Mitokondrionaalinen periytyminen

Mitokondrionaalinen periytyminen

Mitokondrionaaliset sairaudet perityvät äidin kaikille jälkeläisille, mutta ilmenevät yleensä jälkeläisissä eri asteisesti. On ratkaiseva, millaista mitokondriaalista DNA:ta hedelmöitykseen osallistuvassa munasolussa on. Mitokondrioiden lukumäärä soluissa ja kudoksissa vaihtelee ja mitä enemmän viallista mitokondriaalista DNA:ta hedelmöittyneessä munasolussa on, sitä vaikeampaan mitokondriotautiin jälkeläinen usein sairastuu. 

Mitokondriotautia sairastavan miehen lapset eivät peri isänsä mitokondriotautia, koska vain siittiön pää, jossa on tuma osallistuu hedelmöitykseen. Siittiön mitokondriot sijaitsevat siittiön keskikappaleessa

Esimerkki mitokondrionaalisesti perytyvästä oireyhtymästä: MELAS- oireyhtymä
(mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes)

TAUDIN KUVAUS
MELAS on ilmeisesti tavallisin solujen energiantuotantolaitosten eli mitokondrioiden perinnöllisistä häiriöistä. Sen seurauksena solujen happiaineenvaihdunta häiriintyy. Elimistössä oireita aiheutuu ensisijaisesti niistä elimistä, jotka ovat eniten tarvitsevat eniten happea kuten aivot ja lihaskudos. Mitokondriotaudeissa oirekuva voi olla hyvin vaihteleva useammasta eri syystä. Ensinnäkin se, kuinka suuri osa solujen monista mitokondrioista on mutaation kantajia, vaikuttaa oireiden vaikeusasteeseen. Varsinaisessa MELAS-syndroomassa, johon liittyvät nimen mukaiset oireet eli maitohappoasidoosi, aivojen toiminnan heikentyminen eli enkefalopatia ja kohtaukselliset, aivoverenkiertohäiriöitä muistuttavat aivotoiminnan häiriöt, on usein todettavissa mitokondrion DNA:n pistemutaatio yli 90 %:ssa solujen mitokondrioista. Toisena vaikuttavana tekijänä on poikkeavien mitokondrioiden jakautuminen eri elimiin, mikä voi vaihdella. Lisäksi taudinkuva voi vaikeutua iän myötä ja erityisesti aineenvaihdunnallisissa stressitilanteissa.

MELAS-pistemutaation lievempiin taudinkuviin kuuluu diabetes, migreeni, kuulonalenema tai silmän verkkokalvon sairaus. Osa henkilöistä, joilla mutaatio todetaan esimerkiksi sisaruksella todetun MELAS-syndrooman selvittelyn yhteydessä, on täysin oireettomia. Vaikeimmat taudinkuvat ovat usein lapsilla, joita tutkitaan esimerkiksi syntymän jälkeisen velttouden, aineenvaihdunnallisten ongelmien tai kehitysviivästymän vuoksi.

kevät 2015 t. 6 / sukupuutehtävä, jossa myös mitokondrionaalisen peritymisen mukainen sukupuu
https://yle.fi/progressive/fynd/oppiminen/oppiminen.yle.fi/yo-kokeet/biologia_k15.pdf

YTL:n hyvän vastauksen piirteet
https://www.ylioppilastutkinto.fi/images/sivuston_tiedostot/Hyv_vast_piirt/FI_2015_K/2015_K_BI.pdf