Mutaatiot tuottavat perinnöllistä muuntelua ja uusia ominaisuuksia yksilöihin ja populaatioihin.

Mutaatiolla tarkoitetaan perintöaineksen rakenteellista muutosta geenissä, kromosomissa tai kromosomistossa. Mutaatio voi olla tyypiltään
1) kromosomistomutaatio, jossa kromosomiluku muuttuu. (Kuvan Downin syndrooma johtuu kromosomistomutaatiosta: kromosomia 21 on kolme kappaletta.),
2) kromosomimutaatio, jossa kromosomin rakenne muuttuu, tai
3) pistemutaatio, jossa yksi tai muutama DNA:n emäs muuttuu toiseksi.

​Geenimutaatiossa eli pistemutaatiossa yksittäinen geeni muuttuu mutaation seurauksena. Näin geenistä syntyy uusi muoto, alleeli. Uusi alleeli voi olla yksilön kannalta neutraali, haitallinen tai joskus harvoin myös hyödyllinen. Neutraalilla alleelilla ei ole merkitystä yksilön tai populaation kannalta. Mikäli alleeli on haitallinen, se voi johtaa alleelin perineen yksilön sairastumiseen tai jopa kuolemaan. Tällöin alleeli harvinaistuu populaatiossa. Jos yksilö on mutaation ansiosta jonkin ominaisuuden suhteen lajikumppaneitaan parempi, se saattaa lisääntyä tehokkaammin. Tällöin mutatoitunut alleeli yleistyy vähitellen populaatiossa. Mutaatiot voivat siten tuottaa uusia hyödyllisiä ominaisuuksia populaation yksilöihin.

Pistemutaatio voi joskus aiheuttaa koko proteiinin aminohappojärjestyksen muuttumisen. Usein yksittäisen emäksen vaihtuminen ei kuitenkaan muuta proteiinia tai sen toimintaa. Mutaatio ei siis välttämättä vaikuta eliön aineenvaihduntaan tai elintoimintoihin.



Ihmisten kyky hajottaa aikuisiällä maidon sisältämää laktoosia on hyvä esimerkki hyödyllisestä mutaatiosta. Tavallisesti nisäkkäiden poikasilla erittyy ruoansulatuksessa laktaasientsyymiä, jonka avulla ne voivat hajottaa maidon sisältämän laktoosin. Normaalisti laktaasin erittyminen kuitenkin lakkaa vähitellen, mikä auttaa poikasia vieroittumaan maidosta. Joillakin ihmisillä on kuitenkin tapahtunut mutaatio laktaasin tuotantoa säätelevässä geenissä, ja laktaasientsyymiä tuotetaan tämän vuoksi myös aikuisiällä. Tästä mutaatiosta on ollut hyötyä, sillä se mahdollistaa muiden eläinten tuottaman maidon hyödyntämisen ruokavaliossa. Mutaatio onkin yleistynyt nopeasti eri niissä ihmispopulaatioissa, jossa hyödynnetään eläinten maitoa ruokavaliossa.

Monet perinnölliset sairaudet ovat esimerkkejä haitallisista mutaatioista. Suomessa esiintyy esimerkiksi synnynnäistä laktaasinpuutosta, joka aiheutuu koko laktaasientsyymiä tuottavan geenin toimimattomuudesta. Tätä tautia sairastavat lapset eivät pysty käyttämään äidinmaitoa ravinnokseen. Kyseisestä mutaatiosta on siis haittaa, ja sitä sairastavat lapset selviävät vain erikoisruokavalion avulla.

​Mutaatiot ovat melko yleisiä, sillä esimerkiksi ionisoiva säteily ja monet kemikaalit aiheuttavat muutoksia DNA:han. Mutaatioita voi tapahtua myös spontaanisti esimerkiksi solujen jakaantuessa.

Somaattisilla mutaatioilla tarkoitetaan eliön muissa kuin sukusoluissa tapahtuvia mutaatioita. Somaattiset mutaatiot vaikuttavat vain kyseiseen yksilöön eivätkä periydy sen jälkeläisille. Tällaiset mutaatiot häviävät yksilön kuollessa. Sen sijaan jos mutaatio tapahtuu sukusoluissa, se voi siirtyä seuraaville sukupolville.

Kuvassa on riikinkukko, jolla on geenimuunnoksesta johtuva väripigmentin puutos (albinismi). Miten ja miksi geenivirhe vaikuttaa valkoisen riikinkukon kelpoisuuteen?