Perinnöllisyystieteen perustajana pidetään Gregor Mendeliä (1822-1884). Hän oli itävaltalainen munkki, joka tutki herneiden perinnöllisyyttä risteyttämällä niitä keskenään. Mendel kykeni havaitsemaan yksinkertaiset perinnöllisyyden säännönmukaisuudet, jotka pitävät yhä paikkansa. Hänen tutkimuksensa jäivät kuitenkin lähes 50 vuodeksi unohduksiin, ja näiden lainalaisuuksien katsottiin koskevan vain kasveja. Mendelin aikana ei myöskään tunnettu geenin, kromosomin tai meioosin käsitettä.

Kromosomit ja niiden liikkuminen mitoosin ja meioosin aikana havaittiin 1800-luvun lopulla. Näiden havaintojen perusteella Mendelin nostettiin uudelleen keskusteluun.

Eräs perinnöllisyystieteen kehittymiseen vaikuttanut tutkija oli amerikkalainen Thomas Hunt Morgan. Hän tutki banaanikärpäsiä 1900-luvun alussa ja risteytti niitä keskenään kuten Mendel herneitä. Morgan ei aluksi uskonut Mendelin teoriaan tai kromosomeihin perinnöllisyyden lähteenä, mutta hänen tuloksensa tukivat näitä teorioita erittäin vankasti. Morgan löysi myös esimerkiksi geenien kytkeytymisen sekä raportoi sukupuolikromosomissa sijaitsevien geenien periytymismekanismin.

Vaikka evoluutioteorian kehittäjä Charles Darwin ja Mendel elivät samaan aikaan, he eivät tienneet toistensa teorioista. Kun perinnöllisyyden lainalaisuudet selvisivät, evoluutioteoriaan yhdistettiin perinnöllisyystieteen periaatteita. Näin sai alkunsa niin sanottu synteettinen evoluutioteoria.

Perinnöllisyystieteen seuraavat suuret harppaukset tapahtuivat 1950-luvulla.Erwin Chargall todisti dna:n olevan perinnöllisyyden perustana. Eräs tieteen kuuluisimmista löydöistä tehtiin, kun amerikkalainen James Watson ja englantilainen Francis Crick ratkaisivat dna:n rakenteen Rosalind Franklinin röntgendiffraktiokuvien perusteella. Dna:n kaksoiskierrerakenne selitti hyvin perinnöllisyyden molekyylitason mekanismin ja avasi tien modernin perinnöllisyystieteen kehitykselle.

Modernia perinnöllisyystiedettä ovat mullistaneet esimerkiksi dna:n muokkauksen ja monistamisen mahdollistaneet menetelmät. Dna:ta katkaisevien katkaisuentsyymien löytyminen 1970-luvulla mahdollisti muuntogeenisten eliöiden (GMO) tuottamisen. PCR:n (polymeraasiketjureaktio) keksiminen 1980-luvulla mahdollisti dna:n nopean kopioimisen ja mullisti perinnöllisyystieteen tutkimuksen. Lisäksi dna-sekvensointitekniikoiden avulla pystytään nykyään selvittämään kokonaisen eliön dna:n emäsjärjestys. Perinnöllisyystieteen menetelmistä kerrotaan lisää biologian 5. kurssilla.

Modernin perinnöllisyystieteen kehitys on auttanut etenkin lääketiedettä, teollisuutta sekä biologista tutkimusta. Uusia tekniikoita avaavien mahdollisuuksien vuoksi 2000-lukua voidaan kutsua ”biologian vuosisadaksi”.