6. Muuntelu ja kelpoisuus

Linkkejä

2021-12-07T00:46:07+02:00

Mutaatiot synnyttävät uusia ominaisuuksia
Mitä kelpoisuus on? Englanninkielinen video.

Luvun sisältö

2020-08-23T06:45:45+03:00

6. Johdanto

Tiivistelmä

6. Johdanto

2020-07-27T15:48:29+03:00

Vaikka tietyn lajin kaikki yksilöt ovat keskenään hyvin samanlaisia, niiden välillä on eroavaisuuksia. Esimerkiksi eliöiden rakenne, ulkonäkö, elintoiminnot ja käyttäytyminen eroavat toisistaan perimän vaikutuksesta. Yksilöiden välillä sanotaan olevan lajin sisäistä perinnöllistä muuntelua.

Yksilön ulkoisten ominaisuuksien kokonaisuutta sanotaan fenotyypiksi eli ilmiasuksi. Fenotyypissä oleva muuntelu aiheutuu sekä perinnöllisistä että ympäristön aiheuttamista eroista. Perimältään eli genotyypiltään identtiset yksilöt voivat erota toisistaan, jos ne ovat kehittyneet erilaisissa ympäristöissä esimerkiksi erilaisella ravinnolla. Vastaavasti perinnölliset erot yksilöiden välillä aiheuttavat myös vaihtelua fenotyyppiin.

Kesykyyhkyjen eli pulujen höyhenpeitteessä voi havaita yksilöiden välistä fenotyyppistä muuntelua.

6.1 Uusien ominaisuuksien lähteenä ovat mutaatiot

2020-10-21T06:44:08+03:00

Mutaatiot tuottavat perinnöllistä muuntelua ja uusia ominaisuuksia yksilöihin ja populaatioihin.

Mutaatiolla tarkoitetaan perintöaineksen rakenteellista muutosta geenissä, kromosomissa tai kromosomistossa. Jos mutaatio tapahtuu geenissä, geenistä syntyy uusi muoto, alleeli. Uusi alleeli voi olla yksilön kannalta neutraali, haitallinen tai joskus harvoin myös hyödyllinen. Neutraalilla alleelilla ei ole merkitystä yksilön tai populaation kannalta. Mikäli alleeli on haitallinen, se voi johtaa alleelin perineen yksilön sairastumiseen tai jopa kuolemaan. Tällöin alleeli harvinaistuu populaatiossa.

Jos yksilö on mutaation ansiosta jonkin ominaisuuden suhteen lajikumppaneitaan parempi, se saattaa lisääntyä tehokkaammin. Tällöin kyseinen yksilö välittää tämän alleelin jälkeläisilleen, ja vähitellen mutatoitunut alleeli yleistyy vähitellen populaatiossa. Mutaatiot voivat siten tuottaa uusia hyödyllisiä ominaisuuksia populaation yksilöihin ja edesauttavat populaation sopeutumista ympäristöönsä. Lajien kehitys ja evoluutio perustuu hyödyllisiin mutaatioihin.

Eräillä perhoslajeilla yksilöiden ulkonäkö vaihtelee paljon: vertaile esimerkiksi Heliconius doris -lajin yksilöitä.

Ihmisten kyky hajottaa aikuisiällä maidon sisältämää laktoosia on hyvä esimerkki hyödyllisestä mutaatiosta. Tavallisesti nisäkkäiden poikasilla erittyy ruoansulatuksessa laktaasi-entsyymiä, jonka avulla ne voivat hajottaa maidon sisältämän laktoosin. Normaalisti laktaasin erittyminen kuitenkin lakkaa vähitellen, mikä auttaa poikasia vieroittumaan maidosta. Joillakin ihmisillä on kuitenkin tapahtunut mutaatio, joka aiheuttaa sen, että laktaasi-entsyymiä tuotetaan myös aikuisiällä. Tästä mutaatiosta on ollut hyötyä, sillä se mahdollistaa muiden eläinten tuottaman maidon hyödyntämisen ruokavaliossa. Mutaatio onkin yleistynyt nopeasti niissä ihmispopulaatioissa, joissa hyödynnetään eläinten maitoa ruokavaliossa.

Monet perinnölliset sairaudet ovat esimerkkejä haitallisista mutaatioista. Suomessa esiintyy esimerkiksi synnynnäistä laktaasin puutosta, jolloin edes pienellä lapsella ei erity laktaasi-entsyymiä. Tätä tautia sairastavat lapset eivät pysty käyttämään äidinmaitoa ravinnokseen. Kyseisestä mutaatiosta on siis haittaa, ja sitä sairastavat lapset selviävät vain erikoisruokavalion avulla.

Mutaatiot ovat melko yleisiä, sillä esimerkiksi ionisoiva säteily ja monet kemikaalit aiheuttavat muutoksia DNA:han. Mutaatioita voi tapahtua myös itsestään esimerkiksi DNA:n kahdentumisvaiheessa tai meioosin aikana.

Kuvassa on punarinta, jolla on geenimuunnoksesta johtuva väripigmentin puutos (albinismi). Miten ja miksi geenivirhe vaikuttaa punarinnan kelpoisuuteen?

Somaattisilla mutaatioilla tarkoitetaan eliön muissa kuin sukusoluissa tapahtuvia mutaatioita. Somaattiset mutaatiot vaikuttavat vain kyseiseen yksilöön eivätkä periydy sen jälkeläisille. Tällaiset mutaatiot häviävät yksilön kuollessa. Jos mutaatio tapahtuu sukusoluissa, se voi siirtyä seuraaville sukupolville.

Luomi on syntynyt usein somaattisten mutaatioiden seurauksena.

6.2 Suvullinen lisääntyminen tuottaa paljon perinnöllistä muuntelua

2020-10-21T06:42:28+03:00

Suvuttomassa lisääntymisessä mutaatiot ovat ainoa perinnöllistä muuntelua tuottava lähde. Sen sijaan suvullisessa lisääntymisessä muuntelua tuottavat myös monet muut tekijät.

Suvullisen lisääntymisen ja siihen liittyvän meioosin seurauksena populaatioon syntyy lisää perinnöllistä muuntelua.

Meioosin aikana perimä järjestäytyy uudelleen, mikä saa aikaan geneettisesti keskenään erilaisia sukusoluja. Meioosin aikaiset tapahtumat johtavat siis hieman vanhemmista poikkeaviin jälkeläisiin.

Meioosissa perinnöllistä muuntelua lisää myös ilmiö, jota kutsutaan tekijäinvaihdunnaksi. Tekijäinvaihdunnassa vastinkromosomit vaihtavat geenejä keskenään. Tällöin syntyy uudenlaisia kromosomeja, joissa on osia sekä isältä että äidiltä perityistä kromosomeista. Tällöin syntyy uusia ominaisuusyhdistelmiä. Tekijäinvaihdunnan vuoksi kaikki muodostuvat sukusolut ovat perimältään erilaisia.

Vastinkromosomit vaihtavat geenejä keskenään meioosin aikana (tekijäinvaihdunta).

Suvullisessa lisääntymisessä kaksi sukusolua kohtaa toisensa ja niiden tumat yhtyvät. Myös sukusolujen sattumanvarainen kohtaaminen lisää perinnöllistä muuntelua, sillä on sattumaa, mikä siittiö miljoonista mahdollisista siittiöistä pääsee hedelmöittämään munasolun.

Sukusolujen syntymistavan, tekijäinvaihdunnan ja sukusolujen yhtymisen vuoksi on äärimmäisen epätodennäköistä, että syntyvät yksilöt olisivat suvullisessa lisääntymisessä samanlaisia. Tätä todennäköisyyttä pienentävät lisäksi uudet mutaatiot ja satunnainen parinvalinta. Näistä kaikista osatekijöistä seuraa saman lajin yksilöiden välille perinnöllistä muuntelua: tätä kutsutaan geneettiseksi rekombinaatioksi. Suvullisesti lisääntyvän eliön jälkeläiset ovat siis geneettisesti erilaisia ja perimältään ainutkertaisia.

Hedelmöitys.

6.3 Yksilöiden mukautuminen ympäristöolosuhteisiin

2020-10-21T06:42:50+03:00

Lajin eri yksilöiden rakenteeseen, ulkonäköön ja käyttäytymiseen liittyvät erot johtuvat sekä perityistä geeneistä, mutaatioista että ympäristöstä. Perintötekijät eivät kuitenkaan määrää yksin sitä, millaiseksi yksilö ilmiasultaan eli fenotyypiltään kehittyy. Yksilö voi myös omana elinaikanaan mukautua ympäristöolosuhteisiin. Esimerkiksi rehevässä ja kosteassa maaperässä kasvanut voikukka on suurikokoinen, mutta karussa ja kuivassa maaperässä sama voikukka jää kituliaaksi ja pieneksi. Ympäristötekijät voivat siis muokata perimältään identtisistä yksiöistä ulkonäöltään erilaisia.

Ympäristön vaikutusta ulkoisiin ominaisuuksiin voidaan tutkia tarkastelemalla identtisiä kaksosia tai suvuttomasti lisääntyviä kasveja, joiden perimä on samanlainen. Ympäristötekijöiden merkitystä kasveihin voidaan tutkia esimerkiksi kokeella, jossa voikukan juuri jaetaan kahtia ja laitetaan kumpikin pala kasvamaan toisistaan poikkeavaan kasvuympäristöön. Ihmisillä sitä voidaan tutkia seuraamalla identtisiä kaksosia ja sitä, miten heidän ominaisuutensa vaihtelevat sen mukaan, ovatko kaksoset kasvaneet samassa vai eri perheessä.

Ympäristön aiheuttamaa muuntelua sanotaan muovautumismuunteluksi eli fenotyyppiseksi joustavuudeksi. UV-säteilyn aikaan saama ruskettuminen on esimerkki fenotyyppisestä joustavuudesta. Tällaiset hankitut ominaisuudet eivät periydy jälkeläisiin, mutta niiden avulla yksilöt sietävät paremmin elinympäristönsä muutoksia ja selviävät hengissä.

Hortensian kukan väri riippuu maaperän pH:sta: emäksisessä maassa kukka on punainen, happamassa sininen. Hortensian kukan värin vaihtelu onkin esimerkki ympäristön (happamuus) aiheuttamasta muuntelusta.

Muovautumismuuntelu voi olla myös fysiologista tottumista ympäristöön. Fysiologisessa tottumisessa elimistön toiminta muuttuu vähitellen uudenlaisessa ympäristössä. Tämä mahdollistaa lajien kyvyn asua monenlaisissa ympäristöissä. Usein lajilla on tietty optimaalinen ympäristö, jossa laji viihtyy parhaiten, ja lajin kyky sopeutua erilaisiin ympäristöihin vaikuttaa siihen, millaisissa ympäristöissä laji pystyy elämään.

Vuoristossa ilmanpaine on pienempi kuin merenpinnan tasolla, mikä vaikeuttaa ihmisen hapensaantia. Vuoristoalueiden asukkaat ovat kuitenkin tottuneet ympäristöönsä fysiologisesti. Jos ihminen siirtyy merenpinnan tasolta vuoristoon, elimistön toiminnassa tapahtuu muutoksia, jotta ihmisten hapensaanti turvautuu. Lyhyellä aikavälillä hengitystiheys nopeutuu ja sydämen syke nopeutuu, jolloin kudokset saavat tehokkaammin happea. Päivien kuluessa punasolujen tuotanto lisääntyy, lihaksiin kasvaa lisää verisuonia, sydämen oikea kammio paksuuntuu ja mitokondrioiden määrä soluissa kasvaa. Mitkään näistä muutoksista eivät ole periytyviä. Kun ihminen palaa takaisin merenpinnan tasolle, elimistön toiminta palautuu normaalitilaan viikkojen kuluessa.

Korkealla vuoristossa asuvien elimistö on sopeutunut vaikeampaan hapensaantiin. Lisäksi vuoristoalueilla vuosisatoja asuneet populaatiot ovat sopeutuneet geneettisesti ohueen ilmanalaan.

Vuoristoalueilla vuosisatoja asuneet populaatiot ovat kuitenkin sopeutuneet myös geneettisesti ohueen ilmanalaan: heillä on muista ihmispopulaatioista eroavia alleeleja monissa geeneissä, jotka vaikuttavat muun muassa energia-aineenvaihduntaan. Nämä sopeumat ovat periytyviä, joten ne voivat siirtyä jälkeläisiin. Ohueen ilmanalaan sopeutumista edistävät alleelit ovat yleistyneet useiden sukupolvien ajan vuoristossa asuvien ihmisten populaatioissa.

Yhteenveto muuntelusta
	Mistä johtuu?	Kuvaus
Muovautumismuuntelu	Ympäristön vaikutus	Erilaiset ominaisuudet ilmenevät eri ympäristöolosuhteissa (esim. kasvupaikasta johtuvat tekijät). Fysiologinen tottuminen muuttuneisiin ympäristöolosuhteisiin.
Geneettinen muuntelu	Mutaatiot (piste-, kromosomi- ja kromosomistomutaatiot)	Muutokset DNA:n ja kromosomien rakenteessa tai määrässä.
Geneettinen muuntelu	Rekombinaatio: vastinkromosomien satunnainen päätyminen sukusoluihin	Meioosissa sukusoluihin päätyy satunnaisesti vain toinen vastinkromosomi.
Geneettinen muuntelu	Rekombinaatio: sukusolujen satunnainen kohtaaminen	Hedelmöittymisessä sukusolujen kohtaaminen on satunnaista.
Geneettinen muuntelu	Rekombinaatio: tekijäinvaihdunta	Meioosissa vastinkromosomit vaihtavat osia keskenään.

6.4 Perinnöllinen muuntelu saa aikaan eroja yksilöiden kelpoisuudessa

2020-10-27T11:19:50+02:00

Yksilön kelpoisuudella tarkoitetaan sitä, kuinka paljon yksilö tuottaa lisääntymiskykyisiä jälkeläisiä (kelpoisuus eli fitness).

Yksilön kelpoisuuteen vaikuttaa kolme tekijää:

Yksilön kyky säilyä hengissä lisääntymisikään saakka
Yksilön lisääntymistehokkuus
Yksilön jälkeläisten hedelmällisyys

Kelpoisuuteen vaikuttaa siis se, kuinka hyvin yksilö kykenee säilymään hengissä ja tuottamaan jälkikasvua. Joillakin lajeilla merkittävää on lisäksi se, että jälkeläisistä huolehditaan kunnes ne itse saavuttavat sukukypsyyden. Yksilön kelpoisuus on suhteellinen käsite, jossa tarkasteltavaa yksilöä verrataan populaation keskiarvoon tai muihin yksilöihin ja genotyyppeihin. Kelpoisuuden kannalta pelkkä jälkeläisten suuri määrä ei riitä, vaan myös jälkeläisten on päästävä lisääntymään.

Populaatiossa kelpoisuutta parantavat geenien alleelit yleistyvät ja toisaalta haitalliset alleelit harvinaistuvat. Tämä johtuu siitä, että kelpoisimmat yksilöt pääsevät lisääntymään ja levittämään omia alleelejaan. Populaation alleelikoostumuksen muuttuminen eli mikroevoluutio on siis seurausta eri yksilöiden erilaisesta kelpoisuudesta muuttuneessa elinympäristössä.

6.5 Elinkiertotaktiikat

2020-10-21T06:43:05+03:00

Lajin säilymisen elinehtona on lisääntyminen ja lisääntymiskykyisten jälkeläisten tuottaminen. Jotkut lajit saavat vain yhden jälkeläisen kerrallaan, kun taas toiset lajit tuottavat suuren määrän jälkeläisiä. Lajin kannalta keskeistä on se, että ainakin osa jälkeläisistä selviää lisääntymisikään asti ja pääsee lisääntymään. Eri lajeille on kehittynyt erilaisia elinkiertotaktiikoita. Oleellisinta on kuitenkin lajin kannalta kuinka moni jälkeläisistä selviää lisääntymisikään asti ja saavuttaa sukukypsyyden.

Elinkierrolla tarkoitetaan eliön elämänkaarta hedelmöityksestä seuraavan sukupolven vastaavaan vaiheeseen. Siihen sisältyy kaikki ne tapahtumat, joiden kautta eliö tuottaa itsensä kaltaisia jälkeläisiä. Tällaisia elinkierto-ominaisuuksia ovat lisääntymisen alkamisikä, lisääntymiskertojen lukumäärä, jälkeläisten luku lisääntymiskertaa kohden sekä jälkeläisten koko. Elinkiertotaktiikaksi kutsutaan elinkierron eri ominaisuuksista koostuvaa kokonaisuutta. Taktiikka voi liittyä optimaalisen pesyekoon (jälkeläisten määrä lisääntymiskerralla) määräytymiseen siten, että mahdollisimman moni jälkeläisistä selviytyy lisääntymisikään asti. Kyse voi olla myös puolustuskeinojen kehittymisestä siten, että syödyksi tulemisen todennäköisyys jää mahdollisimman pieneksi. Taktiikkaan ei liity eliön harkittua toimintaa, vaan taktiikkaan liittyvät ominaisuudet ovat kehittyneet luonnonvalinnan kautta.

Esimerkiksi norsuille on tyypillistä hidas yksilönkehitys, myöhäinen sukukypsyys eli lisääntymisikä, suuri ruumiinkoko ja pieni jälkeläismäärä. Norsu saavuttaa sukukypsyyden vasta yli 30-vuotiaana ja synnyttää kerrallaan yhden poikasen. Norsun kantoaika on 22 kuukautta ja se hoitaa poikasiaan pitkään. Tämän ansiosta jälkeläisten kuolleisuus on alhainen.

Lisääntymiskustannuksilla tarkoitetaan sitä, että jos eliö lisää resurssejaan lisääntymiseen kasvattamalla suuremman pesuekoon tai lisääntymällä useammin, se samalla lisää oman kuolemisen riskiä ja vähentää oman kasvun mahdollisuutta. Nämä puolestaan vaikuttavat eliön tulevaan lisääntymistulokseen.

Norsu on esimerkki lajista, joka tuottaa vähän jälkeläisiä, mutta hoitaa niitä pitkään. Lohi puolestaan tuottaa paljon jälkeläisiä eikä huolehdi niistä.

Elinkiertotaktiikat
Ominaisuus	Esimerkiksi lohi	Esimerkiksi elefantti eli norsu
Sukusolujen määrä	Suurempi, esim. monilla kaloilla miljoonia	Pienempi, kaikilla lajeilla sisäinen hedelmöitys
Lisääntymiskertojen lukumäärä	Yleensä yksi	Useita
Jälkeläisten määrä	Suurempi	Pienempi, monella lajilla vain muutamia elämän aikana
Jälkeisten syntymäkoko	Pieni	Suuri
Jälkeläisten kuolleisuus	Suurempi	Pienempi
Jälkeläisten elinikä	Lyhyempi	Pidempi, kuolleisuus nuorissa ikäluokissa ei suurta
Jälkeläisten hoitaminen	Hoidetaan lyhyen aikaa tai ei lainkaan	Hoidetaan pitkään
Muita esimerkkilajeja	Hiiri, rotta	Ihminen, gorilla

Tiivistelmä

2020-10-29T15:52:33+02:00

Fenotyypillä tarkoitetaan yksilön ilmiasua eli "ulkomuotoa". Genotyyppi on yksilön kaikkien geenien muodostama kokonaisuus.
Fenotyypissä oleva muuntelu aiheutuu sekä perinnöllisistä että ympäristön aiheuttamista eroista.
Mutaatiot tuottavat perinnöllistä muuntelua ja synnyttävät uusia ominaisuuksia.
- Geenimutaatiossa eli pistemutaatiossa yksittäinen geeni muuttuu mutaation seurauksena.
- Kromosomimutaatiossa kromosomin rakenne muuttuu.
- Kromosomistomutaatiossa solun kromosomien lukumäärä muuttuu.
Suurin osa mutaatioista on haitallisia tai neutraaleja.
Mutaatiot periytyvät jälkeläisille vain, jos ne tapahtuvat sukusoluissa tai niitä muodostavissa soluissa.
Ympäristön aiheuttamaa muuntelua sanotaan muovautumismuunteluksi eli fenotyyppiseksi joustavuudeksi.
Muovautumismuuntelun avulla yksilöt sietävät paremmin elinympäristönsä muutoksia, mutta näin syntyneet ominaisuudet eivät periydy jälkeläisille.
Tietyissä ympäristöolosuhteissa populaation parhaimmat perinnölliset ominaisuudet omaavat yksilöt selviävät hengissä ja pääsevät lisääntymään. Näillä yksilöillä on paras kelpoisuus eli fitness.
Kelpoisimpien yksilöiden alleelit eli geenimuodot yleistyvät populaatiossa.
Lajin kannalta keskeistä on se, että ainakin osa jälkeläisistä selviää lisääntymisikään asti ja pääsee lisääntymään. Eri lajeille on kehittynyt erilaisia elinkiertotaktiikoita.