Mutaatio eli muutos perintötekijöissä vo taohatua yksinäisessä geenissä, kromosomissa tai koko kromosomistossa. Mutaatio voi esimerkiksi aiheuttaa geenin toiminnan muuttumisen tai toiminnan loppumisen. Suurin osa mutaatioista ei ole haitallisia. Vain ne mutaatiot, jotka tapahtuvat vanhempien sukusoluissa, voivat periytyä jälkeläisille. Yleensä mutaatioita kuitenkin tapahtuu muissa kuin sukusoluissa. 

Yksittäinen geeni voi esimerkiksi muuttua, jos ihminen altistuu jollekin kemikaalille tai säteilylle. Geenimutaatioita voivaat aiheuttaa esimerkiksi kemialliset aineet. Toisinaan mutaaatioita syntyy myös sattumalta, ja on vaikea saada selville , mikä mutaation on lopulta aiheuttanut. Jos mutaatio sattuu sellaiseen geeniin, joka säätelee solun jakautumista, mutaatio voi saada aikaan solun liiallisen jakautumisen. Tällöin ihmiselle kehittyy kasvain. Hallitsemattomasti kasvavaa kasvainta kutsutaan syöväksi. 

Kromosomin rakenteessa voi tapahtua mutaatioita, jos esimerkiksi kromosomiparit vaihtavat osiaan tai jostakin kromosomista puuttuu palanen. Koko kromosomiston mutaatitot ovat harvinaisia. Tällöin jotakin kromosoimia voi olla liikaa tai liian vähän. Usein kromosomimutaatio aiheuttaa raskauden keskeytymisen. Jos näin ei käy, lapsi voi syntyä kehitysvammaisena.

Downin syndrooma johtuu kromosomimuttatiosta, jossa kromosomia numero 21 on kahden sijasta kolme kappaletta.