9. Dna:n rakenne ja geenit
Johdanto
Dna eli deoksiribonukleiinihappo on nykyään lapsillekin tuttu sana. Se kytkeytyy ensimmäisenä mielessä perimään ja geeneihin. Kaikkien solujen perimä koostuu dna:sta. Se ohjaa solun toimintaa ja mahdollistaa ominaisuuksien periytymisen jälkeläisille. Geenit eli perintötekijät ovat tietty jakso dna:ta, joka sijaitsee kromosomeissa. Kullakin lajilla on sille tunnusominainen määrä kromosomeja.
1950-luvun alussa dna:n huomattiin olevan vastuussa perinnöllisyydestä. Vuonna 1953 James Watson ja Francis Crick julkaisivat dna:n rakenteen Rosalind Franklinin röntgendiffraktiokuvien pohjalta ja dna:n merkitys perinnöllisyyden lähteenä valkeni koko tiedeyhteisölle. Dna:n rakenne mahdollistaa sen tarkan kopioimisen, mutta tekee siitä myös kestävän ja helposti muokattavan molekyylin. Dna:n rakenteen tunteminen on mahdollistanut biologian suuret edistysaskeleet 1900-luvun lopulla ja 2000-luvun alussa. Näiden löytöjen pohjalta on tehty myös paljon lääketieteellisiä ja bioteknologisia sovelluksia.
9.1 Dna:n rakenne
Dna on kemialliselta rakenteeltaan nukleiinihappo (eng. deoxyribonucleic acid) (Luku 4). Sen rakenne koostuu kahdesta juosteesta eli nukleotidiketjusta, jotka muodostavat spiraalimaisen kaksoiskierteen eli -heeliksin. Dna:ssa kaksi juostetta liittyy toisiinsa emäsparien välisillä vetysidoksilla. Tämä tekee kaksoiskierteestä kestävän, mutta myös helposti muokattavan rakenteen, sillä juosteet voivat irrota toisistaan.
Dna-juoste koostuu nukleotideistä, jotka koostuvat kolmesta osasta: sokerista (deoksiriboosi), fosfaatista ja emäksestä. Sokeri- ja fosfaattiosa ovat kaikissa dna:n nukleotideissä samanlaisia. Emäsosia on neljä erilaista: tymiini (T), adeniini (A), guaniini (G) ja sytosiini (C).
Dna:n kaksoiskierteessä emäkset pariutuvat vastakkaisen juosteiden emästen kanssa siten, että tymiini (T) ja adeniini (A) muodostavat parin (T-A tai A-T), kuten myös guaniini (G) ja sytosiini (C) (G-C tai C-G). Adeniinin ja tymiinin välille muodostuu kaksi vetysidosta ja guaniinin ja sytosiinin välille kolme. Tämän vuoksi emäkset pariutuvat aina vain tietynlaisen emäksen kanssa. Tätä sääntöä kutsutaan emäsparisäännöksi. Emästen väliset vetysidokset liittävät dna-juosteet toisiinsa ja pitävät sen rakennetta koossa.
Dna:n juosteilla on aina tietty suunta. Suunnan määrää se, miten päin nukleotidiketjussa sokeri ja fosfaatti sijaitsevat. Dna:n kaksoiskierteessä juoste ja sen vastinjuoste etenevät eri suuntiin. Dna:n rakenne muistuttaa tietyllä tavalla vetoketjua. Kuten vetoketjukin, dna-kaksoisjuoste voidaan avata ja sulkea tiukasti. Sen sijaan vetoketjun hammastusta on vaikea rikkoa. Myös dna-molekyylissä samassa juosteessa olevia nukleotidejä on vaikea erottaa toisistaan.
9.2 Kromosomin rakenne ja toiminta
Dna on suurikokoinen makromolekyyli. Yksittäinen dna-molekyyli voi käsittää jopa miljardeja emäspareja (A-T tai G-C). Esimerkiksi ihmisen suurimmat kromosomit sisältävät yli 200 miljoonaa emäsparia. Yhden tällaisen kromosomin pituus suoritettuna olisi yli viisi senttimetriä. Koko ihmissolun sisältämä dna-määrä suoristettuna olisi yli metrin pituinen! Miten on siis mahdollista, että näin suuri määrä dna:ta mahtuu millimetrin sadasosan pituiseen soluun?
Kaksoiskierteisen rakenteen lisäksi dna muodostaa suurempia kokonaisuuksia. Dna liittyy proteiineihin, jotka mahdollistavat sen tiukemman pakkaamisen. Näitä proteiineja kutsutaan histoneiksi. Dna:n ja proteiinien muodostamaa pakattua rakennetta kutsutaan kromatiiniksi. Kromosomit koostuvat kromatiinista.
Kromatiinin rakennetta voidaan säädellä. Tiukimmin kromatiini on pakattu, kun solu jakautuu. Tällöin se voidaan nähdä värjättynä jopa tavallisella mikroskoopilla. Solun jakauduttua kromatiinin pakkaus muuttuu löyhemmäksi ja yksittäisiä kromosomeja on vaikea erottaa.
Kromosomin rakenteesta voidaan erottaa muutamia osia. Kromosomissa on sentromeeri, joka jakaa kromosomin kahteen käsivarteen. Solun jakautuessa sisarkromatidit ovat toisistaan kiinni sentromeerin kohdalta.
Eri kromosomeissa sentromeeri sijaitsee eri kohdilla ja käsivarret ovat eripituisia, minkä vuoksi ne voidaan erotella toisistaan. Kromosomin päissä sijaitsevat telomeerit, jotka estävät niitä purkautumasta.
Ihmisellä kromosomeja on yhteensä 46 kappaletta. Näistä 44 on tavallisia kromosomeja eli autosomeja, joita jokaista on kaksi kappaletta. Lisäksi ihmisellä on kaksi sukupuolikromosomia: naisilla kaksi X-kromosomia ja miehillä yksi X-kromosomi ja Y-kromosomi. Ihmisellä on siis 23 (naiset) tai 24 (miehet) erilaista kromosomia. Keskenään samanlaiset kromosomit sekä sukupuolikromosomit muodostavat kromosomipareja. Suvullisesti lisääntyvillä eliöillä kromosomiparin toinen kromosomi on peritty äidiltä ja toinen isältä.
Tavallisissa ihmisen soluissa eli somaattisissa soluissa on 46 kromosomia. Näiden solujen kromosomisto on diploidi, sillä ne sisältävät kaksi kappaletta kutakin kromosomia (2n). Sukusoluissa kromosomeja on vain yksi kutakin. Tällainen solu on haploidi (n). Esimerkiksi ihmisen munasolussa ja siittiössä on vain 23 kromosomia (n=23).
Kromosomien määrä riippuu lajista. Esimerkiksi kotihiirellä on 42 kromosomia (2n=42), banaanikärpäsellä 8 (2n=8) ja kolibakteerilla yksi (n=1). Kotihiirellä ja banaanikärpäsellä on diploidi kromosomisto, kolibakteerilla haploidi.
9.3 Geeni ja alleeli
Dna säätelee solun toimintaa ja lisääntymistä. Se ei kuitenkaan ohjaa suoraan aineenvaihdunnan reaktioita. Dna:n informaation avulla valmistetaan rna:ta ja proteiineja, jotka puolestaan ohjaavat solun toimintaa. Useimmiten dna:n tuottama lopputuote on proteiini, esimerkiksi entsyymi. Proteiinien muodostamisesta kerrotaan luvussa 10.
Geeni on tietty jakso dna:ta, joka ohjaa joko toimivan proteiinin tai rna-molekyylin muodostumista. Geenit sijaitsevat yksilön kromosomeissa eli suurissa, dna:ta sisältävissä kokonaisuuksissa. Esimerkiksi ihmisellä arvellaan olevan noin 23 000 geeniä yhteensä 46 kromosomissa. Lisäksi dna-jaksossa on runsaasti geenien toimintaa sääteleviä dna-jaksoja. Itse asiassa vain muutama prosentti ihmisen perimästä sisältää geenejä. Suurin osa dna:sta siis ohjaa geenien toimintaa tai vaikuttaa esimerkiksi kromosomin rakenteeseen.
Alleelilla tarkoitetaan geenin vaihtoehtoista muotoa. Pääsääntöisesti saman lajien yksilöillä geenien dna:n emäsjärjestys on samankaltainen, mutta muutamissa kohdissa niillä voi olla vaihtelua. Nämä muutokset johtuvat muun muassa mutaatioista. Esimerkiksi ABO-veriryhmiä säätelevästä geenistä on ainakin kolme muotoa eli alleelia (IA, IB ja i). Yksi alleeli saa aikaan A-veriryhmän (IA), toinen B-veriryhmän (IB) ja kolmas O-veriryhmän (i).
Koska ihmisellä on kromosomeja kaksi kappaletta, voi yksilöllä olla vastinkromosomeissa eri alleeli. Jos esimerkiksi toisessa kromosomissa on A-veriryhmän ja toisessa B-veriryhmän tuottava alleeli, lopputuloksena on AB-veriryhmä. Yksilöä, jolla molemmissa kromosomeissa on samanlainen alleeli, sitä sanotaan kyseisen geenin suhteen homotsygoottiseksi eli samaperintäiseksi (esimerkiksi IAIA tai ii). Jos kromosomeissa on eri alleelit, kyseessä on kyseisen geenin suhteen heterotsygoottinen eli eriperintäinen yksilö (esimerkiksi IAIB tai IAi).
Testaa itsesi!
Luvun 9 tiivistelmä
- Dna koostuu sokeri- fosfaatti- ja emäsosasta. Dna:n emäksiä ovat adeniini, tymiini, guaniini ja sytosiini.
- Dna koostuu kahdesta juosteesta, jotka muodostavat kaksoiskierteen. Vastakkaisten juosteiden emäkset muodostavat parin vain tietynlaisten emästen kanssa. Tätä kutsutaan emäsparisäännöksi.
- Dna:n rakenne mahdollistaa dna:n kopioimisen ja lukemisen. Dna:n emäsjärjestys on kullakin yksilöllisellä eliöllä erilainen.
- Kromosomit koostuvat kromatiinista, joka puolestaan koostuu dna:sta ja kromatiinista. Keskenään samanlaiset kromosomit sekä sukupuolikromosomit muodostavat kromosomipareja.
- Diploidilla lajilla kutakin kromosomia on kaksi kappaletta ja haploidilla yksi. Polyploidilla lajilla kromosomeista on useita kopioita.
- Geeni on tietty jakso dna:ta, joka ohjaa joko toimivan proteiinin tai rna-molekyylin muodostumista. Alleelilla tarkoitetaan geenin vaihtoehtoista muotoa.
- Yksilöä, jolla on kaksi samanlaista alleelia, sanotaan homotsygoottiseksi. Jos alleelit ovat erilaisia, yksilö on heterotsygoottinen.
Diat lukuun 9
Navigointi
2. Solu on toimiva kokonaisuus
3. Solut muodostavat solukkoja ja kudoksia
4. Solut rakentuvat molekyyleistä
5. Solukalvo erottaa solun ympäristöstä
6. Solun toiminta on aineenvaihduntaa
7. Solu tarvitsee toimintoihinsa energiaa
8. Fotosynteesissä solu sitoo auringon valoenergiaa
9. Dna:n rakenne ja geenit
10. Dna ohjaa proteiinien valmistamista
11. Solun kasvu ja jakautuminen
12. Sukusolut ja sukupuoli
13. Ominaisuuksien periytyminen
14. Useamman ominaisuuden periytyminen
15. Muuntelu ja mutaatiot
16. Perinnöllisyys ja evoluutio