Perinnöllinen muutos geenissä, kromosomissa tai kromosomistossa. Yksittäisen emäsparin muutosta kutsutaan pistemutaatioksi. Jos kromosomin rakenne muuttuu, muutosta kutsutaan kromosomimutaatioksi. Jos kromosomien määrä muuttuu, kutsutaan sitä kromosomistomutaatioksi.