​DNA säätelee solun toimintaa ja lisääntymistä. Se ei kuitenkaan osallistu suoraan suurimpaan osaan solun aineenvaihdunnasta. Sen sijaan DNA:n sisältämän informaation avulla valmistetaan RNA:ta ja proteiineja, jotka ohjaavat solun toimintaa. Useimmiten DNA:n tuottama lopputuote on proteiini, esimerkiksi entsyymi.

Geeni on tietty jakso DNA:ta, joka ohjaa proteiinia tuottavan RNA-molekyylin muodostumista. Geenit sijaitsevat yksilön kromosomeissa. Esimerkiksi ihmisellä arvellaan olevan noin 20 000 geeniä yhteensä 46 kromosomissa. Geenien lisäksi kromosomeissa on esimerkiksi geenien toimintaa sääteleviä DNA-jaksoja. Itse asiassa vain pari prosenttia ihmisen perimästä sisältää geenejä. Osa geenien ulkopuolisesta DNA:sta ohjaa geenien toimintaa, osan tehtävää ei vielä tiedetä ja osa on tarpeetonta roina-DNA:ta.



Alleelilla tarkoitetaan geenin vaihtoehtoista muotoa. Alleelit ovat syntyneet geenin rakenteessa tapahtuneen muutoksen (geenimutaatio, ks. luku 11) seurauksena. Pääsääntöisesti saman lajien yksilöillä geenien DNA:n emäsjärjestys on samankaltainen, mutta muutamissa kohdissa DNA:n emäsjärjestyksessä voi olla vaihtelua. Nämä muutokset johtuvat muun muassa mutaatioista. Esimerkiksi ABO-veriryhmiä säätelevästä geenistä on ainakin kolme muotoa eli alleelia (I^A, I^B ja i). Yksi alleeli tuottaa punasoluihin A-veriryhmän (I^A), toinen B-veriryhmän (I^B) ja kolmas O-veriryhmän (i).

​Ihmisellä on yhteensä 46 kromosomia, joista kaksi on sukupuolikromosomeja. Solussa on kaikkia kromosomeja (paitsi sukupuolikromosomeja) kaksi kappaletta, ja niitä kahta samanlaista kromosomia kutsutaan vastinkromosomiksi. Vastinkromosomeissa on samat geenit, mutta geenistä voi olla vastinkromosomeissa sama tai eri alleeli. Yksilöä, jolla molemmissa kromosomeissa on samanlainen alleeli, sanotaan kyseisen geenin suhteen homotsygoottiseksi eli samaperintäiseksi (esimerkiksi I^AI^A tai ii). Jos kromosomeissa on eri alleelit, kyseessä on heterotsygoottinen eli eriperintäinen yksilö (esimerkiksi I^AI^B tai I^Ai).