• Tumallisissa soluissa kaikissa muissa soluissa paitsi sukusoluissa (munasolu ja siittiö) kutakin kromosomia on kaksi kappaletta. Tällöin puhutaan diploidisesta kromosomistosta (2n) ja niissä toisiaan vastaavia kromosomeja kutsutaan vastinkromosomeiksi
  • Kullakin lajilla on sille ominainen määrä kromosomeja
    • Ihmisellä kromosomeja on 46
    • Ihmisen kromosomeista puolet on peräisin isän sukusolusta (23) ja puolet äidin sukusolusta (23)
• Suvullisesti lisääntyvät eliöt tuottavat sukusoluja.
  • Sukusolujen syntyyn johtavaa tumanjakautumista kutsutaan meioosiksi.
  • Sukusolujen kromosomisto on yksinkertainen eli haploidinen (n) eli niissä on kutakin kromosomia yksi kappale.
  • Sukusolujen hedelmöittyessä eli niiden tumien yhdistyessä kromosomiluku palaa diploidiseksi.

• Sukusolujen meioosi lisää geneettistä rekombinaatiota, joka tarkoittaa sitä, että vanhempien olemassa olevat geenialleelit yhdistyvät niiden jälkeläisissä uudella tavalla.
  
  • • Vastinkromosomien asettuminen jakotason eri puolille sattumanvaraisesti (nk. mendelistinen rekombinaatio)
    • Tekijänvaihdunta eli kromosomipalasien vaihto vastinkromosomien välillä
• Suvullisessa lisääntymisessä muuntelua lisää myös sukusolujen sattumanvarainen hedelmöittyminen, sukusolujen suuri määrä ja mutaatiot.

MUTAATIO on geenissä, kromosomissa tai kromosomistossa tapahtuva pysyvä muutos. 

• MUTAGEENIT ovat mutaatioita aiheuttavia ympäristötekijöitä mm. ionisoiva säteily, UV-säteily, tietyt kemikaalit ja eräät virukset. 

  • Karsinogeenit ovat syövälle altistavia tekijöitä, joista suurin osa on myös mutageenejä.

• Vain sukusolujen kantasoluissa (iturata) tapahtuvat mutaatiot voivat periytyä. Ne tuottavat näin uutta ainesta luonnonvalinnalle (neutraali, haitallinen tai hyödyllinen ominaisuus) 

• Somaattiset mutaatiot vaikuttavat vain siinä yksilössä ja kudoksessa, jossa ne syntyvät aiheuttamalla esim. kasvaimen. 

MUTAATIOIDEN LUOKITTELU MUUTOKSEN LAAJUUDEN MUKAAN

1. GEENIMUTAATIOISSA mutaatio rajoittuu yhden geenin alueelle.

• Näistä pienimpiä kutsutaan pistemutaatioiksi, joissa muuttuu yksi (nukleotidi =emäs) toiseksi. Muutos tapahtuu molemmissa juosteissa. Geenimutaatiossa on mahdollista myös, että nukleotidi tai nukleotidejä häviää (muuttavat usein lukukehystä, jolloin geenituotteen loppuosa muuttuu)

  tai geeniin tulee yksii tai useampi nukleotidi lisää.

2. KROMOSOMIMUTAATIOSSA kromosomin rakenne muuttuu laajemmalta kuin yhden geenin alueelta.

Häiriöt meioosin tekijänvaihdossa ovat usein syynä kromosomimutaatioihin.

häviämä osa kromosomista häviää.

liittymä pala liittyy eri kohtaan samaa tai kokonaan toiseen kromosomiin.

siirtymä Samanaikaisesti irronneet palat kahdesta eri kromosomista, jotka eivät ole
vastinkromosomeja, vaihtavat keskenään paikkoja.

kahdentuma  osa kromosomia kaksinkertaistuu (esim. Fragile-X tai toistojaksot) 

kääntymä Samassa kromosomissa pala dna:ta kääntyy toisinpäin.