on X-kromosomeissa sijaitsevissa geeneissä vain yksi alleeli, kutsutaan heitä tämän geenin suhteen hemitsygoottisiksi. Tämän vuoksi miehillä esiintyy X-kromosomiin kytkeytyneitä resessiivisiä sairauksia enemmän kuin naisilla. Miehen täytyy periä ainoastaan äidiltään resessiivinen alleeli sairastuakseen. Sen sijaan naisen täytyy periä resessiivinen alleeli molemmilta vanhemmiltaan sairastuakseen. Esimerkiksi punavihervärisokeutta esiintyy 8 prosentilla miehistä, mutta vain 0,4 prosentilla naisista.

Sen sijaan dominantisti X-kromosomissa periytyvät sairaudet ovat naisilla yleisimpiä kuin miehillä, koska naisilla on kaksi X-kromosomia. Tällaiset sairaudet ovat tosin harvinaisempia kuin resessiivisesti periytyvät.

Esimerkki 6: Punavihervärisokeus

Äiti kantaa punavihersokeutta tuottavaa alleelia ja perheen isä on terve. Kantamisella tarkoitetaan, että äiti on taudin suhteen heterotsygoottinen, mutta ei itse ilmennä sairautta. Millaisia lapset ovat?

Alleelit

X^a = punavihersokeutta aiheuttava alleeli (resessiivinen)

X^A = normaali alleeli (dominoiva)

Y = Y-kromosomi

Äidin genotyyppi (P-polvi): X^AX^a

Isän genotyyppi (P-polvi): X^AY

Tytöt ovat siis terveitä ja pojista puolet on värisokeita.

13.9 Sukupuut

Ominaisuuksien periytymistä esitetään usein sukupuiden avulla. Sukupuussa ilmoitetaan yksilön sukupuoli ja fenotyyppi sekä joskus myös genotyyppi. Sukupuiden avulla voidaan päätellä sairauden periytymismekanismi sekä se, periytyykö ominaisuus autosomissa vai sukupuolikromosomissa.

Sukupuissa koiraita merkitään neliöillä ja naaraita ympyröillä. Jos yksilö ilmentää ominaisuutta, esimerkiksi sairastaa jotain sairautta, neliö tai ympyrä väritetään. Ominaisuutta kantavat yksilöt voidaan värittää osittain tai merkitä pisteellä. Sukupuiden avulla voidaan seurata esimerkiksi sairauksien kulkemista suvussa ja niiden avulla voidaan antaa esimerkiksi perinnöllisyysneuvontaa.

Testaa itsesi!

Kirjaudu sisään lähettääksesi tämän lomakkeen

Luvun 13 tiivistelmä

Alleelilla tarkoitetaan geenin vaihtoehtoista muotoa. Yksilöä, jolla on kaksi samanlaista alleelia, sanotaan homotsygoottiseksi. Jos alleelit ovat erilaisia, yksilö on heterotsygoottinen.
Dominoivat alleelit näkyvät fenotyypissä. Resessiiviset alleelit ilmenevät vain, jos yksilöllä on molemmissa vastinkromosomeissaan kyseinen alleeli.
Monohybridiristeytyksessä tutkitaan yhden ominaisuuden periytymistä. Vanhempia kutsutaan P-polveksi ja jälkeläisiä F-polveksi. Testiristeytyksellä pyritään selvittämään tietyn yksilön genotyyppi.
Mendelin lait: I Lohkeamissääntö. Kun yksilö tuottaa sukusoluja, kustakin geenistä tulee sukusoluun vain yksi alleeli. II Vapaan yhdistymisen sääntö. Eri geenien alleelit periytyvät itsenäisesti vanhemmilta jälkeläisille. Alleelit päätyvät sukusoluihin satunnaisesti.
Välimuotoisessa periytymisessä molemmat alleelit vaikuttavat fenotyyppiin. Yhteisvallitsevuudessa molemmat alleelit ilmenevät yhtä vahvasti.
Jos alleeleja on enemmän kuin kaksi, niitä kutsutaan multippeleiksi alleeleiksi. Letaalialleelilla tarkoitetaan alleelia, joka johtaa homotsygooteilla kuolemaan.
Sukupuoli vaikuttaa sukupuolikromosomeissa periytyviin ominaisuuksiin.