1. MONOHYBRIDIRISTEYTYKSISSÄ

• Tarkastellaan yhden geenin eri alleelien periytymistä.

1. Selitä alleelit kirjaimin 

A= normaalin pigmentin alleeli (dom.)

a= albinismi alleeli (res.)

2. Laita risteytys ja vanhempien genotyypit näkyviin:

Esimerkkitehtävänanto: Homotsygoottinen musta kani ja albiino kani saavat poikasia. Kaikki poikaset ovat mustia. Esitä tehtävä risteytyskaavioin. 

 AA x aa

3. Päättele sukusolut:

• (A) (A)  ja  (a) (a)

4. Tee risteytystaulukko, johon kannattaa kirjoittaa jälkeläisten geno- ja fenotyypit.

sukusolut	A	A
a	Aa musta	Aa musta
a	Aa musta	Aa musta

 

5. Perustele taulukon tulokset sanallisesti. Jos tulokset eivät noudata vallitseva- syrjäytyvä - alleelin lukusuhteita, mieti voisiko kyseessä olla letaalisuus, välimuotoisuus, yhteisvallitsevuus tai voisiko vaihtoehtoisia alleeleita olla enemmän kuin kaksi. Myös geenin sijainti sukupuolikromosomissa aiheuttaa usein eroja miesten ja naisten fenotyyppien lukusuhteissa. 

V: Kun homotsygoottiset musta ja albiino kani saavat poikasia, ovat poikaset fenotyypiltään kaikki mustia. Jälkeläisten genotyyppi heterotsygoottinen Aa. 
Jatketaan risteytystä F2- polveen asti. Jos nämä heterotsygoottiset mustat saavat vielä poikasia, mikä on niiden geno- ja fenotyyppi?

Aa x Aa

sukusolut  (A) (a) ja (A) (a)

sukusolut	A	a
A	AA musta	Aa musta
a	Aa musta	aa albiino

F2- polven jälkeläisten mahdolliset genotyypit ovat AA: Aa: aa lukusuhteissa 1: 2: 1. Fenotyypiltään jälkeläiset olivat mustia 75% todennäköisyydellä ja albiinoja 25 % todennäköisyydellä.

Testiristeytyksessä risteytetään dominoivaa ominaisuutta ilmentävä yksilö resessiivistä ominaisuutta ilmentävän yksilön kanssa ja jälkeläisten fenotyyppien lukusuhteesta voidaan päätellä, oliko dominoivaa ominaisuutta ilmentävä vanhempi homo- vai heterotsygoottinen. 

Miten voidaan selvittää, onko dominoivaa ominaisuutta ilmentävä lyhytkarvainen marsu homo- vai heterotsygootti?

L= lyhytkarvaisuus

l= pitkäkarvaisuus

Jos ei ole olemassa geenitestiä (koetin), niin tämä voidaan selvittää testiristeytyksellä, jossa lyhytkarvainen marsu saa poikasia pitkäkarvaisen marsun kanssa. Jälkeläissuhteesta selviää on lyhytkarvainen marsu homo- vai heterotsygootti.

joko

LL x ll

 

tai

Ll x ll

ERIKOISTAPAUKSIA MONOHYBRIDIRISTEYTYKSISTÄ

Testiristeytyksessä risteytetään dominoivaa ominaisuutta ilmentävä yksilö resessiivistä ominaisuutta ilmentävän yksilön kanssa ja jälkeläisten fenotyyppien lukusuhteesta voidaan päätellä, oliko dominoivaa ominaisuutta ilmentävä vanhempi homo- vai heterotsygoottinen. 

2) LETAALISUUS

 Jotkin harvinaiset letaalialleelit voivat samaperintäisinä aiheuttaa yksilölle niin vakavia häiriöitä, että se tuhoutuu jo sikiönä. Letaalialleelit voivat periaatteessa olla dominoivia ja resessiivisiä, mutta tehtävissä on usein esimerkkejä dominoivista letaalialleeleista, jotka heterotsygoottisina aiheuttavat yksilöllä jonkin erikoisen ominaisuuden (hännätön kissa, keltainen hiiri, hopeanaali, ravunsaksioireyhtymästä kärsivä ihminen), mutta homotsygoottisena yksilönkehitys ei välttämättä edes ala tai jälkeläinen syntyy kuolleena.

R= ravunsaksi- alleeli
r= normaali alleeli

Elävän ravunsaksioireyhtymästä kärsivän ihmisen genotyypin on oltava heterotsygoottinen, jotta henkilö on elossa: Rr



Tehtäväesimerkki: Millaisia jälkeläisiä saavat kaksi ravunsaksioireyhtymästä kärsivää henkilöä keskenään?

R= ravunsaksi- alleeli
r= normaali alleeli

Rr x Rr

Molemmat tuottavat sukusoluja, joista 1/2: ssa on R-alleeli ja 1/2 :ssa on r- alleeli

sukusolut	R	r
R	RR raskaus ei jatku	Rr Ravunsaksioireyhtymä
r	Rr Ravunsaksioireyhtymä	rr normaali

Kahden ravunsaksioireyhtymää sairastavan ihmisen jälkeläisistä 2:3 sairaita ja 1:3 terveitä, sillä RR- genotyypin jälkeläisten kohdalla raskaus ei etene pitkälle.

Muita tunnettuja letaalialleeleja ovat hiiren keltainen väri, naalien platinaväri, hännättömät Manx-kissat, hevosen kirjavuusgeeni.

3) MULTIPPELIT ALLEELIT 

Vaikka yhdellä yksilöllä voi olla kerrallaan yhdestä geenistä aina kaksi alleelia, voi populaatiossa olla samasta geenistä useampia kuin kaksi erilaista muotoa. Kun jälkeläisissä on kolme tai enemmän fenotyyppejä, on syytä epäillä, että erilaisia alleeleja on enemmän kuin kaksi. 

• Uudet alleelit ovat syntyneet mutaatioiden tuloksena
• Kanien ja gerbiilien karvan värin määrämästä geenistä tiedetään olevan kolme eri muotoa ja ulkonäoltään kani voivat olla harmaita, läikikkäitä tai valkoisia. 

A= harmaa (dominoiva) 

a^H= himalaja (valkoista ja harmaata (heikompi alleeli harmaa, mutta vahvempi kuin valkoinen) 

a^h = valkoinen (resessiivinen) 

harmaan kanin mahdolliset genotyypit: AA, Aa ^H, Aa^h

himalajakanin: a^Ha^{H  _tai}  a^Ha^h

valkoisen:  a^ha^h
 




4) VÄLIMUOTOINEN PERIYTYMINEN

Kaikki alleelit eivät ole toistensa suhteen dominoivia tai resessiivisiä. Joskus jälkeläiset näyttävät vanhempiensa keskiarvolta ja mahdollisia fenotyyppejä onkin kolme. Tällöin voi olla  kyse välimuotoisuudesta esim. petunian ja leijonankidan kukan vaaleanpunainen terälehtien väri tai hevosten karvan väri.  

A^P = punaisuuden alleeli 

A^V = valkoisuuden alleeli  

Puutarhuri päättää risteyttää punaisia ja valkoia petunioita joulumyyntiin ja toivoi saavansa sekä punakukkaisia että valkokukkaisia yksilöitä jälkeläisiin. Minkä värisiä kukkia kasvaa jälkeläisille?  

P-polvi   A^P A^{P x}  A^V A^V

(A^P) (A^V)

molemmilla syntyy vain yhtä sukusolutyyppiä
 

Kaikki F1- polven jälkeläiset ovat genotyypiltään A^PA^V ja fenotyypiltään vaaleanpunaisia. Puutarhuri pettyi pahasti joulumyyntiinsä, sillä vaaleanpunakukkaiset kasvit eivät käyneet kaupaksi joulun alla.  

5) VERIRYHMÄT (yhteisvallitsevuus AB- veriryhmän kohdalla)

perustuvat punasolun pinnassa oleviin proteiineihin, jotka käynnistävät vasta-ainetuotannon. Ovat perinnöllisiä. Jos verensiirrossa annettavissa punasoluissa on sellaista tunnisteproteiinia, jota ei ole ihmisen omissa punasoluissa, käynnistyy vasta-ainereaktio.

ABO-VERIRYHMÄ 

alleelit (sovittu merkintä!)

I^{A= a-alleeli}
I^{B= b-alleeli}
i= o- alleeli (res)

AB- veriryhmän periytyminen on YHTEISVALLITSEVAA, jolloin kaksi eri alleelia tuottavat eri proteiinia ja ilmenevät erillisinä yksilössä. 


RHESUSVERIRYHMÄ  (normaali vallitseva ja syrjäytyvä periytyminen)

Valtaosa ihmisistä on Rh-positiivisia ilmiasultaan (85 % suomalaisista)

alleelit
R= +- alleeli
r= - -alleeli

genotyyppi  fenotyyppi

plus- veri RR tai Rr

miinus- veri  rr