Sukupuutehtävät

Jonkin ominaisuuden, voidaan selvittää sukupuututkimuksen avulla. Usein tutkitaan jonkin sairauden periytymistä. Tehtävissä on yleensä sukupuu, josta pitää päätellä, miten sairaus periytyy? Päättely tehdään poissulkemalla eri mahdollisuuksia. Myös mahdollinen kantajuus on hyvä tietää, mikäli alleeli on resessiivinen.

Onko alleeli autosomissa (ihmisellä 1-22) ja dominoiva?

    • merkintä  A= sairaus alleeli a= normaali alleeli
    • perustelu: Sairaita on yleensä paljon (noin 50 %) ja ei hyppäyksiä sukupolven yli.
  1. Onko alleeli autosomissa ja resessiivinen?
    • merkintä A = normaali alleeli a=sairaus alleeli
    • perustelu: Sairaus voi hypätä sukupolven yli ja isossa aineistossa sairastuneita vähemmän kuin terveitä ja ei eroa sukupuolten välillä.
  2. Onko alleeli X- kromosomissa ja dominoiva
    • merkintä: XA= sairaus alleeli Xa= normaali alleeli
    • perustelu: Ei eroa sukupuolten sairastuvuudella eikä sukupolven yli hyppäyksiä. Sairaan isän kaikki tytöt sairaita. Toisaalta, jos äiti terve ja isä sairas, niin kaikki pojat ovat terveitä.
  3. Onko alleeli X- kromosomissa ja resessiivinen(mm.hemofilia ja punavihersokeus)
    • merkintä XA= terve allleeli 
    • Xa =sairaus alleeli
    • perustelu: Isossa aineistossa miehissä enemmän sairaustuneita, hyppii sukupolvien yli.
  4. Onko alleeli Y-kromosomissa
    • merkintä YA= sairaus alleeli Y= normaali alleeli
    • perustelu: Kaikki sairaan isän pojat sairastuvat ja sairastuneet kaikki miehiä.
  5. Voisiko kyseessä olla mitokondrionaalinen periytyminen?
    • merkintä on vaikeaa, koska geenivirhe ei sijaitse tuman kromosomeissa.
    • perustelu: Periytyy vain äidiltä lapsille ja sairauden oirekuva voi vaihdella vakavasta lievempään eri lapsilla.