On olemassa suuri joukko harvinaisia sairauksia, jotka johtuvat mutaation aihuttamasta perinnöllisestä geenivirheestä. Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi hemofilia eli verenvuototauti, perinnöllinen kuulovamma ja harvinaiset lihastaudit. Taidin aiheuttama geenivirhe on ollut äidin munasolussa, isän siittiössä tai molemmissa, ja se periytyy lapsen kaikkiin soluihin. Taudin oireita voi ilmetä jo vastasyntyneellä tai vasta myöhemmin aikuisiällä.

Mutaatioita ei voida parantaa, mutta jos tauti on tiedossa, oireita voidaan yleensä helpottaa oikeanlaisella hoidolla ja elämäntavoilla. Taudin aiheuttava mutaatio voidaan tunnistaa verinäytteestä tehtävällä geenitestillä. Yleensä geenitesti tehdään, jos tiedetään, että suvussa esiintyy harvinaisia perinnöllisiä sairauksia.

Geenitestejä voidaan tehdä myös silloin, kun potilaan oireet eivät selkeästi sovi mihinkään tautiin. Tällöin tehdään niin sanottu laaja geenitesti, jossa voidaan tutkia jopa kaikki ihmisen geenit. Mitä laajempi testi tehdään, sitä todennäköisemmin saadaan selville myös sellaisia mutaatioita, joilla ei ole mitään tekemistä taudin oireiden kanssa. 

Nykyään on saatavilla myös kaupallisia geenitestejä, joita tehdään sylkinäytteestä. Testeillä voidaan selvittää ihmisen perimää ja sukupuuta. Koko suvun historiaa testit eivät kerro, mutta niiden avulla voidaan kartoittaa esi-isien alkuperää ja vaellusreittejä nykyisille asuinsijoille. 

Kaupallisia testejä markkinoidaan myös joidenkin tavallisten tautien, kuten diabeteksen, reuman tai mielenterveyden häiriöiden, sairastumisriskin määrittämiseen. Näiden kansantautien puhkeamiseen vaikuttaa perinnöllinen alttius mutta myös ympäristötekijät, kuten elintavat. Geenitestit eivät siis pysty täysin ennustamaan, kuka tautiin sairastuu.

Geenimutaatio ei välttämättä aina aiheuta sairauden puhkeamista, mutta lisää riskiä siihen. Jos kantaa esimerkiksi syöpäriskiä lisäävää geenimutaatiota, ei välttämättä sairastu koskaan syöpään, mutta sairastumisen riski on korkea. Esimerkiksi periytyvää rintasyöpäalttiutta lisäävän geenin mutaatiot aiheuttavat kantajilleen 40-80 prosentin mahdollisuuden sairastua rintasyöpään. Jos geenimutaatio löydetään ajoissa, henkilö ohjataan ennalta ehkäisevään seurantaan. Silloin muutokset soluissa havaitaan heti syövän alkuvaiheessa, ja syöpä voidaan helpommin parantaa.


Mieti, mitä huonoja ja hyviä puolia geenitesteihin liittyy.