• Geenit ovat DNA-molekyylin toiminnallisia jaksoja. Ne sisältävät informaation tietyn proteiini- tai RNA-molekyylin rakentamiseksi.
• Aitotumallisissa soluissa on DNA: ta ja geenejä on tuman lisäksi myös mitokondrioissa ja kasveilla viherhiukkasissa.
• Geneettinen informaatio on tallennettuna DNA:han nukleotidien neljän emäsosan (A, T, C ja G) vaihtelevana järjestyksenä.
• Kolme peräkkäistä emästä muodostavat kodonin eli kolmikon, joka proteiinisynteesissä tulkitaan tietyksi aminohapoksi.
• Geenien toiminta vaikuttaa kaikkien eliöiden ulkoasuun ja ominaisuuksiin.
  

• Tumallisten eliöiden geenit ovat valtaosin inaktiivisia ja soluilla on lukuisia eri tapoja aktivoida geenejä (geeninsäätely).
• Tumallisten solujen geenit koostuvat säätelyalueesta ja koodaavasta alueesta.
  • Säätelyalue jaetaan tehostajajaksoihin ja juuri ennen koodaava aluetta olevaan promoottoriin.
    • Koodaava alue taas jaetaan introneihin ja eksoneihin.

Jotta geenin koodaavan alueen luenta voi alkaa, säätelyalueelle pitää kiinnittyä säätelytekijöitä ja tämän jälkeen RNA-polymeraasi pystyy kiinnittymään promoottoriin ja geenin koodaavaan alueen luenta voi alkaa. 



Aitotumaiset solut voivat siis säädellä geeniensä toimintaa ainakin seuraavasti:

a) Aktivoimalla tai inaktivoimalla geenejä säätelyalueen kautta.
b) Vaihtoehtoisella silmukoinnilla voidaan tuottaa erilaisia proteiineja samasta geenistä. Intronit poistetaan aina silmukoinnilla ja vaihtoehtoisella silmukoinnilla voidaan poistaa osa eksoneistakin, jolloin saadaan erilaisia proteiineja.
c) Kontrolloimalla lähetti-rna:n ja proteiinien hajoamisnopeutta.
d) Kromatiinirakennetta muokkaamalla, jolloin geenitoimintaa voidaan muuttaa
jopa sukupolvien yli. Tätä kutsutaan epigeneettiseksi säätelyksi.



Kuva: simukointi



Proteiinisynteesi (valkuaisaineiden valmistus) alkaa aitotumallisilla soluilla tumasta.

Animaatio proteiinisynteesistä

a) Transkriptio: Seuraavaksi RNA-polymeraasi tarttuu säätelyalueella promoottoriin ja alkaa valmistaa DNA:n mallijuosteen (template strand, templaatti-dna) ohjeen mukaan yksijuosteista esiaste- RNA:ta.
RNA-polymeraasi osaa purkaa DNA:n kaksoiskierteen transkriptiota varten.
Esiaste-RNA valmistuu emäspariperiaatteen mukaisesti, paitsi että tymiini-emäsosan tilalle tulee RNA:han urasiili-emäsosa.


wikipedia commons / emäsparisääntö

Täydennä puuttuvat kolmikot:

DNA- mallijuoste TAC  GGG  TAT  CGA AAA

lähetti-RNA AUG 

HUOM! Proteiinisynteesitehtävissä ja aminohappotaulukoissa ei pystytä ottamaan huomioon silmukointivaihetta. Yleensä tehtävissä on vain pieni pätkä DNA:n kolmikoita, joiden voi ajatella sijaitsevan tärkeässä eksonissa ja näin transkriptiossa valmistuu suoraan lähetti- RNA:ta. 

b) Aitotumallisissa soluissa transkription jälkeen esiaste-RNA:ta pitää vielä muokata silmukoimalla siitä intronit pois. Vaihtoehtoisen silmukoinnissa voidaan poistaa myös osa eksoneista, jolloin saamasta geenistä saadaan tuotettua erilaisia lähetti- RNA- molekyylejä ja myöhemmin erilaisia proteiineja. Valmis lähetti-RNA kuljetetaan tumahuokosen kautta solulimaan. 

c) Translaatio: Lähetti-RNA tarttuu ribosomiin, joka liukuu lähettiä pitkin, kunnes saavuttaa aloituskolmikon. Lähetti- RNA:n kolmikoiden (kodoni) ohjeen mukaisesti siirtäjä-RNA, jolla on sopivat kolmikko (antikodoni), tuo tietyn aminohapon. Aminohapot kiinnittyvät toisiinsa peptidisidoksin ja näin alkaa syntyä aminohappoketjua. 

Täydennä puuttuvat kolmikot:

lähetti- RNA AUG  CCC  AUA GCU UUU

siirtäjä-RNA UAC 

Siirtäjä- RNA:n kuljettamat aminohapot (20 erilaista) saadaan selville aminohappotaulukoista. Muista katsoa taulukon tiedoista, minkä perimän molekyylin mukaan taulukko on laadittu. Esimerkiksi alla oleva taulukko on laadittu lähetti-RNA:n mukaan.


Esimerkin proteiinin primaarirakenne eli aminohappojärjestys on: 



wikimedia commons / DNA:n mallijuosteen mukainen aminohappotaulukko