Solujen jakautumisessa ja geenien kopioitumisessa tapahtuu koko ajan virheitä eli mutaatioita, soluissa tapahtuvasta virheiden korjaamisesta huolimatta. Suurin osa näistä virheistä ei tule näkyviin. Jos virhe tapahtuu solujen normaalissa jakautumisessa tai sellaisessa osassa perimää, joka ei ole juuri siinä solussa käytössä, virhe ei näy ilmiasussa eikä vaikuta. Sen sijaan jos virhe tulee sukusoluissa tai sellaisessa osassa perimää, joka on käytössä kyseisessä solutyypissä, saattaa virhe saada aikaan vaikutuksen ilmiasussa. Jos mutaatio tapahtuu sukusoluissa tai niiden kantasoluissa, se siirtyy myös seuraavalle sukupolvelle.

Mutaatio voi tapahtua yhden geenin sisällä, kromosomissa tai koko kromosomistossa. Geenimutaatiossa DNA:n rakenne muuttuu ja samalla saattaa tapahtua muutos geenin aikaan saamassa proteiinissa tai muodostuu kokonaan toista proteiinia. Tällainen muutos voi olla harmiton saaden aikaan esimerkiksi yksilön silmien erivärisyyden. Jos geenimutaatio tapahtuu solujen toiminnalle elintärkeää entsyymiä tai hormonia koodaavassa geenissä, voi seurauksena olla vakava sairaus tai jopa kuolema.

Tällaisia mutaatioita tutkitaan Suomessa, sillä suomalaisilla on monia geenimutaatioista johtuvia sairauksia, joita ei juuri muualla esiinny. Puhutaan suomalaisesta tautiperimästä.

Jos mutaatio muuttaa kromosomin rakennetta, puhutaan kromosomimutaatiosta. Vaikeimmat kromosomimutaatiot yleensä karsiutuvat varhaisessa sikiönkehityksen vaiheessa saaden aikaan spontaanin keskenmenon. Lievätkin kromosomimutaatiot aiheuttavat yleensä jonkinlaisen sairaustilan.

Jos mutaation seurauksena kromosomien lukumäärä muuttuu, puhutaan kromosomistomutaatiosta. Tunnetuin kromosomistomutaation muoto on ns. Downin oireyhtymä, jossa kromosomia nro 21 on kahden sijaan kolme (trisomia). Suomessa syntyy vuosittain noin 70 Down-lasta. Oireyhtymään kuuluu lievästi poikkeava ulkonäkö kasvoissa ja raajoissa, monia rakenteellisia ja toiminnallisia ongelmia, kasvu- ja kehityshäiriöitä sekä vaihtelevan tasoinen kehitysvammaisuus. Toisaalta monet Down-henkilöt ovat persoonaltaan aurinkoisia ja positiivisia.

Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista 21.

Toinen yleinen kromosomistomutaation muoto on niin sanottu Turnerin oireyhtymä, jossa toinen naisen X-kromosomista puuttuu.

Mutaatioita tapahtuu kromosomistossa paitsi itsestään eli spontaanisti, myös ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta. Tällaisia ovat esimerkiksi radioaktiivinen säteily, tupakansavu ja tietyt kemialliset aineet. Mutaatioita aikaansaavia ympäristötekijöitä kutsutaan mutageeneiksi.