Mendel tutki risteyttäessään herneitä aluksi vain yhtä ominaisuutta kerrallaan.  Mendelin tapauksessa näihin ominaisuuksiin vaikutti ainoastaan yksi geeni, josta oli olemassa ainakin kaksi eri alleelia. Risteytystä, jossa tutkitaan yhden geenin periytymistä, kutsutaan  monohybridiristeytykseksi (mono=yksi).

Monohybridiristeytyksessä vanhempien genotyyppi määrittää jälkeläisten genotyypit. Kullakin vanhemmalla on geenistä kaksi kopiota, kumpikin omassa vastinkromosomissaan. Meioosissa sukusoluun päätyy vain toinen näistä vastinkromosomeista. Sukusolussa on siis kustakin geenistä vain yksi alleeli eli ne ovat haploidisia. Homotsygoottinen yksilö (esim. AA) tuottaa tietyn geenin suhteen vain yhdenlaisia sukusoluja, sillä kaikissa sukusoluissa on tietyn geenin suhteen sama alleeli (esim. A). Sen sijaan heterotsygoottinen yksilö (esim. Aa) tuottaa kahdenlaisia sukusoluja. Toisiin sukusoluihin tulee geenin dominoiva A-alleeli, toisiin resessiivinen a-alleeli.

Mendel käytti usein risteytyskokeissaan puhtaita linjoja. Tämä tarkoittaa sitä, että yksilöt olivat tietyn ominaisuuden suhteen homotsygoottisia. Kun Mendel risteytti homotsygoottisia violetteja ja valkoisia herneitä (P-polvi, eng. parental), ensimmäisessä jälkeläisten sukupolvessa (F₁-polvi, eng. filial) hän sai vain violetteja herneitä. Tämä johtuu siitä, että violetin värin tuottava alleeli (V) dominoi valkoisen värin tuottavaa alleelia (v). Homotsygoottinen violetti kasvi tuottaa vain yhdenlaisia sukusoluja (V), kuten myös valkoinen (v). Kaikki jälkeläiset ovat siis heterotsygoottisia värin tuottavan geenin suhteen (Vv). Koska violetin värin tuottava alleeli dominoi valkoisen värin tuottavaa alleelia, kaikki heterotsygoottiset jälkeläiset ovat väriltään violetteja.

Kun Mendel risteytti uudelleen edellisessä kokeessa saatuja violetteja, heterotsygootteja yksilöitä keskenään, tulokset poikkesivatkin toisistaan. Neljäsosa toisen jälkeläispolven yksilöistä (F₂-polvi) oli valkoisia, kolme neljäsosaa violetteja. Tämä johtuu siitä, että heterotsygootit yksilöt tuottavat kahdenlaisia sukusoluja väriä tuottavan alleelin suhteen (V ja v). Kun kaksi resessiivistä alleelia (v) kantavaa sukusolua yhtyy, syntyy valkoinen yksilö. Puolet  (½)  tuotetuista sukusoluista kantaa resessiivistä alleelia. Todennäköisyyslaskennan sääntöjen mukaan ( ½ · ½ = ¼) neljäsosa jälkeläisistä on siis valkoisia (tyyppiä vv). Loppuihin sukusoluihin päätyy ainakin yksi dominoiva alleeli (V).  Kaikista dominoivaa alleelia kantavista yksilöistä, sekä heterotsygooteista (Vv) että homotsygooteista (VV), tulee violetteja.

Ensimmäinen risteytys

 Kun sukusolut yhtyvät, F₁-polvessa syntyy vain heterotsygoottisia, violetteja kasveja (genotyyppi Aa).

 Toinen risteytys

F₂-polvi:

VASTAUS: Kolme neljäsosaa (75%) toisen risteytyksen kasveista oli violetteja, yksi neljäsosa (25%) valkoisia.Alla on esitetty esimerkin tapaus niin sanotun risteytyskaavion avulla.

 

Dominoivaa ominaisuutta ilmentävän yksilön (esimerkiksi herneen kukan violetti väri) perimää ei voi päätellä pelkästään ilmiasusta. Violettikukkainen herne voi olla homotsygoottinen (VV) tai heterotsygoottinen (Vv). Yksilön genotyyppi voidaan kuitenkin selvittää testi- eli takaisinristeytyksellä.

Testiristeytyksessä pyritään selvittämään, onko geenin dominoivaa ominaisuutta (esimerkiksi violetit kukat) ilmentävä yksilö hetero- vai homotsygoottinen. Kun risteytetään tällainen yksilö resessiivistä ominaisuutta ilmentävän yksilön kanssa (valkokukkainen), jälkeläisten ominaisuuksien perusteella voidaan päätellä, onko testattava yksilö homo- vai heterotsygoottinen. Jos testattava yksilö on homotsygoottinen, syntyy vain dominoivaa alleelia ilmentäviä heterotsygoottisia yksilöitä (Vv). Jos testattava yksilö on heterotsygoottinen, puolet syntyvistä yksilöistä ilmentää dominoivaa ja puolet resessiivistä alleelia.

Alla esitetty risteytyskaavion avulla.

1) Dominoivaa ominaisuutta ilmentävä testattava yksilö on heterotsygoottinen. Puolet jälkeläisistä ilmentää dominoivaa, puolet resessiivistä ominaisuutta.

F₁-polvi:

2) Dominoivaa ominaisuutta ilmentävä testattava yksilö on homotsygoottinen. Kaikki jälkeläiset ilmentävät dominoivaa ominaisuutta.

 

 

F₁-polvi:

Testiristeytyksen avulla voidaan selvittää tutkittavan yksilön genotyyppi helposti. Tätä menetelmää hyödynnetään esimerkiksi eläin- ja kasvijalostuksessa. Monet sairaudet periytyvät resessiivisen alleelin välityksellä. Esimerkiksi sairaita pentuja tuottavan yksilön ei kannata antaa tuottaa lisää jälkeläisiä.

 

Mendel päätteli tulostensa perusteella perinnöllisyyden mekanismin. Hän muotoili kaksi sääntöä, joita kutsutaan nykyisin Mendelin laeiksi:

I Lohkeamissääntö. Kun yksilö tuottaa sukusoluja, kustakin geenistä tulee sukusoluun vain yksi alleeli.

II Vapaan yhdistymisen sääntö. Eri geenien alleelit periytyvät itsenäisesti vanhemmilta jälkeläisille. Alleelit päätyvät sukusoluihin satunnaisesti.

Geenit eivät itsessään saa aikaan mitään muutosta yksilön ilmiasussa. Sen sijaan geenin proteiinisynteesissä tuottamat proteiinit saavat aikaan yksilön ilmiasun. Monessa tapauksessa dominoiva alleeli on geenin toimiva alleeli. Yksikin kopio tästä geenistä saa aikaan toimivan proteiinin. Resessiivinen alleeli voi olla toimimaton proteiini. Sen vaikutus näkyy vain, jos solussa ei ole yhtään kopiota toimivasta, dominoivasta geenin alleelista.