BI2 Solu ja perinnöllisyys

BI2 Solu ja perinnöllisyys

Tärkeimpiä aihekokonaisuuksia, joita tällä kurssilla käsitellään, ovat: solut, solujen toiminta (kemialliset reaktiot), geenit solujen toiminnassa, proteiinisynteesi, entsyymien toiminta, lisääntyminen ja perinnöllisyys.
Tärkeimmät asiat on alleviivattu. Tärkeimmät kappaleet on kirjoitettu punaisella.

1. Eliöt rakentuvat soluista
- solujen koko, elinikä ja muoto vaihtelevat
- eläinsolu
- kasvisolu
- solun toiminnan kemialliset reaktiot (aineiden rakentaminen, hajottaminen, kuljettaminen/kulkeutuminen)
- yksi- ja monisoluiset eliöt
- esi- ja autotumalliset eliöt
- monisoluisten eliöiden solut erilaistuneet eri tehtäviin

2. Solun toiminta tarvitsee energiaa !
- soluhengitys (ATP)
- fotosynteesi (yhteyttäminen): valo- ja pimeäreaktiot
- kemosynteesi
- energianlähteet: hiilihydraatit
- hapettomat olosuhteet: maitohappokäyminen, alkoholikäyminen

3. Solu ottaa ja poistaa aineita
- solukalvon toiminta: tuki ja suoja, valikoi otettavat ja poistettavat aineet, liitokset solujen välillä, solujen välinen viestintä, kemiallisten reaktioiden tapahtumapinta
- solukalvon kaksikerroksinen rakenne (hydrofobiset ja hydrofiiliset päät)
- passiivinen kulkeutuminen, osmoosi
- avustettu diffuusio (kuljettaproteiinit)
- endo- ja eksosytoosi

4. Geenit ohjaavat proteiinien rakentumista !
- proteiinit rakentuvat aminohapoista
- ei-välttämättömät aminohapot (solut pystyvät tuottamaan itse), välttämättömät aminohapot (saatava ravinnosta)
- proteiineja: entsyymit, varasto-, kuljetus-, supistuvat ja suojaproteiinit, hormonit, rakenne- ja reseptoriproteiinit
- proteiinin rakennusohjeet tumassa (nukleiinihapot: DNA eli deoksiribonukleiinihappo ja RNA eli ribonukleiinihappo)
- DNA 1) sisältää informaatiota, 2) pystyy tekemään kopioita itsestään ja 3) informaatio voi muuttua
- geeni on jakso DNA:ta
- proteiinisynteesi: transkriptio tumassa (DNA mallijuosteen rinnalle lähetti-RNA-juoste), translaatio solulimassa (l-RNA tumasta solulimaan, ribosomiin kiinnittyminen, siirtäjä-RNA tuovat aminohapot paikalla, aminohappojärjestys määräytyy l-RNA:n kodonien ja s-RNA:n antikodonien perusteella, aminohappoketju laskostetaan proteiiniksi solulimakalvostossa ja Golgin laitteessa)

5. Entsyymit pilkkovat ja rakentavat molekyylejä !
- anabolinen aineenvaihdunta rakentaa (esim. tärkkelyksen tekeminen glukoosimolekyyleistä)
- katabolinen aineenvaihdunta hajottaa (esim. soluhengitys)
- nopeuttavat solujen kemiallisisa reaktioita
- entsyymit reaktiokohtaisia katalyyttejä
- pysyvät muuttumattomina
- osa entsyymeistä tarvitsee toimiakseen kofaktorin (metalli-ionin tai orgaanisen molekyylin)
- entsyymi virheellinen tai puuttuu kokonaan laktoosi-intoleranssissa
- toimintaan vaikuttavat lämpötila, pH, inhibiittorit

6. Solut ovat toimivia kokonaisuuksia
- eläin- ja kasvisolujen rakenteet ja niiden toiminta
- mitokondrio
- viherhiukkanen (klorofylli)
- sienisolu
- esitumallinen solu

7. Solut lisääntyvät jakautumalla
- solun elämänkierrossa 2 vaihdetta: välivaihe (kasvu, aktiivinen toiminta ja valmistautuminen jakautumiseen) sekä jakautumisvaihe
- DNA:n kahdentumisen aikana tulevat virheet pyritään korjaamaan, jotta ne eivät siirry tytärsolujen perimään
- DNA:n kahdentuminen välivaiheessa
- mitoottinen vaihe: tuman jakautuminen (mitoosi) ja soluliman jakautuminen
- mitoosissa esivaihe, keskivaihe, jälkivaihe ja loppuvaihe
- mitoosi tuottaa emosolun kaltaisia tytärsoluja (kromosomimäärä pysyy samana: kaksinkertaisena eli diploidisena)

8. Geenit siirtyvät sukusoluissa vanhemmilta jälkeläisille
- sukusolut syntyvät meioosissa (kromosomiluku puolittuu)
- meioosissa on välivaihe (DNA:n kandentuminen), vähennysjakso (meioosi I) ja tasausjakso (meioosi II)
- meioosin lopputuloksena on neljä kromosomiluvultaan yksinkertaista eli haploidista sukusolua
- meioosissa perintötekijät järjestyvät uudelleen -> syntyy erilaisia sukusoluja
- kiasma eli vastinkromosomin osat vaihtavat paikkoja
- häiriöt voivat johtaa kromosomistomutaatioon (esim. Downin syndrooma, jossa kromosomia 21 3 kpl)

9. Geeni vaikuttaa ominaisuuksiin eri tavoin !
- geenit kromosomeissa (lokus = geenin paikka kromosomissa)
- alleeli = samanpaikkaisia vastingeenejä (erimuotoja samasta geenistä)
- perimä säilyy lähes muuttumattomana yksilön elinajan
- fenotyyppi voi muuttua ympäristötekijöiden muuttuessa (=muovautumismuuntelu), tapahtuu geenien asettamissa rajoissa
- samasta geenistä voi olla monta eri muotoa
- dominoiva alleeli peittää resessiivisen alleelin vaikutuksen
- välimuotoisessa periytymisessä saman geenin kahden eri allellin vaikutus ilmenee yksilössä samanaikaisesti
- yhteisvallitsevassa periytymisessä kumpikin alleeli vaikuttaa ominaisuuteen itsenäisesti (esim. AB-veri)
- letaalialleelit
- autosomaalinen periytyminen = periytyvä ominaisuus ei sijaitse sukupuolikromosomissa, vaan jossakin muussa (1-22)

10. Sukupuoli vaikuttaa joidenkin ominaisuuksien periytymiseen !
- sukupuoli määräytyy sukupuolikromosomissa olevien geenien, kromosomiluvun tai ympäristötekijöiden vaikutuksesta
- ihmisillä: nainen XX, mies XY
- linnuilla, joillakin kaloilla ja perhosilla: naaras XY, koiras XX
- hyönteisillä: naaraat XX, koiraat X0 (puuttuu toinen sukupuolikromosomi)
- pistiäisillä: naaraat diploidisia, koiraat haploidisia
- x-kromosomin geenit: periytyviä resessiivisiä (ja dominoivia) ominaisuuksia ja tauteja (esim. punavihersokeus, lihasrappeumatauti)
- sukupuun avulla voidaan selvittää ominaisuuden periytyminen: resessiivisesti/dominoivasti, autosomissa/X-kromosomissa tai Y-kromosomissa

11. Yksilö kehittyy geenien yhteistyön ja ympäristön vaikutuksen tuloksena !
- risteytyskaaviot (ja takaisinristeytykset)! Mendel
- kahden ominaisuuden periytymisen seuraaminen dihybridiristeytyksillä
- rekombinaatio = alleelien sattumanvarainen järjestäytyminen suvullisessa lisääntymisessä -> yhdistelmiä, joita vanhemmilla ei esiinny (mendelistinen rekombinaatio ja tekijäinvaihdunta)
- geneettinen rekombinaatio tärkeää evoluutiolle
- määrällisiin ominaisuuksiin (kuten silmien ja ihon väri) vaikuttaa monta geeniä
- ympäristö säätelee monien geenien toimintaa
- suurin osa sairauksista perintö- ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksen tulosta (esim. verenpainetauti, aikuisiän diabetes
- Darwinin evoluutioteoria -> periytymismekanismien ymmärtäminen lisännyt evoluution ymmärrystä (systemaattinen evoluutioteoria)
- mikro- ja makroevoluutio