Dna säätelee solun toimintaa ja lisääntymistä. Se ei kuitenkaan ohjaa suoraan aineenvaihdunnan reaktioita. Dna:n informaation avulla valmistetaan rna:ta ja proteiineja, jotka puolestaan ohjaavat solun toimintaa. Useimmiten dna:n tuottama lopputuote on proteiini, esimerkiksi entsyymi. Proteiinien muodostamisesta kerrotaan luvussa 10.

Geeni on tietty jakso dna:ta, joka ohjaa joko toimivan proteiinin tai rna-molekyylin muodostumista. Geenit sijaitsevat yksilön kromosomeissa eli suurissa, dna:ta sisältävissä kokonaisuuksissa. Esimerkiksi ihmisellä arvellaan olevan noin 23 000 geeniä yhteensä 46 kromosomissa. Lisäksi dna-jaksossa on runsaasti geenien toimintaa sääteleviä dna-jaksoja. Itse asiassa vain muutama prosentti ihmisen perimästä sisältää geenejä. Suurin osa dna:sta siis ohjaa geenien toimintaa tai vaikuttaa esimerkiksi kromosomin rakenteeseen.

Alleelilla tarkoitetaan geenin vaihtoehtoista muotoa. Pääsääntöisesti saman lajien yksilöillä geenien dna:n emäsjärjestys on samankaltainen, mutta muutamissa kohdissa niillä voi olla vaihtelua. Nämä muutokset johtuvat muun muassa mutaatioista. Esimerkiksi ABO-veriryhmiä säätelevästä geenistä on ainakin kolme muotoa eli alleelia (I^A, I^B ja i). Yksi alleeli saa aikaan A-veriryhmän (I^A), toinen B-veriryhmän (I^B) ja kolmas O-veriryhmän (i).

Koska ihmisellä on kromosomeja kaksi kappaletta, voi yksilöllä olla vastinkromosomeissa eri alleeli. Jos esimerkiksi toisessa kromosomissa on A-veriryhmän ja toisessa B-veriryhmän tuottava alleeli, lopputuloksena on AB-veriryhmä. Yksilöä, jolla molemmissa kromosomeissa on samanlainen alleeli, sitä sanotaan kyseisen geenin suhteen homotsygoottiseksi eli samaperintäiseksi (esimerkiksi I^AI^A tai ii). Jos kromosomeissa on eri alleelit, kyseessä on kyseisen geenin suhteen heterotsygoottinen eli eriperintäinen yksilö (esimerkiksi I^AI^B tai I^Ai).