Miten ominaisuuteni näyttäytyvät
Miten ominaisuutemme määräytyvät?

Geenit sisältävät geneettistä tietoa
Yleiskielessä puhutaan, että vanhempien ominaisuudet periytyvät lapsille. Tarkemmin sanottuna itse ominaisuudet eivät periydy, vaan ominaisuuksia aikaansaavat geenit periytyvät. Tietty pätkä DNA-rihmaa muodostaa geenin. Jokaisessa kromosomissa on tuhansia geenejä. Yhteensä ihmisellä arvioidaan olevan yli 20 000 geeniä. Tarkkaa lukua ei vieläkään tiedetä.
Koska kromosomit, joissa geenit sijaitsevat, ovat parittaisia siten, että niistä toinen periytyy isältä ja toinen äidiltä, myös geenien voidaan ajatella periytyvän vanhemmilta pareittain. Kustakin geenistä on kaksi muotoa, joista toinen sijaitsee isältä perityssä kromosomissa ja toinen äidiltä perityssä vastinkromosomissa. Nämä geenimuodot voivat olla keskenään samanlaisia tai erilaisia. Geenien eri muotoja nimitetään alleeleiksi ja toistensa pareja vastinalleeleiksi.
Jos yksilö perii vanhemmiltaan täysin samanlaiset tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavat alleelit, sanotaan yksilön olevan samaperintäinen eli homotsygoottinen sen ominaisuuden suhteen. Jos taas vanhemmilta periytyvät geenimuodot eli alleelit ovat keskenään erilaiset, on yksilö eriperintäinen eli heterotsygoottinen tämän ominaisuuden suhteen. Kunkin geenin paikkaa kromosomissa kutsutaan lokukseksi.


Alleelit ovat dominoivia tai resessiivisiä
Alleelien vaikutus ominaisuuden periytymiseen voi olla joko vallitseva eli dominoiva tai peittyvä eli resessiivinen. Dominoivan alleelin geenimuoto peittää yksilön ilmiasussa resessiivisen geenimuodon vaikutuksen näkymättömiin. Yksilö saa siis vanhemmiltaan ominaisuuteen vaikuttavat kaksi alleelia, jotka ovat keskenään joko samanlaiset tai erilaiset: kaksi dominoivaa, kaksi resessiivistä tai yksi dominoiva ja yksi resessiivinen.
Dominoivan alleelin aikaansaama ominaisuus tulee yksilössä näkyviin aina, sekä heterotsygoottina että homotsygoottina. Resessiivinen ominaisuus puolestaan näkyy ilmiasussa vain, jos se peritään homotsygoottina eli molemmilta vanhemmilta.
Esimerkiksi korvavaikun koostumus voi olla kahdenlainen. Se voi olla kuivaa tai kosteaa. Kostean korvavaikun aiheuttama alleeli on dominoiva ja kuivan resessiivinen. Jos yksilö perii molemmilta vanhemmiltaan resessiivisen alleelin (a), hänen korvavaikkunsa on kuiva, sillä hänen perimänsä on (aa). Jos taas toiselta tai molemmilta vanhemmilta tulee dominoiva alleeli (A), yksilöllä on kostea korvavaikku, sillä hänen perimänsä on (Aa) tai (AA).
Korvavaikun koostumus|
Yksilö |
Genotyyppi |
Fenotyyppi |
|
Homotsygootti (dominoiva alleeli) |
Homotsygootti (dominoiva alleeli) |
juokseva korvavaikku |
|
Heterotsygootti |
Aa |
juokseva korvavaikku |
|
Homotsygootti (resessiivinen alleeli) |
aa |
kiinteä korvavaikku |
Alleelien periytymistä voidaan kuvata kaaviolla
Perinnöllisen ominaisuuden siirtymistä sukupolvelta toiselle voidaan havainnollistaa tekemällä risteytyskaavio. Ominaisuutta merkitään kirjaimella, joka valitaan resessiivisen alleelin mukaan. Ominaisuutta aikaansaavia alleeleja merkitään joko isolla tai pienellä kirjaimella.
Dominoivaa alleelia merkitään isolla kirjaimella ja resessiivistä pienellä. Näin esimerkiksi dominoivaa, kiharahiuksisuutta aikaan saavaa geeniä voitaisiin nimittää kirjaimella A. Tällöin kiharahiuksinen yksilö voi perimältään olla joko AA tai Aa. Suorahiuksinen yksilö puolestaan on perityiltä alleeleiltaan aa.
Oheisessa esimerkissä molemmat vanhemmat ovat perimältään Aa ja ilmiasultaan kiharahiuksisia. Molemmilla syntyy kahdenlaisia sukusoluja: joka toisessa sukusolussa on A ja joka toisessa a. Kun sukusolut yhdistyvät hedelmöityksessä, lapsi saa molemmilta vanhemmiltaan hiusten kiharuuteen vaikuttavan alleelin. Millaiset neljä lasta on hiusten kiharuuden suhteen?

Yhden geenin ominaisuuksia
Perinnöllisistä ominaisuuksista vain harvat ovat yhden geenin määrittämiä. Nämä ominaisuudet näkyvät ilmiasussa selkeinä joko/tai-muotoina.
Tällaisia ovat mm. korvalehden nipukallisuus tai nipukattomuus, pisamaisuus, kyky saada kieli rullalle ja posken hymykuopat.
(Silmien väriin vaikuttaa useampi geeni, mutta karkeasti voi ajatella, että ruskeasilmäisyys on dominoiva ja sinisilmäisyys on resessiivinen ominaisuus.)
|
Dominoiva |
Resessiivinen |
|
korvalehden nipukka |
nipukaton korvalehti |
|
suurisilmäisyys |
pienisilmäisyys |
|
pisamaisuus |
pisamattomuus |
|
oikeakätisyys |
vasenkätisyys |
|
paksuhuulisuus |
ohuthuulisuus |
|
kieli torvelle |
torvelle saamattomuus |
|
tummasilmäisyys |
vaaleasilmäisyys |

Miten pisamallisille vanhemmille voi syntyä pisamaton lapsi?
Pisamat ovat kasvoilla näkyviä pieniä tummia kuvioita. Pisamien syntymisen aiheuttaa dominoiva eli vallitseva alleeli eli geenimuoto, jota voidaan merkitä isolla kirjaimella P. Pisamattomuuden alleelia voidaan merkitä kirjaimella p.
Pisamallisen ihmisen perimä on PP (homotsygootti) tai Pp (heterostygootti). Merkintä Pp tarkoittaa sitä, että toisessa vastinkromosomissa on alleeli P ja toisessa p.
Jos äidin perimä on Pp (eli hän on pisamallinen), hänen toiseen munasoluun siirtyy P-alleeli ja toiseen p-alleeli (kun alkumunasolu jakautuu, vastinkromosomit geenimuotoineen eli alleeleineen päätyvät eri munasoluihin). Munasoluja voidaan merkitä seuraavasti: P-munasolu ja p-munasolu.
Jos isän perimä on vastaavasti Pp, toinen siittiö on P-siittiö ja toinen siittiö on p-siittiö.
Jos p-siittiö hedelmöittää p-munasolun, lapsen perimäksi tulee pp. Koska perimässä ei ole lainkaan pisamallisuutta aiheuttavaa P-alleelia, lapselle ei kehity pisamia.

Perityt ja hankitut ominaisuudet

Useimpia perinnöllisiä ominaisuuksia määrittelee useampi kuin yksi geeni. Tällaisia ovat muun muassa ruumiin pituus, ihonväri, älykkyys ja musikaalisuus. Esimerkiksi ihon väriin vaikuttaa ainakin neljä alleelia eri kromosomeissa. Näissä ominaisuuksissa ei esiinny pelkästään ominaisuuden "ääripäitä" (esimerkiksi vain 150 cm ja 190 cm pitkiä ihmisiä), vaan eripituiset ihmiset muodostavat pituuden suhteen jatkumon ääripituuksien välillä.
Perimän eli geenien lisäksi moniin ominaisuuksiin vaikuttavat lisäksi myös ympäristötekijät. Tästäkin on ihmisen pituus hyvä esimerkki. Vanhemmilta perityt pituuteen vaikuttavat geenit määrittävät pituutta, mutta yksilön kasvuvaiheen ravitsemus ja myös unen määrä vaikuttavat yksilön lopulliseen pituuteen. Myös älykkyyteen ympäristön virikkeellisyydellä ja ihmisen kokemuksilla on huomattava vaikutus.
Geenit vaikuttavat myös muihin ihmisen henkisiin ominaisuuksiin ja piirteisiin. Voimme yleistää: "ihmisen persoonallisuus muodostuu aivoissa ja geenit ohjaavat aivojen kehittymistä".
Ihmisellä on lukemattomia eri ominaisuuksia, joista vain osa on perinnöllisiä. Tällaisia ominaisuuksia kutsutaan hankituiksi ominaisuuksiksi. Esimerkiksi lukutaitosi on hankittu ominaisuus.
Kuvan nainen on perinyt geenit, joiden seurauksena hänelle on kehittynyt hauislihakset. Naisen isot, treenatut hauislihakset ovat kuitenkin hankittu ominaisuus, joka ei periydy hänen jälkeläisilleen.
