15. Muuntelu ja mutaatiot

Tehtävät (pdf)

2014-08-06T13:07:00+03:00

Luvun 15 tehtävät: Luvun 15 tehtävät

Johdanto

2013-04-09T22:30:41+03:00

Kun meioosissa kromosomit asettuvat jakotasoon satunnaisesti, ihmisellä voi syntyä periaatteessa 2²³ eli yli kahdeksan miljoonaa erilaista sukusolua. Kun mukaan lisätään satunnaisesti tapahtuva tekijänvaihdunta, perimältään erilaisten sukusolujen määrä kasvaa vielä suuremmaksi. Lisäksi on sattumaa, mikä siittiö hedelmöittää munasolun.

Nämä tekijät lisäävät geneettistä monimuotoisuutta suvullisessa lisääntymisessä. Mihin tällaista monimuotoisuuden määrää tarvitaan?

15.1 Muuntelu

2013-04-10T21:06:38+03:00

Muuntelulla tarkoitetaan sitä, että saman lajin yksilöt ovat erilaisia tietyn ominaisuuden suhteen. Suvullisessa lisääntymisessä muuntelua tuottavat monet tekijät. Sen sijaan suvuttomassa lisääntymisessä mutaatiot ovat ainoa perinnöllistä muuntelua tuottava lähde.

Suvullisessa lisääntymisessä sukusolujen syntyminen, tekijäinvaihdunta ja sukusolujen kohtaaminen tuottavat muuntelua. Vastinkromosomit asettuvat meioosin vähennysjaossa jakotasoon satunnaisesti. On siis sattumaa, kumpaan sukusoluun kukin isältä ja äidiltä peritty vastinkromosomi päätyy. Uusien kromosomiyhdistelmien syntyminen sukusoluihin tuottaa uusia ominaisuusyhdistelmiä.

Tekijäinvaihdunnassa vastinkromosomit vaihtavat osia keskenään. Tällöin geenien kytkeytyminen voi purkautua ja syntyy uusia ominaisuusyhdistelmiä. Tekijäinvaihdunnan vuoksi käytännössä kaikki muodostuvat sukusolut ovat erilaisia.

Suvullisessa lisääntymisessä kaksi sukusolua kohtaa toisensa, niiden tumat yhtyvät ja syntyy perimältään diploidi hedelmöittynyt munasolu, tsygootti. Kahden sukusolun yhtyminen kaksinkertaistaa muuntelun. Sukusolujen syntymisen, tekijäinvaihdunnan ja sukusolujen yhtymisen vuoksi on äärimmäisen epätodennäköistä, että syntyvät yksilöt olisivat suvullisessa lisääntymisessä samanlaisia. Tätä todennäköisyyttä pienentävät lisäksi mutaatiot ja satunnainen parinvalinta.

Muuntelua aiheuttaa perimän lisäksi ympäristö. Tällainen muuntelu ei kuitenkaan ole jälkeläisille periytyvää. Esimerkiksi kasvin ulkomuoto voi riippua sen kasvupaikasta. Tuulisella rannalla männystä tulee lyhyt ja käyrä, mutta kuohkeassa maaperässä ja tuulettomassa metsässä pitkä ja suora. Tällaisia muotoja kutsutaan kasvupaikkamuodoiksi.

15.2 Pistemutaatiot

2013-04-10T21:08:42+03:00

Perimän muodostava dna voi muuttua ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta. Tällaisia pysyviä muutoksia kutsutaan mutaatioiksi. Niitä aiheuttavat esimerkiksi korkeaenerginen säteily, kuten UV-säteily, jotkin kemikaalit (mutageenit) ja jopa virukset. Mutaatio voi tapahtua yhden tai muutaman dna:n emäksen kohdalla. Tällaista mutaatiota kutsutaan pistemutaatioksi.

Yhden emäksen muuttuminen voi olla niin sanottu hiljainen mutaatio. Tällöin muutos dna:ssa ei saa aikaan muutosta proteiinin aminohappojärjestyksessä, sillä samaa aminohappoa tuottavia kodoneita on useita. Toisinaan yhden emäksen muutos saa aikaan yhden aminohapon vaihtumisen toiseksi. Pienet muutokset aminohappojärjestyksessä eivät ole aina haitallisia. Toisaalta pistemutaatio voi muuttaa proteiinin toiminnan kannalta tärkeän aminohapon toiseksi ja vaikuttaa aineenvaihduntaan haitallisesti (esimerkiksi sirppisoluanemia).

Geenin toiminta voi muuttua paljon, jos emäksiä poistuu (deleetio) tai tulee lisää (insertio). Esimerkiksi yhden emäksen poistuminen muuttaa syntyvän proteiinin aminohappojärjestystä mutaatiokohdasta koko proteiinin loppuun saakka. Lisäksi geenin lopetuskodoni voi vaihtaa paikkaa. Tällaiset mutaatiot ovat usein haitallisia.

Somaattisissa soluissa eli muissa kuin yksilön sukusoluissa tapahtuvat mutaatiot eivät periydy jälkeläisille. Tällaisissa soluissa tapahtuvat mutaatiot voivat kuitenkin ilmetä aineenvaihdunnan muuttumisena. Esimerkiksi syöpäkasvaimen syntyminen on seurausta useista mutaatioista. Solut kuitenkin yrittävät korjata perimässään tapahtuvat haitalliset muutokset ja pyrkivät estämään muuttumisen hallitsemattomasti jakautuvaksi syöpäsoluksi.

Joskus mutaatio voi tapahtua sukusoluissa tai ituradan soluissa. Ituradalla tarkoitetaan sellaisia yksilön soluja, jotka myöhemmin tuottavat sukusoluja.

Tällöin mutaatio voi periytyä jälkeläisille. Mutaation vaikutus ei välttämättä näy yksilössä itsessään, vaan saattaa tulla esille vasta sukupolvia myöhemmin.

Useimmat mutaatiot ovat haitallisia, sillä ne heikentävät muuttuneen geenin toimintaa. Pienet pistemutaatiot ovat vaikutukseltaan monesti neutraaleja. Jotkin mutaatiot saattavat olla kuitenkin tietyssä ympäristöoloissa edullisia. Esimerkiksi jääkarhun turkin väriä säätelevissä geeneissä tapahtuneet mutaatiot ovat muuttaneet jääkarhun turkin valkoiseksi. Lumisessa ympäristössä tämä on johtanut suuntaavaan valintaan, joka on suosinut valkoisempia yksilöitä.

15.3 Kromosomi- ja kromosomistomutaatiot

2013-09-27T16:22:13+03:00

Joskus kromosomin rakenteessa tapahtuu pistemutaatiota suurempia rakenteellisia muutoksia. Näitä kutsutaan kromosomimutaatioksi. Kromosomimutaatiot ovat usein haitallisia, sillä ne johtavat usein kokonaisten geenien häviämiseen. Toisaalta kromosomimutaatiot voivat lisätä lajiutumisnopeutta, sillä eri lajien kromosomit ovat usein erilaisia.

Jos kromosomista lohkeaa pätkä dna:ta pois, kutsutaan muutosta häviämäksi eli deleetioksi. Tällainen muutos on useimmiten haitallinen. Se vaikutus ei kuitenkaan välttämättä näy välittömästi diploideilla eliöillä.

Kromosomin tietty osa voi myös monistua ja liittyä samaan tai toiseen samanlaiseen kromosomiin. Tällaista muutosta kutsutaan kahdentumaksi eli duplikaatioksi. Monet suuren muutokset evoluutiossa ovat liittyneet esimerkiksi yksilönkehitystä säätelevien geenien duplikaatioon. Kromosomin pala voi myös kääntyä toisinpäin. Tällöin kyseessä on kääntymä eli inversio.

Liittymässä eli insertiossa kromosomiin liittyy pätkä toista kromosomia tai osa samasta kromosomista. Siirtymässä eli translokaatiossa kaksi erilaista kromosomia vaihtaa osia keskenään. Monet harvinaiset sairaudet ja syövät liittyvät kromosomien välillä tapahtuneeseen translokaatioon.

Kromosomimutaatiot voivat myös johtaa suuriin muutoksiin lajin ulkoasussa. Esimerkiksi kasvua säätelevien geenien monistuminen voi saada aikaan suuren valintaedun. Myös geenien säätelyn muuttuminen uudessa ympäristössä saattaa tuottaa muutoksia eliön toiminnassa.

Kromosomistomutaatiossa yksilön kromosomien määrä muuttuu. Yksittäisen kromosomin poikkeavaa lukumäärää kutsutaan aneuploidiaksi. Jos kromosomiluku moninkertaistuu, on kyseessä polyploidia. Aneuploidiset yksilöt ovat useimmiten steriilejä, mutta polyploidiset voivat olla fertiilejä.

Jos meioosin vähennysjaon aikana tapahtuu muutoksia, jonka vuoksi vastinkromosomit eivät eroa toisistaan, voi syntyvään sukusoluun jäädä yksi kromosomi liikaa tai yksi liian vähän. Jos tällaisesta sukusolusta syntyy tsygootti, sillä on poikkeava määrä kromosomeja. Jos kromosomeja on yksi vähemmän, on kyseessä monosomia. Jos jotain kromosomia on yksi liikaa, kyseessä on trisomia.

Monet sairaudet johtuvat aneuploidiasta. Esimerkiksi Downin oireyhtymä johtuu kromosomi 21:n trisomiasta. Downin oireyhtymää sairastavilla on kromosomia 21 kolme kappaletta. Myös sukupuolikromosomeissa voi olla aneuploidiaa. Turnerin oireyhtymää sairastavilla naisilla on vain yksi X-kromosomi. He ovat älyllisesti normaaleja, mutta usein lyhytkasvuisia ja hedelmättömiä. Myös sukupuolikromosomien trisomia on suhteellisen yleistä.

Polyploidiaa esiintyy lähinnä kasveilla, mutta myös muutamilla eläimillä. Polyploidinen yksilö voi syntyä, jos koko yksilön kromosomisto moninkertaistuu. Tällöin kyseessä on autopolyploidia. Syntyvän jälkeläisen kromosomiluku on alkuperäisen moninkerta (esimerkiksi 3n, 4n, 5n…). Autopolyploidiaa syntyy meioosissa tapahtuvien häiriöiden vuoksi. Se voi myös johtua häiriöistä tsygootin jakautumisessa. Monet kasvilajit ovat autopolyploidisia. Koska niillä voi olla esimerkiksi nelinkertainen kromosomisto (4n), ne voivat olla fertiilejä. Koska kasvit pystyvät lisääntymään myös suvuttomasti ja ovat nopeakasvuisia, polyploidiset kasvit voivat yleistyä vauhdikkaasti.

Kahden eri kasvilajin risteytyksessä kromosomistot voivat yhtyä hedelmöityksessä. Tällaisesta hedelmöityksestä syntyvä yksilö on steriili. Jos tällaisen kasvin kromosomisto moninkertaistuu esimerkiksi meioosissa tapahtuvan häiriön vuoksi, syntyvä yksilö on fertiili. Tällaista kasvia kutsutaan allopolyploideiksi. Tällöin kromosomistot ovat peräisin kahdelta eri lajilta. Esimerkiksi monet kaalilajit ovat kahden eri kaalilajin risteymistä syntyneitä allopolyploideja lajeja. Tällainen yksilö ei pysty lisääntyvään kummankaan sen emoyksilön kaltaisten kanssa. On siis syntynyt uusi laji.

15.4 Muuntelu ja mutaatio ovat evoluution lähde

2013-04-10T21:15:27+03:00

Suvuttomasti lisääntyvillä lajeilla mutaatiot ovat ainoa evoluutiota tuottava tekijä, sillä niillä ei ole suvullisen lisääntymisen tuottamaa muuntelua. Tästä syystä jälkeläiset ovat geneettisesti emoyksilön kaltaisia. Suvuttomasti lisääntyvät yksilöt pystyvät usein tuottamaan suuren määrän jälkeläisiä. Suuressa jälkeläismäärässä on mutaatioiden vuoksi myös emoyksilöstä poikkeavia jälkeläisiä. Usein mutaatiot ovat haitallisia, mutta joskus ne voivat saada aikaan tärkeän valintaedun.

Lajiutuminen voi tapahtua vähittäin pistemutaatioiden kautta. Nopeaa tai jopa äkillistä lajiutumista aiheuttavat auto- ja allopolyploidia sekä suuret kromosomi- ja kromosomistomutaatiot. Kromosomiston muuttuessa lajien välille muodostuu lisääntymiseste. Jos kromosomit poikkeavat runsaasti toisistaan, syntynyt jälkeläinen voi olla steriili tai kehitys voi pysähtyä jo alkiovaiheeseen.

Lisätietoa valinnan muodoista.

Luvun 15 tiivistelmä

2013-08-29T13:42:49+03:00

Muuntelulla tarkoitetaan sitä, että saman lajin yksilöt ovat erilaisia tietyn ominaisuuden suhteen.
Muuntelua saavat aikaan vastinkromosomien sattumanvarainen jakautuminen sukusoluihin, tekijäinvaihdunta, sukusolujen sattumanvarainen yhdistyminen hedelmöityksessä ja lisääntymiskumppanin valinta. Lisäksi mutaatiot tuottavat geneettistä muuntelua.
Myös ympäristö vaikuttaa ilmiasuun muovautumismuuntelun välityksellä.
Mutaatiossa dna muuttuu ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta. Jos mutaatio tapahtuu ituradan soluissa, se periytyy jälkeläisille.
Pistemutaatiossa yksi tai muutama dna:n emäs muuttuu.
Kromosomimutaatiossa kromosomin rakenteessa tapahtuu rakenteellisia muutoksia.
Kromosomistomutaatiossa kromosomien lukumäärä muuttuu. Aneuploidiassa yksittäisen kromosomin lukumäärä on muuttunut. Polyploidiassa koko kromosomisto on moninkertaistunut.
Mutaatiot ja muuntelu ovat evoluution lähde. Suvuttomassa lisääntymisessä muuntelu riippuu mutaatioista.

Diat lukuun 15

2014-08-06T13:07:00+03:00

: Dia 1 / Luku 15
: Dia 2 / Luku 15
: Dia 3 / Luku 15
: Dia 4 / Luku 15
: Dia 5 / Luku 15
: Dia 6 / Luku 15

Navigointi

2013-06-24T15:23:18+03:00

1. Eliöt koostuvat soluista
2. Solu on toimiva kokonaisuus
3. Solut muodostavat solukkoja ja kudoksia
4. Solut rakentuvat molekyyleistä
5. Solukalvo erottaa solun ympäristöstä
6. Solun toiminta on aineenvaihduntaa
7. Solu tarvitsee toimintoihinsa energiaa
8. Fotosynteesissä solu sitoo auringon valoenergiaa
9. Dna:n rakenne ja geenit
10. Dna ohjaa proteiinien valmistamista
11. Solun kasvu ja jakautuminen
12. Sukusolut ja sukupuoli
13. Ominaisuuksien periytyminen
14. Useamman ominaisuuden periytyminen
15. Muuntelu ja mutaatiot
16. Perinnöllisyys ja evoluutio