​Biologisen lajimääritelmän mukaan yksilöt, jotka lisääntyvät keskenään ja saavat lisääntymiskykyisiä jälkeläisiä, kuuluvat samaan lajiin. Jos yksilöt eivät syystä tai toisesta pysty lisääntymään keskenään, voidaan niiden ajatella kuuluvan eri lajeihin.

Biologisella lajimääritelmällä on kuitenkin rajoitteita: sillä ei pysty ottamaan kantaa esimerkiksi suvuttomasti lisääntyvien eliöiden lajisuhteisiin. Lisäksi tarhaolosuhteissa myös lajit, jotka ovat melko kaukaista sukua, voivat lisääntyä keskenään, vaikka sitä ei koskaan tapahtuisi luonnossa. Esimerkiksi halli ja itämerennorppa lisääntyivät Tukholmassa Skansenin altaassa vuonna 1928, vaikka luonnossa tällaista risteymää ei ole koskaan havaittu.


Halli eli harmaahylje.

Toinen tapa hahmottaa lajeja on fylogeneettinen lajimääritelmä: samaan lajiin kuuluvat yksilöt muodostavat yhden yhtenäisen sukupuun haaran. Näin ollen saman lajin populaatioiden välillä tapahtuu geenivirtaa. Geenivirralla tarkoitetaan sitä, että populaatioiden välillä liikkuu yksilöitä (muuttoliike) tai sukusoluja. Esimerkiksi linnut voivat siirtyä pesimään seuraavana vuotena toiseen populaatioon tai puiden siitepöly voi kuljettaa geenejä toisistaan kaukana sijaitsevien populaatioiden välillä.

Geenivirran mukana geenien eri muodot eli alleelit leviävät populaatiosta toiseen. Yleensä geenivirta populaatioiden avulla edistää populaatioiden säilymistä: kun populaatioon tulee uusia alleeleja, perinnöllisen muuntelun määrä kasvaa, jolloin populaatiolla on paremmat mahdollisuudet sopeutua ympäristöön.

Fylogeneettisen lajinmääritelmän mukaisesti samaan lajiin kuuluvat yksilöt tai sukusolut voivat liikkua populaatiosta toiseen, jolloin eri populaatioiden alleelit sekoittuvat. Näin yksikään populaatio pääse erilaistumaan omaan kehityssuuntaansa.


Kuva: Fylogeneettinen sukupuu. Ympyrät kuvaavat lajeja. Laji on lähempää sukua samaan haaraan kuuluvan lajin kanssa kuin muissa haaroissa olevien lajien kanssa. Perinnöllisten erojen pohjalta voidaan laatia myös koko eliökuntaa koskeva fylogeneettinen sukupuu. 

Toisinaan kuitenkin lajin eri populaatiot voivat elää hyvin erilaisissa ympäristöissä. Erilaisissa olosuhteissa menestyvät ominaisuuksiltaan erilaiset yksilöt. Valinnan seurauksena voi eri alueiden populaatioiden välille muodostua perinnöllisiä eroja, jolloin populaatioiden geenikoostumus muuttuu. Kehitystä, jossa saman lajin populaatiot muuttuvat perimältään erilaisiksi, sanotaan mikroevoluutioksi. Tämä on evoluution perusaskel.

Jos populaatioiden välinen geenivirta lakkaa, tilanne voi johtaa lajiutumiseen. Jos populaatioiden välillä ei ole geenivirtaa, populaatiot kehittyvät erilaisiin suuntiin ja populaatioista voi kehittyä uusia lajeja. Tätä kutsutaan makroevoluutioksi.