Ihmiset ovat jo kauan sitten huomanneet lapsien perivän vanhempiensa ominaisuuksia. Esimerkiksi hiusten ja silmien värin on havaittu periytyvän vanhemmilta. Jotkin ominaisuudet periytyvät yhden geenin määrääminä. Tällaisia ominaisuuksia ovat ihmisillä esimerkiksi korvien nipukallisuus tai herneellä kukan väri. Myös monet perinnölliset sairaudet voivat olla yhden toimimattoman geenin alleelin aiheuttamia.