5. Perimä, ympäristö ja terveys

Miten perimä ja ympäristö vaikuttavat sairauksien synnyssä?

Puhtaasti perinnöllisiä tauteja tunnetaan noin 5000. Kansantaudeista perimän osuus on kiistaton, mutta varsinaisista geenivirheistä ei ole kyse.
Monet näistä taudeista on yhden geenin eli perintötekijän aiheuttama. Esimerkki tällaisesta periytyvästä sairaudesta on Huntingtonin tauti, joka on yleensä aikuisiällä kuolemaan johtava keskushermoston tauti. Huntingtonin tautia voidaan kutsua klassiseksi perinnölliseksi sairaudeksi.
Geenit ovat tavalla tai toisella mukana, kun ihminen sairastuu.

Ihmisellä on 46 kromosomia ja noin 20 000 geeniä. Sairauden voi aiheuttaa useampi geeni yhtä aikaa ja geeneistä on kyse myös silloin, kun tartuntatauti iskee. Tällöin taudinaiheuttajan, yleensä viruksen tai bakteerin, geenit aiheuttavat taudin toimiessaan ihmisen elimistössä. Verenpainetauti, diabetes ja Alzheimer ovat esimerkkejä sairauksista, joille voi syntyä alttius useamman perintötekijän kautta.

Terveystieto-piirros 5.pngTautialttiuteen liittyy useita perintötekijöitä, joista vielä tunnetaan monia erilaisia muotoja. Jotkin perimän muodot altistavat kantajaansa enemmän kuin toiset. Geenien sanotaan usein ikään kuin lataavan aseen, jonka ympäristötekijät laukaisevat. Käytännössä henkilö, jolla on korkea perinnöllinen alttius sairastua sydän- ja verisuonisairauksiin, todennäköisesti sairastuu jos tupakoi, syö suositusten vastaisesti runsaasti eläinrasvoja ja suolaa sisältävää ruokaa eikä harrasta liikuntaa. Kokonaan tai lähes kokonaan ympäristötekijöiden aiheuttamaksi sairastumiseksi voitaisiin katsoa erilaiset tapaturmat.

Suomalaisilla on eriskummallinen perimä asutushistoriasta johtuen. Nykysuomalaisten geenit periytyvät hyvinkin pieneltä joukolta perustajaväestöä. Ensimmäisinä jääkauden jälkeen Suomen alueelle tulleet saamelaiset väistyivät pohjoiseen, kun maahan saapui aluksi ehkä vain muutamien satojen henkilöiden joukko mukanaan pieni otos eurooppalaisia geenejä. Näiden geenien joukossa oli vain pieni määrä geenivirheen sisältäviä geenejä, jotka sitten väestön lisääntyessä rikastuivat tietyillä alueilla. Seurauksena oli joukko ns. suomalaissairauksia, joiden määrä muualla maailmassa on hyvin rajallinen. Esimerkkinä tällaisesta paikallisesta tautigeenin rikastumisesta on kehitysvammaisuutta aiheuttava Sallan tauti.

Perinnöllisyysneuvonnan kautta saa apua, jos perheeseen on syntynyt sairas lapsi, jonka syyksi epäillään viallista geeniä. Sairaan lapsen syntymä herättää vanhemmissa yleensä monia kysymyksiä. Miksi sairas lapsi on syntynyt juuri tähän perheeseen? Onko kyseessä perinnöllinen sairaus ja miten suuri riski on saada toinenkin sairas lapsi? Miten sairautta hoidetaan ja voiko sitä ehkäistä? Niissä suvuissa, joissa yhden geenin aiheuttamia perinnöllisiä sairauksia esiintyy, voidaan monessa tapauksessa laskea riski. On myös mahdollista joidenkin sairauksien kohdalla tehdä vanhemmille etukäteen geenitesti, jolla selvitetään kantavatko he kyseisen taudin geeniä. Alkio- ja sikiödiagnostiikan avulla voidaan myös selvittää tulevan lapsen terveydentilaa.

Erilaisia geenitestejä kaikkien kansalaisten käyttöön tulee koko ajan markkinoille. Tällä hetkellä on myös käytössä useitakin veren vasta-aineisiin perustuvia testejä, joita voi ostaa apteekista vapaasti ja tehdä testin kotona. Tällainen on esimerkiksi keliakiaan liittyvä vasta-ainetesti. Jos testitulos on positiivinen ja vasta-aineita löytyy, henkilöllä on todennäköisesti keliakiageeni ja suolistossa tulehdustila. Tällöin pitää varata lääkäriltä aika jatkotutkimuksiin ja asianmukaiseen ravitsemushoitoon. Keliakiageeni periytyy, mutta geeni ei välttämättä aktivoidu ja aiheuta ongelmia. Tauti on ilmeisesti Suomessa huomattavasti yleisempi kuin aiemmin luultiin.

Sairastua voi myös puhtaasti ympäristösyistä (kuten liukastumalla jäisellä tiellä, jolloin seurauksena on luunmurtuma).

Mitä ympäristön terveydellä tarkoitetaan?

Ympäristöterveyttä voidaan määritellä eri tavoilla ja se on hyvin moniulotteinen käsite.
On mahdollista erottaa kaksi toisistaan poikkeavaa ympäristöterveyden näkökulmaa.

Ungnoi_Lookjeab_shutterstock_123205483.jpgToisessa näkökulmassa ympäristöterveys ymmärretään rajattuna ja toisessa laajana käsitteenä. Suppeassa merkityksessä ympäristön terveys käsittää lähinnä ympäristön fyysiset ja kemialliset ominaisuudet, joita voidaan tutkia syy-seuraussuhteiden avulla (esimerkiksi elohopean määrä ympäristössä ja sen vaikutukset terveyteen). Tällöin tavoitteena on esim. löytää tiettyjä raja-arvoja, joiden mukaan voidaan määritellä kemikaalien enimmäispitoisuuksia suhteessa terveyshaittoihin.

Laajassa määritelmässä puolestaan pyritään kokonaisymmärrykseen eri tekijöiden yhteisvaikutuksista ja huomioidaan myös psyykkiset, sosiaaliset ja kulttuuriset tekijät, jotka vaikuttavat ihmisten terveyteen. Tällöin syy-seuraussuhteet ovat usein hyvin vaikeasti mitattavissa.

Maailman terveysjärjestö (WHO) pyrkii määritelmässään laajaan näkökulmaan, sillä sen mukaan ympäristön terveyteen kuuluu kaikki ihmisen terveyteen ja sairauteen liittyvät asiat, joihin ympäristötekijät jollain lailla vaikuttavat. Lisäksi WHO:n mukaan ympäristöterveyden käsitteeseen sisältyvät erilaiset teoriat ja toimenpiteet, joilla ympäristössä olevia terveyteen vaikuttavia tekijöitä arvioidaan ja hallitaan.

Ote biologian oppimäärästä: Perinnölliset sairaudet ja letaalialleelit

sam100_shutterstock_12123850_peda.jpgMonet harvinaiset sairaudet periytyvät yhden geenin välityksellä. Usein tällaisen sairauden aiheuttaa geenin toimimaton, resessiivinen alleeli. Koska yksikin toimiva, dominoiva alleeli voi korvata toimimatonta alleelia, tällaiset sairaudet periytyvät useimmiten resessiivisesti. Resessiivisesti periytyviä sairauksia ja ominaisuuksia ovat esimerkiksi albinismi, sirppisoluanemia ja kystinen fibroosi.

Toisinaan geeni voi tuottaa virheellistä proteiinituotetta, joka aiheuttaa häiriön yksilön aineenvaihdunnassa. Yksikin tällainen virheellinen alleeli saa aikaan sairaan fenotyypin. Tällaiset sairauden periytyvät useimmiten dominoivasti. Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi aikuisiällä ilmenevä Huntingtonin tauti ja lyhytkasvuisuutta aiheuttava akondroplasia.

Useimmat sairaudet ovat monitekijäisiä eli niihin vaikuttaa useampi kuin yksi geeni ja lisäksi ympäristö. Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi sydän- ja verisuonisairaudet, syövät sekä mielenterveyden ongelmat.

Akondroplasia on dominantisti periytyvä sairaus. Sen aiheuttaa mutaatio ruston muodostumista ohjaavassa geenissä. Tämän vuoksi jälkeläiset jäävät lyhytkasvuiseksi. Heterotsygooteilla yksilöillä akondroplasia ei aiheuta muita oireita. Sen sijaan jos jälkeläinen perii molemmilta vanhemmiltaan akondroplasiaa aiheuttavan dominoivan alleelin, yksilö kuolee jo sikiöaikana. Tällaisia alleeleja kutsutaan letaalialleeleiksi. Ne aiheuttavat homotsygoottiselle yksilölle niin suuria ongelmia yksilönkehityksen aikana, että yksilö kuolee tai syntyy vaikeasti vammaisena eikä pysty lisääntymään. Letaalialleelien kohdalla syntyvien jälkeläisten lukumääräsuhde poikkeaa normaalista, sillä osa jälkeläisistä kuolee varhaisessa vaiheessa.