Mutaatiot tuottavat perinnöllistä muuntelua ja uusia ominaisuuksia yksilöihin ja populaatioihin.

Mutaatiolla tarkoitetaan perintöaineksen rakenteellista muutosta geenissä, kromosomissa tai kromosomistossa. ​Jos mutaatio tapahtuu geenissä, geenistä syntyy uusi muoto, alleeli. Uusi alleeli voi olla yksilön kannalta neutraali, haitallinen tai joskus harvoin myös hyödyllinen. Neutraalilla alleelilla ei ole merkitystä yksilön tai populaation kannalta. Mikäli alleeli on haitallinen, se voi johtaa alleelin perineen yksilön sairastumiseen tai jopa kuolemaan. Tällöin alleeli harvinaistuu populaatiossa. 

Jos yksilö on mutaation ansiosta jonkin ominaisuuden suhteen lajikumppaneitaan parempi, se saattaa lisääntyä tehokkaammin. Tällöin kyseinen yksilö välittää tämän alleelin jälkeläisilleen, ja vähitellen mutatoitunut alleeli yleistyy vähitellen populaatiossa. Mutaatiot voivat siten tuottaa uusia hyödyllisiä ominaisuuksia populaation yksilöihin ja edesauttavat populaation sopeutumista ympäristöönsä. Lajien kehitys ja evoluutio perustuu hyödyllisiin mutaatioihin. 


Eräillä perhoslajeilla yksilöiden ulkonäkö vaihtelee paljon: vertaile esimerkiksi Heliconius doris -lajin yksilöitä.

Ihmisten kyky hajottaa aikuisiällä maidon sisältämää laktoosia on hyvä esimerkki hyödyllisestä mutaatiosta. Tavallisesti nisäkkäiden poikasilla erittyy ruoansulatuksessa laktaasi-entsyymiä, jonka avulla ne voivat hajottaa maidon sisältämän laktoosin. Normaalisti laktaasin erittyminen kuitenkin lakkaa vähitellen, mikä auttaa poikasia vieroittumaan maidosta. Joillakin ihmisillä on kuitenkin tapahtunut mutaatio, joka aiheuttaa sen, että laktaasi-entsyymiä tuotetaan myös aikuisiällä. Tästä mutaatiosta on ollut hyötyä, sillä se mahdollistaa muiden eläinten tuottaman maidon hyödyntämisen ruokavaliossa. Mutaatio onkin yleistynyt nopeasti niissä ihmispopulaatioissa, joissa hyödynnetään eläinten maitoa ruokavaliossa.

Monet perinnölliset sairaudet ovat esimerkkejä haitallisista mutaatioista. Suomessa esiintyy esimerkiksi synnynnäistä laktaasin puutosta, jolloin edes pienellä lapsella ei erity laktaasi-entsyymiä. Tätä tautia sairastavat lapset eivät pysty käyttämään äidinmaitoa ravinnokseen. Kyseisestä mutaatiosta on siis haittaa, ja sitä sairastavat lapset selviävät vain erikoisruokavalion avulla.

​Mutaatiot ovat melko yleisiä, sillä esimerkiksi ionisoiva säteily ja monet kemikaalit aiheuttavat muutoksia DNA:han. Mutaatioita voi tapahtua myös itsestään esimerkiksi DNA:n kahdentumisvaiheessa tai meioosin aikana.


Kuvassa on punarinta, jolla on geenimuunnoksesta johtuva väripigmentin puutos (albinismi). Miten ja miksi geenivirhe vaikuttaa punarinnan kelpoisuuteen?

Somaattisilla mutaatioilla tarkoitetaan eliön muissa kuin sukusoluissa tapahtuvia mutaatioita. Somaattiset mutaatiot vaikuttavat vain kyseiseen yksilöön eivätkä periydy sen jälkeläisille. Tällaiset mutaatiot häviävät yksilön kuollessa. Jos mutaatio tapahtuu sukusoluissa, se voi siirtyä seuraaville sukupolville.


Luomi on syntynyt usein somaattisten mutaatioiden seurauksena.