Monet harvinaiset sairaudet periytyvät yhden geenin välityksellä. Usein tällaisen sairauden aiheuttaa geenin toimimaton, resessiivinen alleeli. Koska yksikin toimiva, dominoiva alleeli voi korvata toimimatonta alleelia, tällaiset sairaudet periytyvät useimmiten resessiivisesti. Resessiivisesti periytyviä sairauksia ja ominaisuuksia ovat esimerkiksi albinismi, sirppisoluanemia ja kystinen fibroosi.

Toisinaan geeni voi tuottaa virheellistä proteiinituotetta, joka aiheuttaa häiriön yksilön aineenvaihdunnassa. Yksikin tällainen virheellinen alleeli saa aikaan sairaan fenotyypin. Tällaiset sairauden periytyvät useimmiten dominoivasti. Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi aikuisiällä ilmenevä Huntingtonin tauti ja lyhytkasvuisuutta aiheuttava akondroplasia.

Useimmat sairaudet ovat monitekijäisiä eli niihin vaikuttaa useampi kuin yksi geeni ja lisäksi ympäristö. Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi sydän- ja verisuonisairaudet, syövät sekä mielenterveyden ongelmat.

Akondroplasia on dominantisti periytyvä sairaus. Sen aiheuttaa mutaatio ruston muodostumista ohjaavassa geenissä. Tämän vuoksi jälkeläiset jäävät lyhytkasvuiseksi. Heterotsygooteilla yksilöillä akondroplasia ei aiheuta muita oireita. Sen sijaan jos jälkeläinen perii molemmilta vanhemmiltaan akondroplasiaa aiheuttavan dominoivan alleelin, yksilö kuolee jo sikiöaikana. Tällaisia alleeleja kutsutaan letaalialleeleiksi. Ne aiheuttavat homotsygoottiselle yksilölle niin suuria ongelmia yksilönkehityksen aikana, että yksilö kuolee tai syntyy vaikeasti vammaisena eikä pysty lisääntymään. Letaalialleelien kohdalla syntyvien jälkeläisten lukumääräsuhde poikkeaa normaalista, sillä osa jälkeläisistä kuolee varhaisessa vaiheessa.