Miten ominaisuuteni näyttäytyvät

Mutaatio muokkaa perimää

2025-03-12T20:35:10+02:00

Mutaatio eli muutos perintötekijöissä vo taohatua yksinäisessä geenissä, kromosomissa tai koko kromosomistossa. Mutaatio voi esimerkiksi aiheuttaa geenin toiminnan muuttumisen tai toiminnan loppumisen. Suurin osa mutaatioista ei ole haitallisia. Vain ne mutaatiot, jotka tapahtuvat vanhempien sukusoluissa, voivat periytyä jälkeläisille. Yleensä mutaatioita kuitenkin tapahtuu muissa kuin sukusoluissa.

Yksittäinen geeni voi esimerkiksi muuttua, jos ihminen altistuu jollekin kemikaalille tai säteilylle. Geenimutaatioita voivaat aiheuttaa esimerkiksi kemialliset aineet. Toisinaan mutaaatioita syntyy myös sattumalta, ja on vaikea saada selville , mikä mutaation on lopulta aiheuttanut. Jos mutaatio sattuu sellaiseen geeniin, joka säätelee solun jakautumista, mutaatio voi saada aikaan solun liiallisen jakautumisen. Tällöin ihmiselle kehittyy kasvain. Hallitsemattomasti kasvavaa kasvainta kutsutaan syöväksi.

Kromosomin rakenteessa voi tapahtua mutaatioita, jos esimerkiksi kromosomiparit vaihtavat osiaan tai jostakin kromosomista puuttuu palanen. Koko kromosomiston mutaatitot ovat harvinaisia. Tällöin jotakin kromosoimia voi olla liikaa tai liian vähän. Usein kromosomimutaatio aiheuttaa raskauden keskeytymisen. Jos näin ei käy, lapsi voi syntyä kehitysvammaisena.

Downin syndrooma johtuu kromosomimuttatiosta, jossa kromosomia numero 21 on kahden sijasta kolme kappaletta.

Geenitestit pyrkivät parantamaan elämän laatua ja pituutta

2025-03-12T20:53:00+02:00

On olemassa suuri joukko harvinaisia sairauksia, jotka johtuvat mutaation aihuttamasta perinnöllisestä geenivirheestä. Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi hemofilia eli verenvuototauti, perinnöllinen kuulovamma ja harvinaiset lihastaudit. Taidin aiheuttama geenivirhe on ollut äidin munasolussa, isän siittiössä tai molemmissa, ja se periytyy lapsen kaikkiin soluihin. Taudin oireita voi ilmetä jo vastasyntyneellä tai vasta myöhemmin aikuisiällä.

Mutaatioita ei voida parantaa, mutta jos tauti on tiedossa, oireita voidaan yleensä helpottaa oikeanlaisella hoidolla ja elämäntavoilla. Taudin aiheuttava mutaatio voidaan tunnistaa verinäytteestä tehtävällä geenitestillä. Yleensä geenitesti tehdään, jos tiedetään, että suvussa esiintyy harvinaisia perinnöllisiä sairauksia.

Geenitestejä voidaan tehdä myös silloin, kun potilaan oireet eivät selkeästi sovi mihinkään tautiin. Tällöin tehdään niin sanottu laaja geenitesti, jossa voidaan tutkia jopa kaikki ihmisen geenit. Mitä laajempi testi tehdään, sitä todennäköisemmin saadaan selville myös sellaisia mutaatioita, joilla ei ole mitään tekemistä taudin oireiden kanssa.

Nykyään on saatavilla myös kaupallisia geenitestejä, joita tehdään sylkinäytteestä. Testeillä voidaan selvittää ihmisen perimää ja sukupuuta. Koko suvun historiaa testit eivät kerro, mutta niiden avulla voidaan kartoittaa esi-isien alkuperää ja vaellusreittejä nykyisille asuinsijoille.

Kaupallisia testejä markkinoidaan myös joidenkin tavallisten tautien, kuten diabeteksen, reuman tai mielenterveyden häiriöiden, sairastumisriskin määrittämiseen. Näiden kansantautien puhkeamiseen vaikuttaa perinnöllinen alttius mutta myös ympäristötekijät, kuten elintavat. Geenitestit eivät siis pysty täysin ennustamaan, kuka tautiin sairastuu.

Geenimutaatio ei välttämättä aina aiheuta sairauden puhkeamista, mutta lisää riskiä siihen. Jos kantaa esimerkiksi syöpäriskiä lisäävää geenimutaatiota, ei välttämättä sairastu koskaan syöpään, mutta sairastumisen riski on korkea. Esimerkiksi periytyvää rintasyöpäalttiutta lisäävän geenin mutaatiot aiheuttavat kantajilleen 40-80 prosentin mahdollisuuden sairastua rintasyöpään. Jos geenimutaatio löydetään ajoissa, henkilö ohjataan ennalta ehkäisevään seurantaan. Silloin muutokset soluissa havaitaan heti syövän alkuvaiheessa, ja syöpä voidaan helpommin parantaa.

Mieti, mitä huonoja ja hyviä puolia geenitesteihin liittyy.

Miten ominaisuutemme määräytyvät?

2025-03-12T20:18:40+02:00

Geenit sisältävät geneettistä tietoa

Yleiskielessä puhutaan, että vanhempien ominaisuudet periytyvät lapsille. Tarkemmin sanottuna itse ominaisuudet eivät periydy, vaan ominaisuuksia aikaansaavat geenit periytyvät. Tietty pätkä DNA-rihmaa muodostaa geenin. Jokaisessa kromosomissa on tuhansia geenejä. Yhteensä ihmisellä arvioidaan olevan yli 20 000 geeniä. Tarkkaa lukua ei vieläkään tiedetä.

Koska kromosomit, joissa geenit sijaitsevat, ovat parittaisia siten, että niistä toinen periytyy isältä ja toinen äidiltä, myös geenien voidaan ajatella periytyvän vanhemmilta pareittain. Kustakin geenistä on kaksi muotoa, joista toinen sijaitsee isältä perityssä kromosomissa ja toinen äidiltä perityssä vastinkromosomissa. Nämä geenimuodot voivat olla keskenään samanlaisia tai erilaisia. Geenien eri muotoja nimitetään alleeleiksi ja toistensa pareja vastinalleeleiksi.

Jos yksilö perii vanhemmiltaan täysin samanlaiset tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavat alleelit, sanotaan yksilön olevan samaperintäinen eli homotsygoottinen sen ominaisuuden suhteen. Jos taas vanhemmilta periytyvät geenimuodot eli alleelit ovat keskenään erilaiset, on yksilö eriperintäinen eli heterotsygoottinen tämän ominaisuuden suhteen. Kunkin geenin paikkaa kromosomissa kutsutaan lokukseksi.

Monet kasvojen piirteet ovat perinnöllisesti säädeltyjä.

Tavallisessa solussa on tiettyä kromosomia kaksi kappaletta. Jos niiden alleeli eli geenimuoto on sama, kromosomien sanotaan olevan tämän geenin suhteen homotsygoottinen. Jos ne ovat erilaiset, kromosomipari on heterotsygoottinen.

Alleelit ovat dominoivia tai resessiivisiä

Alleelien vaikutus ominaisuuden periytymiseen voi olla joko vallitseva eli dominoiva tai peittyvä eli resessiivinen. Dominoivan alleelin geenimuoto peittää yksilön ilmiasussa resessiivisen geenimuodon vaikutuksen näkymättömiin. Yksilö saa siis vanhemmiltaan ominaisuuteen vaikuttavat kaksi alleelia, jotka ovat keskenään joko samanlaiset tai erilaiset: kaksi dominoivaa, kaksi resessiivistä tai yksi dominoiva ja yksi resessiivinen.

Dominoivan alleelin aikaansaama ominaisuus tulee yksilössä näkyviin aina, sekä heterotsygoottina että homotsygoottina. Resessiivinen ominaisuus puolestaan näkyy ilmiasussa vain, jos se peritään homotsygoottina eli molemmilta vanhemmilta.

Esimerkiksi korvavaikun koostumus voi olla kahdenlainen. Se voi olla kuivaa tai kosteaa. Kostean korvavaikun aiheuttama alleeli on dominoiva ja kuivan resessiivinen. Jos yksilö perii molemmilta vanhemmiltaan resessiivisen alleelin (a), hänen korvavaikkunsa on kuiva, sillä hänen perimänsä on (aa). Jos taas toiselta tai molemmilta vanhemmilta tulee dominoiva alleeli (A), yksilöllä on kostea korvavaikku, sillä hänen perimänsä on (Aa) tai (AA).

Korvavaikun koostumus

Yksilö	Genotyyppi	Fenotyyppi
Homotsygootti (dominoiva alleeli)	Homotsygootti (dominoiva alleeli)	juokseva korvavaikku
Heterotsygootti	Aa	juokseva korvavaikku
Homotsygootti (resessiivinen alleeli)	aa	kiinteä korvavaikku

Alleelien periytymistä voidaan kuvata kaaviolla

Perinnöllisen ominaisuuden siirtymistä sukupolvelta toiselle voidaan havainnollistaa tekemällä risteytyskaavio. Ominaisuutta merkitään kirjaimella, joka valitaan resessiivisen alleelin mukaan. Ominaisuutta aikaansaavia alleeleja merkitään joko isolla tai pienellä kirjaimella.

Dominoivaa alleelia merkitään isolla kirjaimella ja resessiivistä pienellä. Näin esimerkiksi dominoivaa, kiharahiuksisuutta aikaan saavaa geeniä voitaisiin nimittää kirjaimella A. Tällöin kiharahiuksinen yksilö voi perimältään olla joko AA tai Aa. Suorahiuksinen yksilö puolestaan on perityiltä alleeleiltaan aa.

Oheisessa esimerkissä molemmat vanhemmat ovat perimältään Aa ja ilmiasultaan kiharahiuksisia. Molemmilla syntyy kahdenlaisia sukusoluja: joka toisessa sukusolussa on A ja joka toisessa a. Kun sukusolut yhdistyvät hedelmöityksessä, lapsi saa molemmilta vanhemmiltaan hiusten kiharuuteen vaikuttavan alleelin. Millaiset neljä lasta on hiusten kiharuuden suhteen?

Esimerkki risteytyskaaviosta. Dominoiva alleeli merkitään isolla kirjaimella ja resessiivinen alleeli pienellä.

Yhden geenin ominaisuuksia

Perinnöllisistä ominaisuuksista vain harvat ovat yhden geenin määrittämiä. Nämä ominaisuudet näkyvät ilmiasussa selkeinä joko/tai-muotoina.

Tällaisia ovat mm. korvalehden nipukallisuus tai nipukattomuus, pisamaisuus, kyky saada kieli rullalle ja posken hymykuopat.

(Silmien väriin vaikuttaa useampi geeni, mutta karkeasti voi ajatella, että ruskeasilmäisyys on dominoiva ja sinisilmäisyys on resessiivinen ominaisuus.)

Ominaisuuden ilmeneminen

Dominoiva	Resessiivinen
korvalehden nipukka	nipukaton korvalehti
suurisilmäisyys	pienisilmäisyys
pisamaisuus	pisamattomuus
oikeakätisyys	vasenkätisyys
paksuhuulisuus	ohuthuulisuus
kieli torvelle	torvelle saamattomuus
tummasilmäisyys	vaaleasilmäisyys

Mitkä tytön kasvojen ominaisuudet ovat dominoivia ja mitkä resessiiviisiä?

Miten pisamallisille vanhemmille voi syntyä pisamaton lapsi?

Pisamat ovat kasvoilla näkyviä pieniä tummia kuvioita. Pisamien syntymisen aiheuttaa dominoiva eli vallitseva alleeli eli geenimuoto, jota voidaan merkitä isolla kirjaimella P. Pisamattomuuden alleelia voidaan merkitä kirjaimella p.

Pisamallisen ihmisen perimä on PP (homotsygootti) tai Pp (heterostygootti). Merkintä Pp tarkoittaa sitä, että toisessa vastinkromosomissa on alleeli P ja toisessa p.

Jos äidin perimä on Pp (eli hän on pisamallinen), hänen toiseen munasoluun siirtyy P-alleeli ja toiseen p-alleeli (kun alkumunasolu jakautuu, vastinkromosomit geenimuotoineen eli alleeleineen päätyvät eri munasoluihin). Munasoluja voidaan merkitä seuraavasti: P-munasolu ja p-munasolu.

Jos isän perimä on vastaavasti Pp, toinen siittiö on P-siittiö ja toinen siittiö on p-siittiö.

Jos p-siittiö hedelmöittää p-munasolun, lapsen perimäksi tulee pp. Koska perimässä ei ole lainkaan pisamallisuutta aiheuttavaa P-alleelia, lapselle ei kehity pisamia.

Perityt ja hankitut ominaisuudet

Pituuteen vaikuttaa monta geeniä.

Useimpia perinnöllisiä ominaisuuksia määrittelee useampi kuin yksi geeni. Tällaisia ovat muun muassa ruumiin pituus, ihonväri, älykkyys ja musikaalisuus. Esimerkiksi ihon väriin vaikuttaa ainakin neljä alleelia eri kromosomeissa. Näissä ominaisuuksissa ei esiinny pelkästään ominaisuuden "ääripäitä" (esimerkiksi vain 150 cm ja 190 cm pitkiä ihmisiä), vaan eripituiset ihmiset muodostavat pituuden suhteen jatkumon ääripituuksien välillä.

Perimän eli geenien lisäksi moniin ominaisuuksiin vaikuttavat lisäksi myös ympäristötekijät. Tästäkin on ihmisen pituus hyvä esimerkki. Vanhemmilta perityt pituuteen vaikuttavat geenit määrittävät pituutta, mutta yksilön kasvuvaiheen ravitsemus ja myös unen määrä vaikuttavat yksilön lopulliseen pituuteen. Myös älykkyyteen ympäristön virikkeellisyydellä ja ihmisen kokemuksilla on huomattava vaikutus.

Geenit vaikuttavat myös muihin ihmisen henkisiin ominaisuuksiin ja piirteisiin. Voimme yleistää: "ihmisen persoonallisuus muodostuu aivoissa ja geenit ohjaavat aivojen kehittymistä".

Ihmisellä on lukemattomia eri ominaisuuksia, joista vain osa on perinnöllisiä. Tällaisia ominaisuuksia kutsutaan hankituiksi ominaisuuksiksi. Esimerkiksi lukutaitosi on hankittu ominaisuus.

Kuvan nainen on perinyt geenit, joiden seurauksena hänelle on kehittynyt hauislihakset. Naisen isot, treenatut hauislihakset ovat kuitenkin hankittu ominaisuus, joka ei periydy hänen jälkeläisilleen.

Nainen on perinyt hausilihaksen. Iso hauislihas on hankittu ominaisuus, joka ei periydy jälkeläisille.