Kehitellessään evoluutioteoriaansa Darwin ymmärsi ominaisuuksien periytyvän suvullisesti. Hän ei kuitenkaan tiennyt Mendelin tutkimuksista ja periytymisen mekanismista. Vasta 1900-luvun alussa tapahtuneet perinnöllisyystieteen kehitys auttoi yhdistämään sen antamaa tietoa evoluutioteoriaan. Esimerkiksi kromosomien, geenien ja alleelien käsitteen ymmärtäminen selvensi valinnan prosessia ja auttoi ymmärtämään populaatiossa tapahtuvia alleelien lukusuhteisiin liittyviä muutoksia. Evoluutioteorian tarkkailun painopiste siirtyi yksilöstä populaatioon. Keskeistä modernissa evoluutioteoriassa onkin populaation geenipoolissa tapahtuva alleelien määrän muutos.

Populaatiogenetiikkaa ja evoluutioteoriaa yhdistävää kokonaisuutta kutsutaan synteettiseksi evoluutioteoriaksi. Se yhdistää Darwinin teorian luonnonvalinnasta perinnöllisyystieteen periaatteisiin. Synteettisen evoluutioteorian todisteena ovat muun muassa lajien välillä muuntelevat dna-emäsjärjestykset. Niitä vertailemalla pystytään selvittämään lajien välisiä sukulaisuussuhteita.

Synteettisessä evoluutioteoriassa on keskeistä lajin sisäinen muuntelu. Muuntelua saavat aikaan mutaatiot ja suvullinen lisääntyminen. Suvullinen lisääntyminen lisää muuntelua kolmella tavalla: vastinkromosomit päätyvät meioosissa satunnaisesti eri sukusoluihin, tekijäinvaihdunta tuottaa uusia geeniyhdistelmiä ja hedelmöityksessä sukusolut kohtaavat toisensa satunnaisesti. Myös seksuaalivalinta lisää satunnaisuutta lisääntymiskumppanin valinnassa.

Yksilöt, joilla on ympäristöolosuhteissa populaation parhaat alleelit, lisääntyvät tehokkaimmin ja saavat eniten jälkeläisiä. Tämän vuoksi niiden kelpoisuus eli fitness on populaation suurin. Niiden alleelit lisääntyvät populaatiossa. Vähitellen populaation geenipooli muuttuu eli tapahtuu mikroevoluutiota.

Populaatio voi jakaantua osapopulaatioihin isolaatiomekanismien välityksellä. Vähitellen osapopulaatioista voi kehittyä uusi laji.