Perinnöllisyyden perusyksikkö on ihmisen kromosomeissa sijaitseva geeni. Geenistä voi olla olemassa useita vaihtoehtoisia muotoja eli alleeleja. Alleelit sijaitsevat vastinkromosomeissa samassa paikassa. Geenin paikkaa kromosomissa kutsutaan lokukseksi. Ihmisellä ja useimmilla muilla suvullisesti lisääntyvillä eliöillä useimmista geenistä on olemassa kaksi kopiota, joista toinen on peritty äidiltä ja toinen isältä. Geenit sijaitsevat eri vastinkromosomeissa.

Yksilö voi periä molemmilta vanhemmiltaan geenistä saman alleelin. Tällaista yksilöä kutsutaan samaperintäiseksi eli homotsygoottiseksi. Jos yksilö perii vanhemmiltaan geeneistä eri alleelit, hän on eriperintäinen eli heterotsygoottinen.

Erilaiset alleelit vaikuttavat yksilön ilmiasuun eri tavalla. Toisten alleelien vaikutus voi peittää toiset. Dominoivat eli vallitsevat alleelit näkyvät fenotyypissä, vaikka niitä olisi vain yksi kappale. Resessiiviset eli peittyvät alleelit ilmenevät vain, jos yksilöllä on molemmissa vastinkromosomeissaan sama resessiivinen alleeli. Resessiivinen alleeli näkyy siis ilmiasussa vain homotsygoottisella yksilöllä.

Dominoivaa alleelia merkitään usein isolla kirjaimella (esim. A) ja resessiivistä alleelia pienellä (a). Jos yksilöllä on dominoivan alleelin mukainen ilmiasu, se voi olla dominoivan alleelin suhteen homotsygoottinen (AA) tai heterotsygoottinen (Aa). Vain jos molemmat alleelit ovat resessiivisiä (aa), yksilö ilmentää resessiivisen alleelin mukaista ilmiasua.

Esimerkiksi korvalehden muoto voi olla kahdenlainen. Se voi olla nipukallinen tai nipukaton. Nipukallisen korvan aiheuttama alleeli on dominoiva ja nipukattoman resessiivinen. Jos yksilö perii molemmilta vanhemmiltaan resessiivisen alleelin (a), hänen korvansa on nipukaton, sillä hänen perimänsä ominaisuuden suhteen on (aa). Jos taas toiselta tai molemmilta vanhemmilta tulee dominoiva alleeli (A), yksilöllä on nipukalliset korvat, sillä hänen perimänsä ominaisuuden suhteen on (Aa) tai (AA)