9.2 Kromosomin rakenne ja toiminta
Dna on suurikokoinen makromolekyyli. Yksittäinen dna-molekyyli voi käsittää jopa miljardeja emäspareja (A-T tai G-C). Esimerkiksi ihmisen suurimmat kromosomit sisältävät yli 200 miljoonaa emäsparia. Yhden tällaisen kromosomin pituus suoritettuna olisi yli viisi senttimetriä. Koko ihmissolun sisältämä dna-määrä suoristettuna olisi yli metrin pituinen! Miten on siis mahdollista, että näin suuri määrä dna:ta mahtuu millimetrin sadasosan pituiseen soluun?
Kaksoiskierteisen rakenteen lisäksi dna muodostaa suurempia kokonaisuuksia. Dna liittyy proteiineihin, jotka mahdollistavat sen tiukemman pakkaamisen. Näitä proteiineja kutsutaan histoneiksi. Dna:n ja proteiinien muodostamaa pakattua rakennetta kutsutaan kromatiiniksi. Kromosomit koostuvat kromatiinista.
Kromatiinin rakennetta voidaan säädellä. Tiukimmin kromatiini on pakattu, kun solu jakautuu. Tällöin se voidaan nähdä värjättynä jopa tavallisella mikroskoopilla. Solun jakauduttua kromatiinin pakkaus muuttuu löyhemmäksi ja yksittäisiä kromosomeja on vaikea erottaa.
Kromosomin rakenteesta voidaan erottaa muutamia osia. Kromosomissa on sentromeeri, joka jakaa kromosomin kahteen käsivarteen. Solun jakautuessa sisarkromatidit ovat toisistaan kiinni sentromeerin kohdalta.
Eri kromosomeissa sentromeeri sijaitsee eri kohdilla ja käsivarret ovat eripituisia, minkä vuoksi ne voidaan erotella toisistaan. Kromosomin päissä sijaitsevat telomeerit, jotka estävät niitä purkautumasta.
Ihmisellä kromosomeja on yhteensä 46 kappaletta. Näistä 44 on tavallisia kromosomeja eli autosomeja, joita jokaista on kaksi kappaletta. Lisäksi ihmisellä on kaksi sukupuolikromosomia: naisilla kaksi X-kromosomia ja miehillä yksi X-kromosomi ja Y-kromosomi. Ihmisellä on siis 23 (naiset) tai 24 (miehet) erilaista kromosomia. Keskenään samanlaiset kromosomit sekä sukupuolikromosomit muodostavat kromosomipareja. Suvullisesti lisääntyvillä eliöillä kromosomiparin toinen kromosomi on peritty äidiltä ja toinen isältä.
Tavallisissa ihmisen soluissa eli somaattisissa soluissa on 46 kromosomia. Näiden solujen kromosomisto on diploidi, sillä ne sisältävät kaksi kappaletta kutakin kromosomia (2n). Sukusoluissa kromosomeja on vain yksi kutakin. Tällainen solu on haploidi (n). Esimerkiksi ihmisen munasolussa ja siittiössä on vain 23 kromosomia (n=23).
Kromosomien määrä riippuu lajista. Esimerkiksi kotihiirellä on 42 kromosomia (2n=42), banaanikärpäsellä 8 (2n=8) ja kolibakteerilla yksi (n=1). Kotihiirellä ja banaanikärpäsellä on diploidi kromosomisto, kolibakteerilla haploidi.