11. Muuntelu ja kelpoisuus
Luvun sisältö
- 11. Johdanto
- 11.1 Uusien ominaisuuksien lähteenä ovat mutaatiot
- 11.2 Suvullinen lisääntyminen tuottaa paljon muuntelua
- 11.3 Yksilöiden mukautuminen ympäristöolosuhteisiin
- 11.4 Perinnöllinen muuntelu saa aikaan eroja yksilöiden kelpoisuudessa
- 11.5 Lisääntymisstrategiat
11. Johdanto
Kaikki ihmiset kuuluvat samaan lajiin (Homo sapiens). Meidän on helppo havaita erilaisuutta oman lajimme yksilöiden välillä, mutta vaikkapa naurulokkiparven yksilöt ovat ihmisten mielestä vaikeasti erotettavissa toisistaan. Vaikka tietyn lajin yksilöt ovat keskenään hyvin samanlaisia, niiden välillä on eroavaisuuksia esimerkiksi rakenteessa, elintoiminnoissa ja käyttäytymisessä. Yksilöiden välillä sanotaan olevan lajin sisäistä muuntelua. Esimerkiksi pulujen höyhenpeitteessä voi havaita yksilöiden välistä muuntelua.
Fenotyypissä eli ilmiasussa oleva muuntelu aiheutuu sekä perinnöllisistä että ympäristön aiheuttamista eroista. Perimältään eli genotyypiltään identtiset yksilöt voivat erota toisistaan, jos ne ovat kehittyneet eri ympäristöissä. Vastaavasti perinnölliset erot yksilöiden välillä aiheuttavat myös vaihtelua fenotyyppiin.
Kesykyyhkyjen eli pulujen höyhenpeitteessä voi havaita yksilöiden välistä muuntelua.
Fenotyypissä eli ilmiasussa oleva muuntelu aiheutuu sekä perinnöllisistä että ympäristön aiheuttamista eroista. Perimältään eli genotyypiltään identtiset yksilöt voivat erota toisistaan, jos ne ovat kehittyneet eri ympäristöissä. Vastaavasti perinnölliset erot yksilöiden välillä aiheuttavat myös vaihtelua fenotyyppiin.
Kesykyyhkyjen eli pulujen höyhenpeitteessä voi havaita yksilöiden välistä muuntelua.
11.1 Uusien ominaisuuksien lähteenä ovat mutaatiot
Mutaatiot tuottavat perinnöllistä muuntelua ja uusia ominaisuuksia yksilöihin ja populaatioihin. Mutaatiolla tarkoitetaan perintöaineksen rakenteellista muutosta geenissä, kromosomissa tai kromosomistossa. Mutaatio voi olla tyypiltään
1) kromosomistomutaatio, jossa kromosomiluku muuttuu. (Kuvan Downin syndrooma johtuu kromosomistomutaatiosta: kromosomia 21 on kolme kappaletta.),
2) kromosomimutaatio, jossa kromosomin rakenne muuttuu, tai
3) pistemutaatio, jossa yksi tai muutama DNA:n emäs muuttuu toiseksi.
Geenimutaatiossa eli pistemutaatiossa yksittäinen geeni muuttuu mutaation seurauksena. Näin geenistä syntyy uusi muoto, alleeli. Uusi alleeli voi olla yksilön kannalta neutraali, haitallinen tai joskus harvoin myös hyödyllinen. Neutraalilla alleelilla ei ole merkitystä yksilön tai populaation kannalta. Mikäli alleeli on haitallinen, se voi johtaa alleelin perineen yksilön sairastumiseen tai jopa kuolemaan. Tällöin alleeli harvinaistuu populaatiossa. Jos yksilö on mutaation ansiosta jonkin ominaisuuden suhteen lajikumppaneitaan parempi, se saattaa lisääntyä tehokkaammin. Tällöin mutatoitunut alleeli yleistyy vähitellen populaatiossa. Mutaatiot voivat siten tuottaa uusia hyödyllisiä ominaisuuksia populaation yksilöihin.
Pistemutaatio voi joskus aiheuttaa koko proteiinin aminohappojärjestyksen muuttumisen. Usein yksittäisen emäksen vaihtuminen ei kuitenkaan muuta proteiinia tai sen toimintaa. Mutaatio ei siis välttämättä vaikuta eliön aineenvaihduntaan tai elintoimintoihin.
Ihmisten kyky hajottaa aikuisiällä maidon sisältämää laktoosia on hyvä esimerkki hyödyllisestä mutaatiosta. Tavallisesti nisäkkäiden poikasilla erittyy ruoansulatuksessa laktaasientsyymiä, jonka avulla ne voivat hajottaa maidon sisältämän laktoosin. Normaalisti laktaasin erittyminen kuitenkin lakkaa vähitellen, mikä auttaa poikasia vieroittumaan maidosta. Joillakin ihmisillä on kuitenkin tapahtunut mutaatio laktaasin tuotantoa säätelevässä geenissä, ja laktaasientsyymiä tuotetaan tämän vuoksi myös aikuisiällä. Tästä mutaatiosta on ollut hyötyä, sillä se mahdollistaa muiden eläinten tuottaman maidon hyödyntämisen ruokavaliossa. Mutaatio onkin yleistynyt nopeasti eri niissä ihmispopulaatioissa, jossa hyödynnetään eläinten maitoa ruokavaliossa.
Monet perinnölliset sairaudet ovat esimerkkejä haitallisista mutaatioista. Suomessa esiintyy esimerkiksi synnynnäistä laktaasinpuutosta, joka aiheutuu koko laktaasientsyymiä tuottavan geenin toimimattomuudesta. Tätä tautia sairastavat lapset eivät pysty käyttämään äidinmaitoa ravinnokseen. Kyseisestä mutaatiosta on siis haittaa, ja sitä sairastavat lapset selviävät vain erikoisruokavalion avulla.Mutaatiot ovat melko yleisiä, sillä esimerkiksi ionisoiva säteily ja monet kemikaalit aiheuttavat muutoksia DNA:han. Mutaatioita voi tapahtua myös spontaanisti esimerkiksi solujen jakaantuessa.
Somaattisilla mutaatioilla tarkoitetaan eliön muissa kuin sukusoluissa tapahtuvia mutaatioita. Somaattiset mutaatiot vaikuttavat vain kyseiseen yksilöön eivätkä periydy sen jälkeläisille. Tällaiset mutaatiot häviävät yksilön kuollessa. Sen sijaan jos mutaatio tapahtuu sukusoluissa, se voi siirtyä seuraaville sukupolville.
Kuvassa on riikinkukko, jolla on geenimuunnoksesta johtuva väripigmentin puutos (albinismi). Miten ja miksi geenivirhe vaikuttaa valkoisen riikinkukon kelpoisuuteen?
11.2 Suvullinen lisääntyminen tuottaa paljon muuntelua
Suvuttomassa lisääntymisessä mutaatiot ovat ainoa perinnöllistä muuntelua tuottava lähde. Sen sijaan suvullisessa lisääntymisessä muuntelua tuottavat myös monet muut tekijät.
Useat suvullisesti lisääntyvät eliöt ovat diploideja, eli niillä on kaksi kopiota kustakin kromosomista. Suvullisessa lisääntymisessä muuntelua tuottaa se, että meioosissa sukusoluun päätyy sattumalta jommaltakummalta vanhemmalta saatu kromosomi. Uusien kromosomiyhdistelmien päätyminen sukusoluihin tuottaa uusia ominaisuusyhdistelmiä.
Meioosissa perinnöllistä muuntelua lisää myös ilmiö, jota kutsutaan tekijäinvaihdunnaksi. Tekijäinvaihdunnassa vastinkromosomit vaihtavat geenejä keskenään ja syntyy uudenlaisia kromosomeja, joissa on osia sekä isältä että äidiltä perityistä kromosomeista. Tällöin syntyy uusia ominaisuusyhdistelmiä. Tekijäinvaihdunnan vuoksi käytännössä kaikki muodostuvat sukusolut ovat perimältään erilaisia.
Siemenkasveilla pölytyksen seurauksena siitepölyhiukkasen ja munasolun tumat yhtyvät eli tapahtuu hedelmöittyminen. Vastaavasti eläimillä siitoksen seurauksena sukusolujen perimät yhdistyvät eli tapahtuu hedelmöittyminen. Eläinten hedelmöitys jaetaan ulkoiseen hedelmöitykseen, jossa hedelmöitys tapahtuu naaraan ulkopuolella, esimerkiksi kaloilla vedessä, ja sisäiseen hedelmöitykseen, jossa sukusolujen tumat yhtyvät naaraan sisällä.
Kun suvullisessa lisääntymisessä kaksi sukusolua kohtaa toisensa, niiden tumat yhtyvät ja syntyy perimältään diploidi hedelmöittynyt munasolu, tsygootti. Myös sukusolujen sattumanvarainen kohtaaminen lisää perinnöllistä muuntelua, sillä vain yksi siittiö miljoonista pääsee munasolun sisälle.
Sukusolujen syntymisen, tekijäinvaihdunnan ja sukusolujen yhtymisen vuoksi on äärimmäisen epätodennäköistä, että syntyvät yksilöt olisivat suvullisessa lisääntymisessä samanlaisia. Tätä todennäköisyyttä pienentävät lisäksi uudet mutaatiot ja satunnainen parinvalinta. Näistä kaikista osatekijöistä seuraa saman lajin yksilöiden välille perinnöllistä muuntelua: tätä kutsutaan geneettiseksi rekombinaatioksi. Suvullisesti lisääntyvän eliön jälkeläiset ovat siis geneettisesti erilaisia ja perimältään ainutkertaisia.
Useat suvullisesti lisääntyvät eliöt ovat diploideja, eli niillä on kaksi kopiota kustakin kromosomista. Suvullisessa lisääntymisessä muuntelua tuottaa se, että meioosissa sukusoluun päätyy sattumalta jommaltakummalta vanhemmalta saatu kromosomi. Uusien kromosomiyhdistelmien päätyminen sukusoluihin tuottaa uusia ominaisuusyhdistelmiä.
Meioosissa perinnöllistä muuntelua lisää myös ilmiö, jota kutsutaan tekijäinvaihdunnaksi. Tekijäinvaihdunnassa vastinkromosomit vaihtavat geenejä keskenään ja syntyy uudenlaisia kromosomeja, joissa on osia sekä isältä että äidiltä perityistä kromosomeista. Tällöin syntyy uusia ominaisuusyhdistelmiä. Tekijäinvaihdunnan vuoksi käytännössä kaikki muodostuvat sukusolut ovat perimältään erilaisia.
Siemenkasveilla pölytyksen seurauksena siitepölyhiukkasen ja munasolun tumat yhtyvät eli tapahtuu hedelmöittyminen. Vastaavasti eläimillä siitoksen seurauksena sukusolujen perimät yhdistyvät eli tapahtuu hedelmöittyminen. Eläinten hedelmöitys jaetaan ulkoiseen hedelmöitykseen, jossa hedelmöitys tapahtuu naaraan ulkopuolella, esimerkiksi kaloilla vedessä, ja sisäiseen hedelmöitykseen, jossa sukusolujen tumat yhtyvät naaraan sisällä.
Kun suvullisessa lisääntymisessä kaksi sukusolua kohtaa toisensa, niiden tumat yhtyvät ja syntyy perimältään diploidi hedelmöittynyt munasolu, tsygootti. Myös sukusolujen sattumanvarainen kohtaaminen lisää perinnöllistä muuntelua, sillä vain yksi siittiö miljoonista pääsee munasolun sisälle.
Sukusolujen syntymisen, tekijäinvaihdunnan ja sukusolujen yhtymisen vuoksi on äärimmäisen epätodennäköistä, että syntyvät yksilöt olisivat suvullisessa lisääntymisessä samanlaisia. Tätä todennäköisyyttä pienentävät lisäksi uudet mutaatiot ja satunnainen parinvalinta. Näistä kaikista osatekijöistä seuraa saman lajin yksilöiden välille perinnöllistä muuntelua: tätä kutsutaan geneettiseksi rekombinaatioksi. Suvullisesti lisääntyvän eliön jälkeläiset ovat siis geneettisesti erilaisia ja perimältään ainutkertaisia.
11.3 Yksilöiden mukautuminen ympäristöolosuhteisiin
Lajin eri yksilöiden rakenteeseen, ulkonäköön ja käyttäytymiseen liittyvät erot johtuvat sekä perityistä geeneistä että ympäristöstä. Perintötekijät eivät kuitenkaan määrää yksin sitä, millaiseksi yksilö ilmiasultaan eli fenotyypiltään kehittyy. Yksilö voi myös omana elinaikanaan mukautua ympäristöolosuhteisiin. Esimerkiksi rehevässä ja kosteassa maaperässä kasvanut voikukka on suurikokoinen, mutta karussa ja kuivassa maaperässä sama voikukka jää kituliaaksi ja pieneksi. Ympäristötekijät voivat siis muokata perimältään identtisistä yksiöistä ulkonäöltään erilaisia.
Ympäristön vaikutusta ulkoisiin ominaisuuksiin voidaan tutkia tarkastelemalla identtisiä kaksosia tai suvuttomasti lisääntyviä kasveja, joiden perimä on samanlainen. Ympäristötekijöiden merkitystä kasveihin voidaan tutkia esimerkiksi kokeella, jossa voikukan juuri jaetaan kahtia ja laitetaan kumpikin pala kasvamaan toisistaan poikkeavaan kasvuympäristöön. Ihmisillä sitä voidaan tutkia seuraamalla identtisiä kaksosia ja sitä, miten heidän ominaisuutensa vaihtelevat sen mukaan, ovatko kaksoset kasvaneet samassa vai eri perheessä.
Ympäristön aiheuttamaa muuntelua sanotaan muovautumismuunteluksi eli fenotyyppiseksi joustavuudeksi. Tällaiset hankitut ominaisuudet eivät periydy jälkeläisiin, mutta niiden avulla yksilöt sietävät paremmin elinympäristönsä muutoksia ja selviävät hengissä.
Hortensian kukan väri riippuu maaperän pH:sta: happamassa maassa kukka on sininen, emäksisessä punainen. Hortensian kukan värin vaihtelu onkin esimerkki ympäristön aiheuttamasta muuntelusta.
Muovautumismuuntelu voi olla esimerkiksi akklimaatiota, fysiologista tottumista ympäristöön. Tämä mahdollistaa lajien kyvyn asua monenlaisissa ympäristöissä. Usein lajilla on tietty optimaalinen ympäristö, jossa laji viihtyy parhaiten, ja lajin kyky sopeutua erilaisiin ympäristöihin vaikuttaa siihen, millaisissa ympäristöissä laji pystyy elämään.
Vuoristossa ilmanpaine ja siten myös hapen osapaine on pienempi kuin merenpinnan tasolla, mikä vaikeuttaa ihmisen hapensaantia. Vuoristoalueiden asukkaat ovat kuitenkin sopeutuneet ympäristöönsä sekä geneettisesti että tottuneet siihen fysiologisesti. Jos ihminen siirtyy merenpinnan tasolta vuoristoon, tapahtuu fysiologisia muutoksia, jotta ihmisten hapensaanti turvautuu. Lyhyellä aikavälillä hengitystiheys nopeutuu (hyperventilaatio) ja sydämen syke nopeutuu, jolloin kudokset saavat tehokkaammin happea. Päivien kuluessa punasolujen tuotanto lisääntyy, lihaksiin kasvaa lisää verisuonia, sydämen oikea kammio paksuuntuu ja mitokondrioiden määrä kasvaa. Mitkään näistä muutoksista eivät ole periytyviä. Kun ihminen palaa takaisin merenpinnan tasolle, elimistön toiminta palautuu normaalitilaan viikkojen kuluessa.
Vuoristoalueilla vuosisatoja asuneet populaatiot ovat kuitenkin sopeutuneet myös geneettisesti ohueen ilmanalaan: heillä on muista ihmispopulaatioista eroavia alleeleja monissa geeneissä, jotka vaikuttavat muun muassa energia-aineenvaihduntaan. Nämä sopeumat ovat periytyviä, joten ne voivat siirtyä jälkeläisiin. Nämä alleelit ovat yleistyneet useiden sukupolvien ajan vuoristossa asuvien ihmisten populaatioissa. Kyseisissä populaatioissa on siis tapahtunut lajinsisäistä mikroevoluutiota. Näissä populaatiossa korkeassa ilmanalassa hyödylliset alleelit ovat yleistyneet.
Ympäristön vaikutusta ulkoisiin ominaisuuksiin voidaan tutkia tarkastelemalla identtisiä kaksosia tai suvuttomasti lisääntyviä kasveja, joiden perimä on samanlainen. Ympäristötekijöiden merkitystä kasveihin voidaan tutkia esimerkiksi kokeella, jossa voikukan juuri jaetaan kahtia ja laitetaan kumpikin pala kasvamaan toisistaan poikkeavaan kasvuympäristöön. Ihmisillä sitä voidaan tutkia seuraamalla identtisiä kaksosia ja sitä, miten heidän ominaisuutensa vaihtelevat sen mukaan, ovatko kaksoset kasvaneet samassa vai eri perheessä.
Ympäristön aiheuttamaa muuntelua sanotaan muovautumismuunteluksi eli fenotyyppiseksi joustavuudeksi. Tällaiset hankitut ominaisuudet eivät periydy jälkeläisiin, mutta niiden avulla yksilöt sietävät paremmin elinympäristönsä muutoksia ja selviävät hengissä.
Hortensian kukan väri riippuu maaperän pH:sta: happamassa maassa kukka on sininen, emäksisessä punainen. Hortensian kukan värin vaihtelu onkin esimerkki ympäristön aiheuttamasta muuntelusta.
Muovautumismuuntelu voi olla esimerkiksi akklimaatiota, fysiologista tottumista ympäristöön. Tämä mahdollistaa lajien kyvyn asua monenlaisissa ympäristöissä. Usein lajilla on tietty optimaalinen ympäristö, jossa laji viihtyy parhaiten, ja lajin kyky sopeutua erilaisiin ympäristöihin vaikuttaa siihen, millaisissa ympäristöissä laji pystyy elämään.
Vuoristossa ilmanpaine ja siten myös hapen osapaine on pienempi kuin merenpinnan tasolla, mikä vaikeuttaa ihmisen hapensaantia. Vuoristoalueiden asukkaat ovat kuitenkin sopeutuneet ympäristöönsä sekä geneettisesti että tottuneet siihen fysiologisesti. Jos ihminen siirtyy merenpinnan tasolta vuoristoon, tapahtuu fysiologisia muutoksia, jotta ihmisten hapensaanti turvautuu. Lyhyellä aikavälillä hengitystiheys nopeutuu (hyperventilaatio) ja sydämen syke nopeutuu, jolloin kudokset saavat tehokkaammin happea. Päivien kuluessa punasolujen tuotanto lisääntyy, lihaksiin kasvaa lisää verisuonia, sydämen oikea kammio paksuuntuu ja mitokondrioiden määrä kasvaa. Mitkään näistä muutoksista eivät ole periytyviä. Kun ihminen palaa takaisin merenpinnan tasolle, elimistön toiminta palautuu normaalitilaan viikkojen kuluessa.
Vuoristoalueilla vuosisatoja asuneet populaatiot ovat kuitenkin sopeutuneet myös geneettisesti ohueen ilmanalaan: heillä on muista ihmispopulaatioista eroavia alleeleja monissa geeneissä, jotka vaikuttavat muun muassa energia-aineenvaihduntaan. Nämä sopeumat ovat periytyviä, joten ne voivat siirtyä jälkeläisiin. Nämä alleelit ovat yleistyneet useiden sukupolvien ajan vuoristossa asuvien ihmisten populaatioissa. Kyseisissä populaatioissa on siis tapahtunut lajinsisäistä mikroevoluutiota. Näissä populaatiossa korkeassa ilmanalassa hyödylliset alleelit ovat yleistyneet.
| Mistä johtuu? | Kuvaus | |
|---|---|---|
| Ympäristön aiheuttama muuntelu | Muovautumismuuntelu | Erilaiset ominaisuudet ilmenevät eri ympäristöolosuhteissa (esim. kasvupaikasta johtuvat tekijät) |
| Ympäristön aiheuttama muuntelu | Akklimaatio | Fysiologinen sopeutuminen muuttuneisiin ympäristöolosuhteisiin |
| Geneettinen muuntelu | Mutaatiot (piste-, kromosomi- ja kromosomistomutaatiot) | Muutokset DNA:n ja kromosomien rakenteessa tai määrässä. |
| Geneettinen muuntelu | Rekombinaatio: vastinkromosomien satunnainen päätyminen sukusoluihin | Meioosissa sukusoluihin päätyy satunnaisesti vain toinen vastinkromosomi |
| Geneettinen muuntelu | Rekombinaatio: sukusolujen satunnainen kohtaaminen | Hedelmöittymisessä sukusolujen kohtaaminen on satunnaista |
| Geneettinen muuntelu | Rekombinaatio: tekijäinvaihdunta | Meioosissa vastinkromosomit vaihtavat osia keskenään |
11.4 Perinnöllinen muuntelu saa aikaan eroja yksilöiden kelpoisuudessa
Yksilön kelpoisuus eli fitness koostuu kolmesta osatekijästä: 1) yksilön kyvystä säilyä hengissä lisääntymisikään saakka, 2) yksilön lisääntymistehokkuudesta ja 3) sen jälkeläisten hedelmällisyydestä. Yksilön kelpoisuus on suhteellinen käsite, jossa tarkasteltavaa yksilöä verrataan populaation keskiarvoon tai muihin yksilöihin. Kelpoisuuden kannalta ei siis pelkkä jälkeläisten suuri määrä ole riittävä: jälkeläisten on myös päästävä lisääntymään. Populaatiossa kelpoisuutta parantavat geenien alleelit yleistyvät ja toisaalta haitalliset alleelit harvinaistuvat. Tämä johtuu siitä, että kelpoisimmat yksilöt pääsevät lisääntymään ja levittämään omia alleelejaan. Populaation alleelikoostumuksen muuttuminen eli mikroevoluutio on siis seurausta eri yksilöiden erilaisesta kelpoisuudesta muuttuneessa elinympäristössä.
Esimerkiksi flamingojen lisääntymismenestys vaihtelee. Hyvän kelpoisuuden omaavat emot saavat enemmän jälkeläisiä lentoon kuin muut.
11.5 Lisääntymisstrategiat
Lajin säilymisen elinehtona on lisääntyminen ja lisääntymiskykyisten jälkeläisten tuottaminen. Jotkut lajit saavat vain yhden jälkeläisen kerrallaan, kun taas toiset lajit tuottavat suuren määrän jälkeläisiä. Eri lajeille on kehittynyt erilaisia lisääntymisstrategioita. Oleellisinta on kuitenkin lajin kannalta kuinka moni jälkeläisistä selviää lisääntymisikään asti.
Lisääntymisstrategioita on kaksi: R- ja K-strategiat. R-strategit pyrkivät lisääntymään nopeasti ja tuottamaan paljon sukusoluja, mutta ne eivät hoida jälkeläisiään. Lohi on esimerkki tällaisesta lajista: se lisääntyy jo muutaman vuoden iässä ja tuottaa miljoonia hedelmöittyneitä sukusoluja, jotka se päästää vapaasti ympäristöön. Kalat, sammakkoeläimet ja hyönteiset tuottavat valtavan määrän jälkeläisiä korvatakseen suuren poikaskuolleisuuden. Myös eräät nisäkäslajit, kuten hiiret ja myyrät, voivat saada useita poikueita vuodessa ja useita poikasia kerrallaan. Eliöt lisääntyvät nopeasti, eikä ympäristö pysty elättämään kaikkia niiden jälkeläisiä. Ne voivat joutua myös saalistajien tai tautien uhreiksi.
Elefantti eli norsu on K-strategi: se saavuttaa sukukypsyyden vasta yli 30-vuotiaana ja synnyttää kerrallaan yhden poikasen. Elefantin kantoaika on 22 kuukautta ja se hoitaa poikasiaan pitkään. Tämän ansiosta jälkeläisten kuolleisuus on alhainen.
| Ominaisuus | R-strategit | K-strategit |
|---|---|---|
| Sukusolujen määrä | Suurempi, esim. monilla kaloilla miljopnia | Pienempi, kaikilla lajeilla sisäinen hedelmöitys |
| Jälkeläisten määrä | Suurempi | Pienempi, monella lajilla vain muutamia elämän aikana |
| Jälkeläisten kuolleisuus | Suurempi | Pienempi |
| Jälkeläisten elinikä | Lyhyempi | Pidempi, kuolleisuus nuorissa ikäluokissa ei suurta |
| Jälkeläisten hoitaminen | Ei hoideta | Hoidetaan |
| Esimerkkilaji | Lohi, hiiri, rotta | Elefantti, ihminen |
